Amiloidoz (Amiloid Birikimi) Nedir?

Genel Bakış

Amiloidoz, vücutta normalde bulunmayan anormal bir protein olan amiloidin organlarda ve dokularda birikmesiyle ortaya çıkan nadir bir hastalık grubudur. Bu birikim zamanla kalp, böbrek, sinirler ve diğer organların çalışmasını bozabilir.

Amiloidoz nadir bir hastalıktır. Görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte her yıl milyonda yalnızca birkaç kişide teşhis edildiği tahmin edilmektedir.

Amiloidoz her yaşta görülebilir, ancak bazı türleri 60 yaş üstü kişilerde ve özellikle erkeklerde daha sıktır. Ailesel (kalıtsal) tipleri ise daha genç yaşlarda ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve halsizlik
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma
• Özellikle ayak bilekleri ve bacaklarda ödem (şişlik)
• Nefes darlığı
• Çarpıntı veya düzensiz kalp atışı
• İdrarda köpüklenme veya kan (böbrek hasarı belirtisi)
• Ciltte morluklar ve kalınlaşma

Nedenler

Ana nedenler

• Amiloidoz genellikle bağışıklık sistemindeki bir grup hücrenin (plazma hücreleri) anormal protein üretmesiyle başlar.
• Kronik enfeksiyon veya romatoid artrit gibi uzun süreli iltihaplı hastalıklar da amiloid birikimine yol açabilir.
• Bazı türler anne veya babadan geçen genler nedeniyle ortaya çıkar.
• Yaşlanmaya bağlı olarak (ATTR amiloidozu) veya uzun süreli diyaliz tedavisiyle ilişkili tipler de vardır.

Risk faktörleri

• 60 yaş üstü olmak
• Ailede amiloidoz veya kalıtsal nöropati öyküsü olması
• Kronik iltihaplı bir hastalığa sahip olmak
• Multiple miyelom gibi bazı kan hastalıklarının varlığı
• Uzun süre böbrek diyalizi almak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıdaki acil belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden acil servise başvurun veya 112'yi arayın.
• İdrarda kan görülmesi veya bayılma gibi durumlarda hemen sağlık kuruluşuna gidin.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Haftalardır süren yorgunluk, kilo kaybı veya vücutta şişlik yaşıyorsanız aile hekiminize başvurun.
• Ellerinizde veya ayaklarınızda uyuşma, karıncalanma varsa nöroloji veya iç hastalıkları uzmanından randevu alın.
• Düzensiz kalp atışı veya nefes darlığında kardiyoloji değerlendirmesi isteyin.

Tanı

Doktorunuz şikayetlerinizi ve ailenizin sağlık geçmişini dinledikten sonra fizik muayene yapar; ardından amiloid birikiminin izini sürmek için kan, idrar, görüntüleme ve kesin tanı için doku biyopsisi isteyebilir. Türkiye'de tanı ve tedavi, Sağlık Bakanlığı'na bağlı ve üniversite hastanelerindeki uzman ekipler tarafından yürütülür.

Yapılabilecek testler

• Kanda ve idrarda amiloid proteinlerinin aranması (kan ve 24 saatlik idrar testi)
• Ekokardiyografi ve kalp manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi kalp görüntüleme testleri
• Etkilenen organdan alınan küçük doku örneğinin mikroskopta incelenmesi (biyopsi)
• Genetik testler (ailesel tipten şüpheleniliyorsa)
• Sinir iletim çalışmaları (periferik nöropati varlığında)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir çünkü bazı testler ve biyopsi sonuçları zaman gerektirir. Amiloidozun türü belirlendikten sonra doktorunuz size tedavi planını adım adım açıklayacaktır.

Tedavi

Amiloidoz tedavisi hastalığın tipine, tutulan organlara ve kişinin genel sağlık durumuna göre kişiselleştirilir. Tedavinin ana hedefi anormal protein üretimini azaltmak, organ hasarını yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmaktır.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği kontrol randevularını aksatmayın.
• Kilonuzu ve kan basıncınızı düzenli takip edin.
• Vitamin takviyeleri dahil hiçbir ilacı doktorunuza söylemeden kullanmayın.
• Dinlenmeye ve uyku düzeninize dikkat edin.

Tıbbi tedaviler

Tedavide amaç anormal proteini üreten hücreleri baskılamaktır. Bunun için kemoterapi adı verilen ilaç tedavileri, bağışıklık sistemini düzenleyen ilaçlar, hedefe yönelik tedaviler ve bazı hastalarda kök hücre nakli kullanılabilir. Kalp, böbrek gibi organlardaki tutulum için destekleyici ilaçlar ve tuz-sıvı dengesi kontrolü tedaviye eklenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna yalnızca uzman doktor ekibi karar verir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

İleri evrede olan bazı hastalarda kalp veya böbrek nakli gerekebilir. Bu seçenekler kişiye özel olarak organ nakli ekipleriyle birlikte değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Amiloidoz ile yaşamak belirsizlik ve zorluklar içerebilir, ancak düzenli doktor takibi, uyku ve enerji yönetimi ile günlük yaşamınızı planlamanız mümkündür. Bazı günlerde kendinizi iyi, bazı günlerde yorgun hissetmeniz normaldir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yeterli dinlenme ve uykuyu önceliklendirin.
• Sigara ve alkolden uzak durun.
• Stresi azaltmak için yürüyüş, nefes egzersizleri veya hobiler edinin.
• Yakınlarınızdan ve sağlık ekibinizden yardım istemekten çekinmeyin.

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli beslenmek önemlidir. Eğer kalp veya böbrek tutulumunuz varsa tuzu sınırlandırmanız ve sıvı dengesini sağlamanız gerekebilir. Doktorunuz size kişisel beslenme planı önerebilir. Ağır egzersizlerden kaçınarak yürüyüş, yüzme gibi hafif aktiviteler yapabilirsiniz.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik ve nadir bir hastalıkla yaşamak doğal olarak endişe, üzüntü ve yalnızlık hissi yaratabilir. Bu duygularla başa çıkmak için psikolojik destek almak veya bir destek grubuna katılmak size yardımcı olabilir.

Önleme

Amiloidozun çoğu türü tamamen önlenemez. Ancak kronik iltihaplı hastalıkların iyi tedavi edilmesi, altta yatan bazı risklerin kontrolü ve ailesel tipte kişilerin genetik danışma alması, hastalığın seyrini olumlu etkileyebilir.

Aşılar

Hastalık veya tedavi nedeniyle bağışıklığı zayıflamış kişilerin grip, zatürre ve COVID-19 gibi aşıları yaptırması genellikle önerilir. Aşılama kararını doktorunuzla görüşerek verin.

Tarama programları

Ailesinde amiloidoz bulunan kişilerde hastalığın erken bulgularını yakalamak için düzenli sağlık kontrolü ve gerekirse genetik test önerilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalp yetmezliğine yol açabilir ve yaşamı tehdit edebilir.
• Böbreklerde ağır hasar ve son dönem böbrek yetmezliği gelişebilir.
• Sinir hasarı nedeniyle ellerde ve ayaklarda hareket kaybı ve duyu kaybı oluşabilir.
• Karaciğer ve dalak büyümesi, sindirim sistemi bozuklukları ortaya çıkabilir.

Uzun vadeli görünüm

Amiloidoz ciddi bir hastalıktır, ancak günümüzde erken tanı ve yeni tedavi seçenekleri sayesinde hastalığın ilerlemesi önemli ölçüde yavaşlatılabilir. Düzenli takip ve uygun tedaviyle birçok kişi uzun yıllar aktif bir yaşam sürdürebilir.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• Amyloidosis Foundation ↗
• Amyloidosis Support Groups ↗

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.