Alport Sendromu: Belirtileri, Tedavisi ve Yaşamla Baş Etme

Genel Bakış

Alport sendromu, kalıtsal (genlerle geçen) bir hastalıktır. Böbreklerde, iç kulakta ve gözde yapısal bozukluklara yol açar. Böbreklerin süzme işlevi zamanla bozulabilir, işitme kaybı ve görme sorunları gelişebilir.

Alport sendromu nadir görülür. Toplumda yaklaşık her 5.000-10.000 kişiden birini etkilediği düşünülmektedir.

Hastalık hem erkekleri hem kadınları etkiler. Erkekler genellikle daha ağır belirtiler yaşar. Belirtiler çocuklukta başlayabilir veya ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• İdrarda kan görülmesi
• İdrarda protein (köpüklü idrar)
• Yüksek tansiyon
• İlerleyici işitme kaybı
• Göz bozuklukları

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda en sık idrarda kan görülür
• Sık idrar yolu enfeksiyonu olabilir
• Okul çağında işitme sorunları fark edilebilir

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Böbrek fonksiyonlarında belirgin azalma
• İlerlemiş işitme kaybı
• Yüksek tansiyon ve ödem (şişlik)

Nedenler

Ana nedenler

• Alport sendromu, COL4A3, COL4A4 veya COL4A5 genlerindeki değişikliklerden (mutasyon) kaynaklanır.
• Bu gen bozuklukları böbrek, kulak ve gözde bulunan tip IV kolajen proteininin yapısını bozar.
• Hastalık çoğunlukla X kromozomuyla kalıtsal geçer; bazen otozomal çekinik geçiş de olabilir.

Risk faktörleri

• Ailede Alport sendromu öyküsü
• Anne veya babada gen mutasyonunun bulunması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• İdrarınızda gözle görülür kan varsa
• Bacaklarda, ayaklarda veya yüzde açıklanamayan şişlik oluştuysa
• Görme veya işitmede ani kayıp yaşadıysanız

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• İdrar tahlilinde kan veya protein saptandıysa
• Ailede Alport sendromu varsa ve gebelik planlıyorsanız
• Kronik yüksek tansiyonunuz varsa

Tanı

Doktor önce ayrıntılı bir öykü alır ve ailede böbrek veya işitme sorunlarını sorgular. İdrar ve kan testleri, göz muayenesi, işitme testi ve gerekirse böbrek biyopsisi ile tanı konulur. Genetik testler kesin tanıyı destekler.

Yapılabilecek testler

• İdrar tahlili
• Kan testleri
• İşitme testi
• Detaylı göz muayenesi
• Böbrek biyopsisi
• Genetik test

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Bir böbrek hastalıkları uzmanı (nefrolog) ve bir kulak-burun-boğaz uzmanı birlikte değerlendirme yapabilir. Aile üyelerine de test önerilebilir.

Tedavi

Alport sendromunun tam bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı böbrek hasarını yavaşlatmak, tansiyonu kontrol altında tutmak ve işitme/görme sorunlarını takip etmektir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli olarak doktor kontrolüne gitmek
• Tansiyonu düzenli ölçmek
• Sigara içmemek
• Doktorun önerdiği diyete uymak
• Bol su içmek ve tuzu azaltmak

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz böbrekleri korumak amaçlı tansiyon ilaçları ve böbrek sağlığını destekleyen ilaçlar reçete edebilir. İlaçların düzenli kullanılması çok önemlidir. Böbrek yetmezliği gelişirse diyaliz (yapay böbrek) veya böbrek nakli gerekebilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Böbrek yetmezliği gelişen hastalarda böbrek nakli, en etkili cerrahi tedavidir. Bu ameliyat sonrası yaşam kalitesi önemli ölçüde artabilir.

Bu durumla yaşamak

Alport sendromu ile yaşam, düzenli doktor kontrolleri ve böbrek sağlığını korumaya odaklı alışkanlıklar gerektirir. Günlük yaşamda yorgunluğa karşı dinlenmeye zaman ayırmak ve stresten uzak durmak önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli tansiyon takibi
• Sağlıklı beslenme
• Sigaradan ve aşırı alkolden kaçınma
• İşitme sağlığını koruyacak şekilde yüksek sesten uzak durma
• Yıllık göz ve işitme muayeneleri

Diyet ve egzersiz

Böbrek sağlığını korumak için tuzu azaltılmış, yeterli protein içeren dengeli bir diyet önerilir. Doktorunuz böbrek fonksiyonunuza göre protein alımını ayarlamanızı isteyebilir. Yürüyüş gibi hafif egzersizler genellikle faydalıdır; ancak yoğun egzersiz öncesi doktora danışılmalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü veya yalnızlık hissi yaratabilir. Bu duygular normaldir. Gerektiğinde psikolojik destek almak ve aileyle duyguları paylaşmak önemlidir.

Önleme

Alport sendromu doğuştan gelen bir genetik hastalık olduğu için önlemek mümkün değildir. Ancak erken teşhis ve doğru tedavi ile böbrek hasarının ilerlemesi geciktirilebilir.

Aşılar

Böbrek hastalığı olan kişilerin grip ve zatürre gibi enfeksiyonlara karşı aşılanması önerilebilir. Aşı uygulamadan önce doktorunuza danışın.

Tarama programları

Ailede Alport sendromu varsa, diğer aile bireylerine idrar tahlili ve genetik test yapılabilir. Doğum öncesi genetik danışmanlık da ailelere yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Böbrek fonksiyonlarında ilerleyici kayıp ve son dönem böbrek yetmezliği
• Kalıcı işitme kaybı
• Görme bozuklukları

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve uygun tedavi ile birçok hasta yıllarca aktif bir yaşam sürdürebilir. Böbrek yetmezliği gelişenler için diyaliz ve böbrek nakli seçenekleri mevcuttur. Alport sendromu ile ilgili araştırmalar devam etmekte ve yeni tedavi umutları doğmaktadır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.