G6PD Eksikliği ile Yaşam

Genel Bakış

G6PD (glukoz-6-fosfat dehidrogenaz) eksikliği, vücuttaki kırmızı kan hücrelerini koruyan bir enzimin yeterince bulunmadığı kalıtsal (genetik) bir durumdur. Bu enzim az olduğunda, bazı yiyecekler, enfeksiyonlar veya ilaçlar kırmızı kan hücrelerinin erken parçalanmasına (hemoliz) yol açabilir. Bu durum anemiye ve diğer sorunlara neden olabilir.

Evet, G6PD eksikliği dünyada yaklaşık 400 milyon insanı etkileyen en sık görülen kalıtsal enzim eksikliklerinden biridir. Türkiye'de özellikle Akdeniz ve Doğu Anadolu bölgelerinde daha sık görülebilir.

Genler aracılığıyla geçen bu durum, çoğunlukla erkekleri etkiler. Kadınların bir kısmı taşıyıcı olur ve belirtiler gösterebilir. Çoğunlukla çocuklukta fark edilir, ancak bazı kişilerde yetişkinlikte tetikleyiciyle karşılaşıldığında ortaya çıkar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk
• Soluk cilt rengi
• Gözlerde ve ciltte sararma (sarılık)
• Koyu renkli idrar (çay veya kola rengi)
• Hızlı kalp atışı
• Nefes darlığı

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde daha şiddetli yenidoğan sarılığı
• Bakla yedikten veya enfeksiyon geçirdikten sonra idrar koyulaşması
• Halsizlik ve emmede azalma

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Enfeksiyonlar veya bazı ilaçlar nedeniyle atak riski
• Ani kansızlıkla birlikte kalp çarpıntısı, nefes darlığı
• Mevcut kalp veya böbrek sorunlarının kötüleşmesi

Nedenler

Ana nedenler

• Kalıtsal olarak G6PD enziminin eksik veya yetersiz olması
• Tetikleyicilerle karşılaşma: bakla tüketimi, bazı enfeksiyonlar, bazı ilaçlar, naftalin içeren ürünler (örneğin koku giderici top)

Risk faktörleri

• Ailede G6PD eksikliği öyküsü bulunması
• Erkek cinsiyette olmak
• Akdeniz, Orta Doğu veya Afrika kökenli olmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Koyu renkli idrar veya sarılık fark ederseniz aynı gün sağlık kuruluşuna başvurun.
• Bebeğinizde sarılık, aşırı halsizlik veya beslenememe varsa hemen değerlendirme isteyin.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• G6PD eksikliğiniz olduğunu biliyorsanız, düzenli doktor kontrollerinizi yaptırın.
• Yeni bir ilaç reçete edildiğinde doktorunuza G6PD eksikliğiniz olduğunu mutlaka söyleyin.

Tanı

Doktorunuz basit bir kan testi ile G6PD enzim seviyesini ölçebilir. Test, kansızlık ve parçalanan kırmızı kan hücrelerini de gösterebilir. Yeni doğanlarda topuk kanı taraması sırasında bazı durumlarda test edilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testiyle G6PD enzim aktivitesi
• Tam kan sayımı (anemi için)
• Bilirubin testi (sarılık için)
• Genetik test (ailede tanı varsa)

Randevunuzda neler beklenir

Test için aç olmanız gerekmez. Kolunuzdan bir kan örneği alınır; birkaç dakika sürer. Sonuçlar genellikle birkaç gün içinde çıkar. Enzim düşükse tanı konulabilir, ancak yeni kan hücresi üretimi sırasında test aldatıcı olabilir; bu yüzden doktorunuz testi tekrarlayabilir.

Tedavi

G6PD eksikliğinin tedavisi yoktur; ancak çoğu insan için tedavi, tetikleyicilerden kaçınmak ve belirtileri yönetmektir. Akut atak sırasında doktor desteği gerekebilir.

Evde kişisel bakım

• Bakla ve bakla içeren ürünlerden kaçının.
• Yeni bir ilaç kullanmadan önce doktorunuza ve eczacınıza G6PD eksikliğiniz olduğunu söyleyin.
• Enfeksiyonlardan korunmak için ellerinizi sık yıkayın ve aşılarınızı güncel tutun.
• Naftalin içeren koku giderici toplardan ve kimyasal maddelerden uzak durun.
• Atak sırasında bol su için ve dinlenin.

Tıbbi tedaviler

Hemolitik atak yaşarsanız doktorunuz belirtilerinize göre tedavi planı yapar. Bu; sıvı desteği, oksijen, kan nakli veya enfeksiyon tedavisi olabilir. Hangi ilaçların güvenli olduğuna yalnızca doktorunuz karar vermelidir. Doktorunuzun önerdiği veya reçete ettiği ilaçların dozunu asla kendiniz değiştirmeyin.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat olmanız gerekiyorsa, anestezi doktorunuzu ve cerrahınızı G6PD eksikliğiniz konusunda önceden bilgilendirin. Doktorunuz, enfeksiyon riski ve bazı anestezi ilaçları nedeniyle ek önlemler alabilir.

Bu durumla yaşamak

G6PD eksikliği ile yaşamak, hangi tetikleyicilerden kaçınmanız gerektiğini bilmek demektir. Bu durum kimliğinizin bir parçasıdır, ancak çoğu kişi için yaşamı ciddi şekilde kısıtlamaz. Tetikleyicileri öğrenmek ve gerektiğinde sağlık ekibinizle konuşmak size güç verir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Tetikleyici gıdaları bilin ve özellikle bakladan kaçının.
• Yeni reçeteli veya reçetesiz herhangi bir ilaç kullanmadan önce doktorunuza danışın.
• Yanınızda G6PD eksikliğinizi belirten bir not veya kimlik kartı taşıyın.
• Düzenli uyuyun ve aşırı stres ve yorgunluktan kaçının.

Diyet ve egzersiz

Özel bir diyet gerekmez; sadece bakladan kaçınmanız yeterlidir. Sağlıklı ve dengeli beslenin. Egzersiz genellikle güvenlidir; ancak çok yoğun egzersiz yorgunluğa yol açabilir, bu yüzden vücudunuzu dinleyin ve bol su için.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Tetikleyicilerden kaçınmak bazen sosyal ortamlarda zorluk yaratabilir veya kaygıya neden olabilir. Bu duygular normaldir. Çocuğunuzda G6PD eksikliği varsa, ona bu durumu yaşına uygun ve korkutmadan açıklamanız önemlidir. Duygusal olarak zorlandığınızda bir psikolog veya danışmandan destek alabilirsiniz. Kendinize veya başkalarına zarar verme düşünceleriniz olursa hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.

Önleme

G6PD eksikliğinin kendisi önlenemez çünkü doğumda gelen genetik bir özelliktir. Ancak belirtilerin çoğu, tetikleyicilerden kaçınılarak önlenebilir.

Aşılar

Aşılar önemlidir; grip gibi enfeksiyonlar atakları tetikleyebileceği için önerilen aşılarınızı güncel tutun. Aşı yaptırmadan önce G6PD eksikliğiniz olduğunu söylemenize genellikle gerek yoktur, ancak endişeniz varsa doktorunuza danışabilirsiniz.

Tarama programları

Ailenizde G6PD eksikliği biliniyorsa, yeni doğan bebeklere doktor tarafından test yapılması önerilebilir. Bazı sağlık merkezlerinde yenidoğan taraması kapsamında da değerlendirilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Şiddetli kansızlık (anemi) nedeniyle halsizlik, nefes darlığı ve kalp çarpıntısı
• Yenidoğanlarda tedavi edilmeyen ciddi sarılık, beyin hasarına yol açabilir
• Çok ağır ataklarda nadiren böbrek yetmezliği
• Tekrarlayan ağır ataklar sonrası safra taşı oluşumu

Uzun vadeli görünüm

G6PD eksikliği ile yaşayan çoğu insan, tetikleyicilerden kaçındıklarında uzun ve sağlıklı bir yaşam sürer. Zamanla hangi durumların sorun yarattığını öğrenir ve ataklar daha az kaygı verici hale gelir. Doğru bilgi ve doktor desteğiyle bu durumu yönetmek son derece mümkündür.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.