Fabri Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yolları

Genel Bakış

Fabri hastalığı, vücudun belirli yağları parçalamasını sağlayan bir enzimin eksikliği veya yeterince çalışmaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bu durumda parçalanamayan maddeler hücrelerde birikerek başta böbrekler, kalp, sinir sistemi ve cilt olmak üzere birçok organa zarar verebilir.

Fabri hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Toplumda yaklaşık 50.000'de 1 oranında görüldüğü düşünülmektedir. Belirtileri başka hastalıklarla karışabildiği için tanısı gecikebilir.

Fabri hastalığı her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Hastalığın geni X kromozomu üzerinde taşındığı için erkeklerde belirtiler genellikle daha ağır ve daha erken yaşta ortaya çıkar. Kadınlarda belirtiler hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve bazen hiç görülmeyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• El ve ayaklarda yanma, karıncalanma veya şiddetli ağrı
• Ciltte kırmızı veya koyu renkli küçük noktalar (anjiyokeratom)
• Azalmış terleme veya hiç terleyememe
• Gözde bulanıklık veya görme bozuklukları
• Sık sık karın ağrısı, ishal veya kabızlık
• Yorgunluk, halsizlik
• İşitmede azalma veya kulak çınlaması
• Soğuk veya sıcak havada tetiklenen ağrı krizleri

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda özellikle el ve ayak parmaklarında şiddetli ağrı ve yanma hissi
• Büyümede gerilik veya kilo alamama
• Sık sık ateşli hastalıklar
• Ciltte kırmızı-mor döküntüler
• Karın ağrısı, bulantı ve ishal gibi sindirim sorunları

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Böbrek fonksiyonlarında azalma
• Kalp ritim bozuklukları, kalp büyümesi ve kalp yetmezliği
• İnme (felç) riskinde artış
• Kemik ağrıları ve hareket kısıtlılığı
• Kronik böbrek yetmezliği ve diyaliz ihtiyacı

Nedenler

Ana nedenler

• Fabri hastalığı, GLA genindeki bir değişiklik (mutasyon) sonucu oluşur.
• Bu gen, alfa-galaktosidaz A adlı bir enzimin üretiminden sorumludur. Enzim eksik veya yeterince çalışmıyorsa, parçalanamayan yağlı maddeler hücrelerde birikir.
• Hastalık X'e bağlı kalıtsal geçer; yani taşıyıcı bir anne veya babadan çocuklara aktarılabilir.

Risk faktörleri

• Ailede Fabri hastalığı veya açıklanamayan böbrek, kalp veya inme öyküsü olması
• Erkek cinsiyet, hastalığın daha ağır seyretmesi açısından bir risk faktörüdür
• Kadınlarda hastalık geni taşıyıcılığı, çocuklara geçme riskini artırır

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• El veya ayaklarda ani, dayanılmaz ağrı ya da yanma hissi
• Açıklanamayan ateş, döküntü ve karın ağrısı birlikte görüldüğünde
• İnme belirtileri (yüz kayması, kol güçsüzlüğü, konuşma bozukluğu) fark edildiğinde hemen acil servise başvurun

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuğunuzda tekrarlayan el-ayak ağrısı, döküntü veya büyüme geriliği varsa çocuk doktoruna danışın
• Ailenizde Fabri hastalığı biliniyorsa genetik danışma alın
• Böbrek fonksiyon testlerinde anormallik, kalp veya görme sorunları varsa iç hastalıkları uzmanına başvurun

Tanı

Tanı, ayrıntılı bir sağlık öyküsü, klinik belirtiler ve laboratuvar testleri ile konur. Kesin tanı için genellikle genetik test yapılır; enzim seviyesi ölçümü de tanıya yardımcıdır.

Yapılabilecek testler

• Alfa-galaktosidaz A enzim aktivitesi ölçümü (kan testi)
• GLA geni mutasyonunu araştıran genetik test
• İdrarda globotriaosilseramid (Gb3) düzeyi ölçümü
• Böbrek fonksiyon testleri (kan üre, kreatinin)
• Kalp değerlendirmesi için elektrokardiyografi (EKG) ve ekokardiyografi
• Göz muayenesi

Randevunuzda neler beklenir

Doktorunuz önce ayrıntılı bir görüşme ve fizik muayene yapar. Belirtiler başka hastalıklarla karışabildiği için tanı zaman alabilir. Kan testi sonrası genetik test ile doğrulama yapılır. Sonuca göre sizin veya çocuğunuzun bireysel bir takip planı oluşturulur.

Tedavi

Fabri hastalığı için belirtileri kontrol altına alan ve organ hasarını yavaşlatan tedavi seçenekleri mevcuttur. Tedavinin amacı, eksik enzimin yerine konması veya belirtilerin hafifletilmesidir. Tedavinin ne zaman ve nasıl başlatılacağına uzman hekim karar verir.

Evde kişisel bakım

• Ağrı krizlerini tetikleyen aşırı sıcak veya soğuktan kaçının
• Yeterince su içerek vücudun susuz kalmasını önleyin
• Terleme azlığına bağlı ısı intoleransına karşı serin kalmaya çalışın
• Düzenli uyku ve dinlenme ile yorgunluğu yönetin
• Sağlıklı ve dengeli beslenin; tuzu, yağı ve işlenmiş gıdayı sınırlayın
• Düzenli egzersiz yapın, ancak aşırı yorulmaktan kaçının

Tıbbi tedaviler

Tedavide, eksik enzimi damar yoluyla dışarıdan veren enzim yerine koyma tedavisi uygulanabilir. Bu tedavi belirli aralıklarla tekrarlanır. Ayrıca ağrı, kalp ritim bozukluğu, böbrek hastalığı ve diğer belirtileri yönetmek için doktorunuzun önereceği ilaçlar kullanılabilir. Bazı gen mutasyonlarında enzimin çalışmasına yardımcı olan başka tedavi yöntemleri de geliştirilmiştir. Hangi tedavinin uygun olduğunu sağlık ekibiniz belirleyecektir.

Bu durumla yaşamak

Fabri hastalığı ile yaşam, belirtilerin kontrol altına alınmasına ve düzenli takibe bağlıdır. Tedavi düzenine uymak, hekim kontrollerini aksatmamak ve komplikasyonları önlemek yaşam kalitesini artırır. Çoğu insan aktif bir iş ve sosyal hayat sürdürebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli doktor takibi ve tedavi planına sadık kalın
• İnme ve böbrek hastalığı riskini azaltmak için tansiyon ve kan şekerini kontrol altında tutun
• Sigara ve alkolden uzak durun
• Stresi yönetmek için gevşeme teknikleri veya hobiler edinin
• Gerekiyorsa diyetisyenle sağlıklı beslenme programı oluşturun

Diyet ve egzersiz

Genellikle özel bir diyet gerekmez; ancak sağlıklı ve dengeli beslenmek önemlidir. Böbrek sağlığını korumak için tuz tüketimi sınırlandırılmalı ve yeterli sıvı alınmalıdır. Hafif ve orta yoğunlukta düzenli egzersiz (yürüyüş, yüzme, bisiklet) genel iyilik halini destekler. Aşırı efor, özellikle sıcak havalarda ağrı krizlerini tetikleyebilir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, depresyon ve sosyal izolasyona yol açabilir. Duygularınızı bir psikolog veya psikiyatrla paylaşmaktan çekinmeyin. Kendinizde veya yakınınızda umutsuzluk, değersizlik hissi veya intihar düşüncesi gibi durumlar varsa vakit kaybetmeden bir ruh sağlığı uzmanına başvurun veya 112'yi arayın.

Önleme

Fabri hastalığı genetik bir hastalık olduğu için doğrudan önlenmesi mümkün değildir. Ancak ailede hastalık öyküsü varsa, aile planlaması sırasında genetik danışmanlık almak; hastalığa sahip bireylerde ise erken tanı ve tedavi ile organ hasarının önüne geçilebilir.

Aşılar

Genel sağlık önerilerine uygun olarak grip ve zatürre aşıları yapılabilir. Ancak aşı kararı, özellikle böbrek yetmezliği gibi durumlarda, doktor tarafından verilmelidir.

Tarama programları

Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın genetik hastalık tarama programları kapsamında, aile öyküsü olan bireylerde genetik test önerilebilir. Ailede bilinen bir Fabri hastası varsa, diğer aile üyeleri için de genetik danışmanlık ve test yapılabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Böbrek yetmezliği ve diyaliz ihtiyacı
• Kalp büyümesi, ritim bozuklukları ve kalp yetmezliği
• İnme ve geçici iskemik atak
• İlerleyici sinir hasarı nedeniyle kronik ağrı
• İşitme kaybı ve görme sorunları

Uzun vadeli görünüm

Uygun tedavi ve düzenli takiple Fabri hastalığının yaşamı tehdit eden komplikasyonları önemli ölçüde geciktirilebilir. Erken tanı konan ve tedaviye başlayan birçok kişi tatmin edici bir yaşam sürmektedir. Her hastalık seyri farklıdır; doktorunuzun önerilerine uyarak ve sağlığınızı yakından izleyerek olumlu sonuçlar elde edebilirsiniz.

Destek bul

Yardım hatları

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.