Hemokromatoz (Vücutta Aşırı Demir Birikimi)

Genel Bakış

Hemokromatoz, vücudun bağırsaklardan normalden fazla demir emmesi ve bu demiri zamanla organlarda (özellikle karaciğer, kalp, pankreas) biriktirmesidir. Bu birikim organlara zarar verebilir.

Hemokromatoz nadir görülen bir hastalıktır. Ancak Kuzey Avrupa kökenli toplumlarda ve bazı ailelerde daha sık görülür. Türkiye'de de görülmektedir.

Genellikle 40-60 yaş arası erkeklerde daha sık belirti verir. Kadınlarda adet dönemi boyunca demir kaybı olduğu için belirtiler menopozdan sonra ortaya çıkabilir. Kalıtsal geçiş her iki cinsiyeti de etkileyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve halsizlik
• Eklem ağrıları (özellikle el, bilek ve dizlerde)
• Ciltte bronz veya gri renk değişikliği
• Karın ağrısı
• Cinsel isteksizlik ve iktidarsızlık
• Kalp çarpıntısı veya düzensiz kalp atışı

Çocuklarda belirtiler

• Kalıtsal hemokromatoz genellikle çocuklarda belirti vermez; belirtiler çoğunlukla yetişkinlikte ortaya çıkar.
• Çok nadir görülen erken başlangıçlı formlarda çocuklarda karaciğer yetmezliği belirtileri görülebilir ve acil tıbbi müdahale gerekir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaşlılarda belirtiler diyabet, kalp yetmezliği veya eklem hastalıkları ile karışabilir.
• Cilt rengi değişikliği yaşlılarda daha belirgin olabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Kalıtsal (genetik) nedenler: Vücudun demir emilimini kontrol eden genlerdeki değişiklik.
• İkincil nedenler: Bazı kansızlık türleri, sık kan nakli, uzun süre yüksek miktarda demir alımı veya bazı karaciğer hastalıkları.

Risk faktörleri

• Ailede hemokromatoz öyküsü olması
• Kuzey Avrupa kökenli olmak
• Erkek olmak
• Menopoz sonrası kadın olmak
• Aşırı alkol tüketimi
• Karaciğer hastalığı (özellikle hepatit) varlığı
• Doktor önerisi olmadan demir takviyesi kullanmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıdaki acil belirtilerden herhangi biri varsa hemen 112'yi arayın
• Ciltte sarılık, karında aşırı şişlik veya bilinç değişikliği varsa aynı gün doktora başvurun

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde hemokromatoz varsa ve hiçbir belirtiniz olmasa bile doktorunuza danışın
• Yorgunluk, eklem ağrısı veya cilt rengi değişikliği haftalardır sürüyorsa randevu alın

Tanı

Doktor önce tıbbi öykünüzü dinler ve fizik muayene yapar. Ardından kan testleri isteyerek vücuttaki demir seviyelerini kontrol eder. Şüphelenirse genetik test yapılabilir.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı
• Serum demir ve ferritin testi
• Transferrin satürasyonu
• Genetik test (HFE gen analizi)
• Karaciğer fonksiyon testleri
• Gerekirse karaciğer biyopsisi veya özel MR yöntemi

Randevunuzda neler beklenir

Kan testleri için birkaç saat aç olmanız gerekebilir. Sonuçlar birkaç gün içinde çıkar. Teşhis doğrulanırsa doktorunuz tedavi planını sizinle konuşacaktır.

Tedavi

Tedavinin amacı, vücuttaki fazla demiri güvenli bir şekilde azaltmak ve organlarda birikmesini önlemektir. Teşhis konulduğunda mümkün olan en kısa sürede başlanması önemlidir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği takip programına uyun
• Alkolü sınırlayın veya tamamen bırakın
• Doktor önerisi olmadan demir veya C vitamini takviyesi almayın
• Çiğ veya az pişmiş deniz ürünlerinden kaçının

Tıbbi tedaviler

En yaygın tedavi, düzenli aralıklarla kan alınmasıdır (flebotomi denir). Bu işlem, vücuttaki demir yüklü kanın bir kısmının alınmasıyla demir seviyesini düşürür. Bazı durumlarda, demiri bağlayıp idrar yoluyla atılmasını sağlayan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçların ismini ve kullanım şeklini doktorunuz belirler.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Çok ilerlemiş karaciğer hasarı olan kişilerde, karaciğer nakli değerlendirilebilir. Bu nadir bir durumdur ve uzman ekip tarafından karar verilir.

Bu durumla yaşamak

Hemokromatoz hayat boyu devam eden bir durumdur, ancak düzenli tedavi ile belirtiler kontrol altına alınabilir ve sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli doktor kontrollerini aksatmayın
• Sigarayı bırakın
• Demir yönünden çok zengin kırmızı eti aşırı miktarda tüketmemeye çalışın
• Stres yönetimine özen gösterin

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve sağlıklı beslenin. Kırmızı et gibi demir açısından zengin besinleri aşırıya kaçmadan tüketin. Doktorunuza danışmadan demir ve C vitamini takviyesi kullanmayın. Düzenli egzersiz yapmak enerjinizi artırır, kalp ve eklem sağlığını destekler.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı ve üzüntü yaratabilir. Duygularınızı aileniz ve arkadaşlarınızla paylaşın. Gerekirse bir psikolog veya psikiyatristten destek almaktan çekinmeyin.

Önleme

Kalıtsal hemokromatozu tamamen önlemek mümkün değildir. Ancak erken teşhis ve düzenli tedavi ile organ hasarı büyük ölçüde önlenebilir. Ailede hemokromatoz öyküsü varsa doktorunuzla erken dönemde konuşarak tarama yaptırabilirsiniz.

Tarama programları

Ailede hemokromatoz varsa, belirtiler ortaya çıkmadan kan testi ve genetik test ile erken teşhis konulabilir. Sağlık Bakanlığının önerdiği özel bir tarama programı olmamakla birlikte, genetik danışmanlık alınabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Karaciğer sirozu (karaciğerin kalıcı hasar görmesi)
• Karaciğer kanseri
• Kalp yetmezliği
• Şeker hastalığı (diyabet)
• Eklem hasarı
• Cinsel fonksiyon bozuklukları

Uzun vadeli görünüm

Hemokromatoz erken teşhis edilirse, düzenli tedavi ile organ hasarı büyük ölçüde önlenebilir. Tedavi gören kişiler normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilir. Tedavi edilmezse ciddi sonuçlar ortaya çıkabilir, ancak düzenli takip ve tedavi ile bu riskler önemli ölçüde azalır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.