Kronik Granülomatöz Hastalık: Nadir Bir Bağışıklık Sistemi Hastalığı

Genel Bakış

Kronik granülomatöz hastalık (KGH), doğuştan gelen, kalıtsal bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Bağışıklık sisteminin mikroplarla savaşan hücreleri (nötrofil ve makrofaj gibi fagositler) bazı bakteri ve mantarları yeterince öldüremez. Bu nedenle vücudun çeşitli yerlerinde yineleyen, ağır enfeksiyonlar ve 'granülom' adı verilen iltihaplı hücre birikimleri oluşabilir. Granülom, akciğer, deri, karaciğer ve lenf bezleri gibi bölgelerde görülebilen, iltihap hücrelerinden oluşan küçük bir yumru gibi düşünülebilir.

Hayır, KGH çok nadir bir hastalıktır. Kesin sıklığı toplumdan topluma değişmekle birlikte genellikle yüz binlerce doğumda bir görüldüğü belirtilmektedir.

KGH çoğunlukla bebeklik ve erken çocukluk döneminde belirti vermeye başlar. X kromozomu ile geçen tipi erkek çocuklarda daha sık görülür; ancak otozomal çekinik denilen diğer tipleri kız çocuklarını ve erkek çocukları benzer şekilde etkileyebilir. Ailesinde KGH ya da nedeni bilinmeyen tekrarlayan enfeksiyon öyküsü olan çocuklarda daha sık akla gelir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Sık ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları (zatürre)
• Deri, karaciğer, dalak veya akciğerde apse (iltihap dolu boşluk)
• Boyun, koltuk altı ve kasıkta lenf bezlerinde şişme
• İnatçı ishal ve karın ağrısı
• Ağız içinde tekrarlayan yaralar
• Kemik ve eklem enfeksiyonları
• Büyüme ve kilo alımında gecikme

Çocuklarda belirtiler

• Göbek bağı düştükten sonra yaranın geç iyileşmesi veya enfekte olması
• Tekrarlayan zatürre, kulak iltihabı ve sinüzit
• Ciltte geçmeyen çıbanlar, apse ve ağrılı kızarık bölgeler
• Ateş atakları, halsizlik ve iştahsızlık
• Büyüme gelişme geriliği ve geciken motor beceriler

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yorgunluk, gece terlemesi ve açıklanamayan ateş
• İltihaplı bağırsak hastalığına benzeyen ishal, karın ağrısı
• Tekrarlayan deri enfeksiyonları, apse ve ödem
• Akciğer sorunlarına bağlı öksürük ve nefes darlığı

Nedenler

Ana nedenler

• KGH, bağışıklık hücrelerinde mikropları yok etmek için gerekli olan genlerdeki kalıtsal değişikliklerden kaynaklanır.
• Hastalık sonradan bulaşan bir hastalık değildir; doğumdan itibaren vardır.
• Çoğu hastada ailede benzer bir öykü bulunur; ancak ailede ilk defa da görülebilir.

Risk faktörleri

• Ailede KGH veya bağışıklık yetersizliği öyküsünün olması
• Akraba evliliği sonucu kalıtsal geçiş riskinin artması
• Ebeveynlerden birinde hastalıkla ilişkili gen değişikliğinin taşıyıcılığı
• Çocuklukta tekrarlayan, nedeni açıklanamayan ağır enfeksiyonların varlığı

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Vücudun herhangi bir yerinde ağrılı, kızarık, sıcak ve apse şeklinde şişlik fark edildiğinde
• Ateş bir günden uzun sürerse veya evde düşüremeden yükselmeye devam ederse
• Geçmeyen öksürük, ishal veya kusma durumunda
• Tedaviye rağmen iyileşmeyen enfeksiyonlarda

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Sık tekrarlayan enfeksiyonların araştırılması için aile hekimine veya çocuk hastalıkları uzmanına başvurmak
• Bağışıklık sistemi değerlendirmesi için bir immünoloji (bağışıklık hastalıkları) uzmanından görüş almak
• Düzenli büyüme, gelişme ve akciğer takibi yaptırmak

Tanı

Doktor, tekrarlayan ve ağır enfeksiyon öyküsünü dinledikten, muayene ve aile hikâyesini değerlendirdikten sonra KGH şüphesi için ileri testler isteyebilir. Kesin tanı, bağışıklık fonksiyon testleri ve genetik testlerin birlikte yorumlanmasıyla konur.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı ve periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopla incelenmesi)
• Nötrofil fonksiyon testleri (bağışıklık hücrelerinin mikropları öldürme fonksiyonunu ölçen testler)
• Genetik test (hastalığa yol açan gen değişikliklerinin araştırılması)
• Enfeksiyonlu bölgeden kültür alınması (mikrobu üretmek)
• Akciğer, karaciğer ve dalak tutulumunu değerlendirmek için görüntüleme (ultrason, BT) yöntemleri

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir; bazı özel testler yalnızca ileri merkezlerde yapılabilir. Süreçte genetik danışmanlık alarak hastalığın tekrarlama riski, kardeş tarama ve aile planlaması konularında bilgi sahibi olabilirsiniz.

Tedavi

KGH için tedavi, hastanın ömür boyu süren bir bakım planı çerçevesinde izlenmesini gerektirir. Amaç enfeksiyonları önlemek, oluşan enfeksiyon ve apseleri hızla tedavi etmek, organ hasarını azaltmak ve mümkün olduğunda kalıcı iyileşme sağlamaktır. Tedavi kararları bağışıklık hastalıkları uzmanı tarafından verilir.

Evde kişisel bakım

• Doktor kontrol randevularını aksatmamak
• Elleri sık sık sabun ve su ile yıkamak
• Diş bakımına ve cilt temizliğine özen göstermek
• Yara ve sıyrıkları hemen yıkayıp temiz bir bezle kapatmak
• Ateş, titreme, öksürük veya apse gibi yeni belirtileri hemen sağlık ekibine bildirmek
• Doktor önerisi olmadan bitkisel ürün veya takviye kullanmamak

Tıbbi tedaviler

Tedavide koruyucu (profilaktik) antibiyotik ve mantar önleyici ilaçlarla bulaşıcı ajanlara karşı önlem alınabilir. Bazı hastalarda damardan verilen antikor preparatları ve iltihabı dengelemeye yönelik tedaviler kullanılabilir. Uygun olgularda en kesin çözüm, sağlıklı kan yapıcı kök hücrelerin verildiği ilik (kök hücre) naklidir. Hangi tedavinin kullanılacağı hastanın yaşına, genel durumuna ve hastalığın şiddetine göre belirlenir; ilaç adları ve dozları mutlaka hekim tarafından planlanmalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Derin ve büyük apselerin boşaltılması, bazı organ enfeksiyonlarının temizlenmesi veya ilik nakli hazırlığında özel kateterlerin yerleştirilmesi gibi durumlarda cerrahi veya girişimsel işlemler gerekebilir.

Bu durumla yaşamak

KGH ile yaşam, önceden planlama ve bilinçli bakım gerektirir. Enfeksiyon belirtilerini erken tanıyabilmek, ailenin en önemli kazanımlarından biridir. Düzenli hekim takibi, koruyucu tedavi, dengeli beslenme ve yeterli uyku ile çocuk normal bir çocukluk geçirebilir; yetişkinler de iş ve sosyal yaşamlarına devam edebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Ellerin sık yıkanması ve genel hijyen kurallarına uyulması
• Kalabalık ve havasız kapalı ortamlardan mümkün olduğunca kaçınılması
• Bilinen enfeksiyonu olan kişilerle yakın temastan sakınılması
• Mevsim geçişlerinde ve salgın dönemlerinde maske kullanımı gibi koruyucu önlemlere dikkat edilmesi
• Okul veya iş yerindeki öğretmen ve yöneticilerin, çocuğun veya çalışanın durumu konusunda bilgilendirilmesi

Diyet ve egzersiz

Bağışıklığı doğrudan artıran özel bir diyet yoktur, ancak dengeli ve protein açısından zengin bir beslenme genel sağlığı destekler. İştahsızlık varsa az ama sık yemek faydalı olabilir. Düzenli egzersiz kas gücü ve akciğer sağlığı için önemlidir; ancak çok yorucu antrenmanlar yerine evde yapılan hafif egzersizler ve hijyenik koşullarda yürüyüşler daha uygundur. Beslenme ve egzersiz planı, hastayı takip eden hekimle birlikte yapılmalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman korku, kaygı, suçluluk veya yalnızlık hissettirebilir. Bu duygular olağandır ve konuşmak önemlidir. Psikolog veya psikiyatrist desteği, hem hastaya hem aileye yardımcı olabilir. Kendinizin veya çocuğunuzun ruhsal açıdan çok zorlandığınızı hissederseniz, vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun; kendinize ya da başkalarına zarar verme düşünceleri varsa derhal 112’yi aramayı unutmayın.

Önleme

KGH kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın kendisi şu an doğrudan önlenemez. Ancak erken tanı, genetik danışmanlık ve koruyucu tedavilerle hastalığın yol açabileceği ağır enfeksiyonlar ve organ hasarları büyük ölçüde önlenebilir.

Aşılar

KGH hastalarında aşı takvimi, canlı aşılar açısından dikkatli değerlendirilmelidir. Bu nedenle tüm aşılar, hastayı izleyen bağışıklık uzmanının haberi ve onayı ile uygulanmalıdır. Mevsimsel grip aşısı gibi bazı aşılar önerilebilir; ancak hangi aşıların yapılacağına doktor karar vermelidir.

Tarama programları

Ailede KGH öyküsü varsa, yeni doğan kardeşlerde ve diğer çocuklarda genetik tarama ve bağışıklık fonksiyon testleri yapılabilir. Türkiye’de her bebeğe KGH taraması rutin olarak yapılmamaktadır; ancak doktor gerekli gördüğünde aile bireylerine test önerebilir. Evlilik öncesi genetik danışmanlık da riskli çiftlere bilgi sağlayabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan ve derin yerleşimli apseler
• Akciğerde kronik hasar ve solunum yetmezliği riski
• Karaciğer ve dalakta apseler
• Kanda yayılan ciddi enfeksiyon (sepsis)
• Kemik enfeksiyonları (osteomiyelit)
• İltihaplı bağırsak hastalığı benzeri kronik bağırsak şikayetleri
• Büyüme geriliği ve erken yaşta organ işlev kaybı

Uzun vadeli görünüm

Günümüzde KGH tanısı alan çocukların ve yetişkinlerin geleceği umut vericidir. Koruyucu tedaviler, enfeksiyonlarla erken mücadele ve ilik nakli sayesinde birçok hasta uzun ve üretken bir hayat sürebilir. Düzenli tıbbi bakım, eğitimli aileler ve güçlü bir destek ağı ile hastalığın etkileri büyük ölçüde azaltılabilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.