Haemophilia awareness

Genel Bakış

Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin (pıhtılaşma faktörleri) eksikliği veya yokluğu nedeniyle kanamanın durmasının zorlaştığı kalıtsal bir hastalıktır.

Hemofili nadir görülen bir hastalıktır. Her 10.000 kişiden yaklaşık 1'inde görülür.

Hemofili genellikle erkeklerde görülür. Kadınlar taşıyıcı olabilir ancak genellikle hastalık belirtileri göstermez.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kolay morarma
• Uzun süren burun kanamaları
• Diş çekimi veya küçük kesiklerden sonra durmayan kanama
• Eklemlerde şişlik ve ağrı (özellikle diz, dirsek, ayak bileği)

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde emekleme veya yürümeye başladıklarında morarmalar
• Diş çıkarma döneminde diş eti kanamaları
• Aşı sonrası uzun süren kanama

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaşla birlikte eklem hasarına bağlı ağrı ve hareket kısıtlılığı
• Ameliyat veya yaralanma sonrası beklenenden fazla kanama

Nedenler

Ana nedenler

• Hemofili, pıhtılaşma faktörü adı verilen proteinleri üreten genlerdeki kalıtsal mutasyonlar nedeniyle oluşur.
• Vücut yeterli miktarda pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A) veya IX (hemofili B) üretemez.

Risk faktörleri

• Ailede hemofili öyküsü olması en önemli risk faktörüdür.
• Erkek olmak (hemofili X kromozomu ile taşındığı için).
• Taşıyıcı annelerin çocukları risk altındadır.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Ani eklem şişliği ve ağrısı
• Kafa travması sonrası herhangi bir belirti
• Kaza veya yaralanma sonrası durmayan kanama
• Kanlı kusma veya siyah dışkı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailede hemofili varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız
• Sık sık morarma veya uzun süren kanamalar yaşıyorsanız
• Tedaviye rağmen kanama atakları devam ediyorsa

Tanı

Hemofili tanısı kan testleri ile konulur. Doktorunuz pıhtılaşma faktörlerinin seviyesini ölçen testler isteyecektir.

Yapılabilecek testler

• Aktif Parsiyel Tromboplastin Süresi (APTT) testi
• Faktör VIII ve Faktör IX seviye testleri
• Genetik test (ailede hemofili varsa taşıyıcılık tespiti için)

Randevunuzda neler beklenir

Kan örneği alınır ve laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle birkaç gün içinde çıkar. Tanı konulduktan sonra doktorunuz sizinle bir tedavi planı oluşturacak ve sizi düzenli olarak takip edecektir.

Tedavi

Hemofili tedavisinin temel amacı kanamaları önlemek ve kontrol altına almaktır. Tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konması esasına dayanır. Bu sayede kanama durdurulur veya önlenir.

Evde kişisel bakım

• Kanama anında dinlenin ve kanayan bölgeyi yüksekte tutun
• Soğuk kompres uygulayın, ancak buz doğrudan cilde temas etmemeli
• Kanamayı durdurmak için gazlı bezle baskı uygulayın
• Aspirin ve benzeri kan sulandırıcı ilaçları kullanmayın (doktorunuza danışın)
• Düzenli diş bakımı yaparak diş eti kanamalarını önleyin

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin damar yoluyla verilmesini (yerine koyma tedavisi) önerebilir. Bu tedavi, kanama sırasında veya düzenli olarak koruyucu amaçlı uygulanabilir. Ayrıca kanamayı durdurmaya yardımcı diğer ilaçlar da kullanılabilir. Tedavi planınızı doktorunuz belirleyecektir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Hemofili hastaları ameliyat olacaksa, mutlaka öncesinde kanama kontrolü sağlanmalıdır. Ameliyat sırasında ve sonrasında faktör desteği gerekebilir. Bu nedenle cerrahi girişimler mutlaka bir hematoloji uzmanı ile iş birliği içinde planlanmalıdır.

Bu durumla yaşamak

Hemofili ile günlük yaşamda dikkatli olmak önemlidir. Kanamaları önlemek için temas sporlarından kaçının, ancak yüzme ve yürüyüş gibi güvenli aktiviteler yapabilirsiniz. Düzenli doktor kontrollerinizi aksatmayın.

Yaşam tarzı ipuçları

• Temas sporları (boks, güreş, rugby) yerine yüzme, yürüyüş veya bisiklet gibi düşük riskli sporları tercih edin
• Koruyucu ekipman (dizlik, dirseklik) kullanın
• Kesici aletleri dikkatli kullanın
• Düzenli diş hekimi kontrolüne gidin
• Sağlık durumunuzu çevrenizdekilere (okul, iş) bildirin

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli beslenme, eklem sağlığınızı korur. Düzenli egzersiz kasları güçlendirir ve eklem kanamalarını azaltır. Doktorunuzla görüşerek size uygun bir egzersiz programı belirleyin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Hemofili gibi kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, stres veya depresyona neden olabilir. Bu duygular normaldir. Destek almak için psikolog veya psikiyatriste başvurmaktan çekinmeyin.

Önleme

Hemofili kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen önlenemez. Ancak ailede hemofili varsa genetik danışmanlık alarak riskleri öğrenebilir ve hamilelik öncesi veya sırasında testler yaptırabilirsiniz.

Aşılar

Hemofili hastaları normal aşı takvimine uygun aşı yaptırabilir. Ancak aşılar kas içine değil, deri altına yapılmalı ve aşı sonrası kanama riskine karşı dikkatli olunmalıdır. Aşı yaptırmadan önce doktorunuza durumunuzu mutlaka bildirin.

Tarama programları

Ailede hemofili öyküsü varsa, taşıyıcılık testi için genetik danışmanlık alabilirsiniz. Hamilelik sırasında bebeğe hemofili tanısı konulması mümkündür, ancak bu testler uzman merkezlerde yapılır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Eklem içi tekrarlayan kanamalar eklem hasarına ve sakatlığa yol açabilir
• Kafa içi kanama, hayatı tehdit edebilir
• Böbrek veya sindirim sistemi kanamaları ciddi sorunlara neden olabilir
• Kronik ağrı ve hareket kısıtlılığı

Uzun vadeli görünüm

Günümüzde düzenli tedavi ve takip sayesinde hemofili hastaları çok sağlıklı bir yaşam sürebilir. Erken tanı, doğru tedavi ve kendinize iyi bakmanız ile hemofili kontrol altına alınabilir. Umut verici gelişmelerle hastaların yaşam kalitesi giderek artmaktadır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.