Kistik Fibrozis ile Yaşam

Genel Bakış

Kistik fibrozis (KF), vücudun özellikle akciğerlerde ve sindirim sisteminde kalın ve yapışkan bir mukus (balgam) üretmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum nefes almayı zorlaştırabilir, enfeksiyonlara ve beslenme sorunlarına yol açabilir.

Kistik fibrozis nadir bir hastalıktır. Ancak bazı toplumlarda daha sık görülür. Tüm dünyada yaklaşık her 3.500 bebekten biri kistik fibrozis ile doğar.

Kistik fibrozis genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde belirti verir, ancak daha hafif seyirli olgularda tanı ergenlik veya erişkinlikte de konabilir. Kadınlarda ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Devamlı öksürük ve balgam çıkarma
• Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Nefes darlığı veya hırıltı
• Ciltte tuzlu tat (terleme ile kaybedilen tuz)
• Yağlı ve kötü kokulu dışkı
• Kilo alamama ve yavaş büyüme

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde mekonyum ileusu denilen bağırsak tıkanması
• İştahsızlık ve büyüme geriliği
• Tekrarlayan zatürre veya bronşit
• Uzun süren öksürük

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Sinüs enfeksiyonları (sinüzit)
• Sindirim sorunları, özellikle pankreas yetersizliğine bağlı yağlı dışkı
• Erkeklerde kısırlık sorunu
• Gecikmiş veya hafif akciğer belirtileri

Nedenler

Ana nedenler

• Kistik fibrozis, CFTR genindeki bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır.
• Bu gen, vücutta sıvı ve tuz dengesini düzenleyen bir kanalın yapımını kontrol eder. Bu kanaldaki bozukluk nedeniyle salgılar normalden daha koyu ve yapışkan olur.
• Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de bozuk genin geçmesi gerekir.

Risk faktörleri

• Ailede kistik fibrozis öyküsünün olması
• Bozuk CFTR genini taşıyan ebeveynlere sahip olmak
• Bazı etnik gruplarda (örneğin beyaz Avrupalı kökenli) hastalık daha sık görülür

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda sıralanan 'acil' veya 'aynı gün' belirtileri varsa
• Tedaviye rağmen günlük yaşamı etkileyen nefes darlığı, yüksek ateş veya şiddetli karın ağrısı varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Kistik fibrozis tanısı olan herkes düzenli aralıklarla doktor kontrolüne gitmelidir.
• Akciğer fonksiyon testleri (nefes testleri) ve kan tahlilleri için planlanmış randevular
• Sindirim ve beslenme durumunun değerlendirilmesi

Tanı

Kistik fibrozis tanısı genellikle doğum sonrası yapılan topuk kanı testi (yenidoğan taraması) sırasında veya belirtiler üzerine başvurulduğunda konur. Kesin tanı için testler yapılır.

Yapılabilecek testler

• Ter testi: terdeki tuz (klorür) miktarı ölçülür.
• Genetik test: CFTR genindeki mutasyon araştırılır.
• Akciğer fonksiyon testleri: nefes alıp verme gücü ölçülür.
• Akciğer filmi veya bilgisayarlı tomografi: akciğer yapısı görüntülenir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde öncelikle bir çocuk göğüs hastalıkları uzmanına veya erişkin kistik fibrozis merkezine yönlendirilirsiniz. Tanı sonrasında doktor ve hemşirelerden oluşan bir ekip tarafından düzenli takip planı oluşturulur. Ailenizle birlikte hastalık hakkında ayrıntılı bilgi ve eğitim verilir.

Tedavi

Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur, ancak çeşitli yöntemlerle belirtiler kontrol altına alınabilir ve hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir. Tedavi, akciğerleri temiz tutmak, enfeksiyonları önlemek ve beslenmeyi desteklemek üzerine kuruludur.

Evde kişisel bakım

• Günde en az bir kez göğüs fizyoterapisi yapmak (balgamı söktürme egzersizi)
• Düzenli olarak doktorun önerdiği nefes açıcı cihazları kullanmak
• Elleri sık sık yıkamak ve enfeksiyon riskini azaltmak
• Bol su içmek ve sigara dumanından uzak durmak

Tıbbi tedaviler

Doktorlar kistik fibrozis tedavisinde, balgamı sulandıran ve nefes yollarını açan ilaçlar, solunum yoluyla alınan antibiyotikler, pankreas enzimleri ve özel olarak geliştirilen CFTR düzenleyici ilaçlar önerebilir. İlaç tedavisi kişiye özeldir; mutlaka sağlık ekibinin önerdiği şekilde kullanılmalıdır. Fizik tedavi, beslenme destekleri ve psikolojik destek de tedavinin önemli parçalarıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı durumlarda ameliyat gerekebilir. Örneğin; yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) durumunda, ileri evre akciğer hasarında akciğer nakli veya nazik polip kanaması gibi durumlarda başka cerrahi müdahaleler yapılabilir.

Bu durumla yaşamak

Kistik fibrozis ile yaşam, günlük düzenli tedavi ve bakım gerektirir. Sabah ve akşam nefes yollarını temizleme egzersizleri, ilaçlar ve beslenme düzeni günlük rutini oluşturur. Okul, iş ve sosyal hayata uyum sağlamak için esnek ve kararlı bir plan yapmak önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sigara ve dumanlarından uzak durmak
• Grip ve diğer bulaşıcı hastalıklara karşı aşıları tam olmak
• Düzenli el yıkama alışkanlığı
• Uyku düzenine dikkat etmek ve yeterince dinlenmek
• Stresle başa çıkmak için rahatlama yöntemleri öğrenmek

Diyet ve egzersiz

Kistik fibroziste pankreas sindirim enzimlerini yeterince üretemediği için besinler iyi sindirilemez. Bu nedenle yüksek kalorili, yüksek proteinli ve tuzlu yiyecekler önerilir. Pankreas enzimleri yemeklerle birlikte alınmalıdır (doktor önerisiyle). Düzenli egzersiz, özellikle nefes kapasitesini artırır ve balgamın temizlenmesine yardımcı olur. Yürüyüş, yüzme, koşu gibi aktiviteler genellikle önerilir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak, duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Hastalar ve aileleri zaman zaman kaygı, stres, üzüntü veya tükenmişlik yaşayabilir. Bu duygularla başa çıkmak için psikolojik destek almak faydalıdır. Kendinizi veya bir yakınınızı ciddi bir kriz içinde hissederseniz, 112'yi arayarak veya en yakın acil servise başvurarak hemen yardım isteyin.

Önleme

Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğu için günümüzde henüz hastalığın başlamasını önleyecek bir yöntem yoktur. Ancak aileler için genetik danışmanlık, hastalığın yeniden doğacak çocuklara geçme riskini anlamamıza yardımcı olabilir.

Aşılar

Kistik fibrozisli kişilerde enfeksiyon riski daha yüksek olduğu için grip, zatürre (pnömokok) ve diğer önerilen aşıların tam olması büyük önem taşır. Aşı takvimi için doktora danışılmalıdır.

Tarama programları

Yenidoğan taraması sırasında kistik fibrozis testi birçok ülkede (Türkiye dahil) rutin olarak yapılmaktadır. Ayrıca aile öyküsü olan çiftler, gebelik öncesinde veya gebelik sırasında tarama testleri hakkında bilgi alabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Akciğer hasarı ve ilerleyici nefes yetmezliği
• Sık ve şiddetli akciğer enfeksiyonları
• Kilo kaybı, büyüme gelişme geriliği ve beslenme yetersizliği
• Şeker hastalığı (kistik fibrozis ilişkili diyabet)
• Karaciğer sirozu
• Kemik erimesi (osteoporoz)

Uzun vadeli görünüm

Günümüzde kistik fibrozis tedavisindeki gelişmeler sayesinde yaşam süresi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artmıştır. Birçok hasta erişkinliğe ulaşmakta, okumakta, çalışmakta ve aile kurabilmektedir. Tedaviye düzenli devam eden hastalarda hastalığın ilerlemesi yavaşlar. Bilimsel araştırmalar bu konuda umut vermeye devam etmektedir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.