Alfa-1 Antitripsin Eksikliği

Genel Bakış

Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD), vücudun akciğerleri ve karaciğeri koruyan özel bir protein olan alfa-1 antitripsini yeterince üretemediği kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bu protein eksik olursa, vücudun bazı enzimleri akciğer dokusuna zarar verebilir ve zamanla nefes darlığına, akciğer hastalıklarına ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

Alfa-1 antitripsin eksikliği nadir görülen bir hastalıktır. Dünyada yaklaşık her 2.500 ila 5.000 kişiden birinde bulunduğu düşünülmektedir. Ancak birçok kişiye henüz tanı konulmamış olabilir.

Hem erkekleri hem kadınları etkiler. Belirtiler genellikle yetişkinlikte, özellikle 20 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkar. Çocuklarda da karaciğer sorunları olarak görülebilir. Ailede alfa-1 antitripsin eksikliği öyküsü olan kişiler daha yüksek risk altındadır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Nefes darlığı (özellikle merdiven çıkarken veya egzersizde)
• Kronik öksürük
• Hırıltılı solunum
• Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları veya soğuk algınlığı
• Yorgunluk ve halsizlik
• Açıklanamayan kilo kaybı

Çocuklarda belirtiler

• Ciltte ve gözlerde sarılık (sarıya boyanma)
• Karında şişlik (karaciğer büyümesi)
• Büyüme ve gelişmede gerilik
• İştahsızlık

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Daha belirgin nefes darlığı
• Hırıltılı solunum
• Öksürük ve balgam üretimi
• Bacaklarda veya karında sıvı birikimine bağlı şişlik (karaciğer hastalığı belirtileri)
• Ciltte sarılık

Nedenler

Ana nedenler

• Alfa-1 antitripsin eksikliği, AAT genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
• Belirtiler genellikle iki ebeveynden de hatalı genin alınmasıyla ortaya çıkar.

Risk faktörleri

• Sigara içmek (en önemli risk faktörü)
• Ailede alfa-1 antitripsin eksikliği öyküsü
• Tozlu veya dumanlı ortamlarda çalışmak (akciğer hasarını artırabilir)
• Etnik köken (bazı Avrupa toplumlarında daha sık görülür)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Şiddetli nefes darlığı gece uykudan uyandırıyorsa
• Ateş ve öksürük birkaç günden uzun sürüyorsa
• Ciltte veya gözlerde sarılık fark ederseniz
• Çocuğunuzda büyüme geriliği veya sarılık varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Birkaç haftadır geçmeyen öksürük
• Gündelik aktivitelerde nefes darlığı
• Aile bireylerinizde AATD tanısı varsa ve sizde de kontrol yaptırmak istiyorsanız

Tanı

Doktor, belirtilerinizi ve aile öykünüzü değerlendirir. Şüphe durumunda kan testi ile alfa-1 antitripsin protein düzeyi ölçülür ve genetik test yapılabilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testi (alfa-1 antitripsin seviyesi)
• Genetik test (alfa-1 genindeki değişiklik için)
• Akciğer fonksiyon testleri (üfleyerek nefes ölçümü)
• Göğüs röntgeni veya bilgisayarlı tomografi (BT)
• Karaciğer fonksiyon testleri (kan ve görüntüleme)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı için bu testler genellikle birkaç hafta içinde yapılır. Doktorunuz sizi göğüs hastalıkları veya karaciğer hastalıkları uzmanına yönlendirebilir. Tanı konduktan sonra hastalığın size etkisini değerlendirmek için düzenli takipler planlanır.

Tedavi

Alfa-1 antitripsin eksikliğinin kesin bir tedavisi yoktur; ancak tedaviler semptomları kontrol etmek, akciğer hasarını yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılır. Tedavi, hastalığın şiddetine ve hangi organların etkilendiğine göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Sigarayı bırakmak (en önemli önlem)
• Sigara dumanı, toz ve kimyasal maddelerden uzak durmak
• Düzenli olarak grip ve zatürre aşılarını yaptırmak
• Solunum yolu enfeksiyonlarından korunmak için elleri sık sık yıkamak
• Doktorun önerdiği nefes egzersizlerini yapmak

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz, eksik olan alfa-1 antitripsin proteinini damar yoluyla düzenli olarak almanızı (replasman tedavisi) önerebilir. Ayrıca hava yollarını açan nefes açıcılar, balgamı yumuşatan ilaçlar, enfeksiyon durumlarına yönelik ilaçlar ve oksijen tedavisi gerekebilir. Karaciğer sorunları olanlar için özel destek tedavileri de uygulanabilir. Hangi tedavinin size uygun olduğunu mutlaka doktorunuz belirlemelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Çok ileri akciğer hastalığı gelişen bazı kişilerde akciğer nakli seçeneği değerlendirilebilir. Karaciğer yetmezliği gelişen nadir durumlarda karaciğer nakli gerekebilir. Bu kararlar, uzman ekip tarafından hastanın genel durumuna göre verilir.

Bu durumla yaşamak

Günlük aktivitelerinizi hastalığın durumuna göre planlayın. Enerjinizi korumak için ara vererek dinlenin. Nefes darlığı hissettiğinizde yavaş ve derin nefes almayı deneyin. Düzenli doktor kontrollerinizi aksatmayın.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sigarayı bırakın ve sigara içilen ortamlardan uzak durun.
• Alkol almayın veya azaltın (karaciğeri korumak için).
• Sağlıklı ve dengeli bir kiloda kalın.
• Düzenli uyuyun ve stresten uzak durun.

Diyet ve egzersiz

Akdeniz tipi beslenme gibi dengeli bir diyet önerilir: bol sebze, meyve, tam tahıl ve sağlıklı yağlar. Karaciğer hastalığı varsa tuzu azaltmak ve doktorun verdiği beslenme önerilerine uymak önemlidir. Hafif yürüyüş ve solunum egzersizleri gibi düzenli, orta düzeyde egzersiz nefes kaslarını güçlendirir. Egzersize başlamadan önce doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü ve yalnızlık hissi yaratabilir. Bu duygular normaldir. Duygularınızı ailenizle veya arkadaşlarınızla paylaşmak ve gerektiğinde psikolojik destek almak önemlidir. Ruh hâlinizde belirgin bir bozulma fark ederseniz bir uzmandan yardım istemekten çekinmeyin.

Önleme

Alfa-1 antitripsin eksikliği genetik olduğu için hastalığın gelişimi önlenemez. Ancak sigara içmemek, zararlı maddelerden kaçınmak ve aşıları yaptırmak hastalığın ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatabilir.

Aşılar

Grip (influenza) ve zatürre aşıları, akciğer enfeksiyonlarından korunmada özellikle önerilir. Aşı takviminizi sağlık kuruluşunuzdan öğrenebilirsiniz.

Tarama programları

Ailesinde alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişilere genetik test yaptırmaları önerilebilir. Türkiye'de tarama programı ülke genelinde standart olarak uygulanmamaktadır; ancak doktorunuz risk durumunuza göre test isteyebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Akciğerlerde kalıcı hasar (amfizem/KOAH)
• Karaciğerde sertleşme (siroz) ve karaciğer yetmezliği
• Sık ve ağır akciğer enfeksiyonları
• Akciğer kanseri riskinde artış

Uzun vadeli görünüm

Alfa-1 antitripsin eksikliğinde erken tanı, uygun tedavi ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarıyla birçok insan uzun yıllar aktif ve üretken bir yaşam sürdürebilir. Hastalığın seyri kişiden kişiye farklıdır. Sigaradan uzak durmak ve doktor takibinde kalmak bu süreçte en belirleyici faktörlerdir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.