Kalıtsal Sferositoz: Bilmeniz Gerekenler

Genel Bakış

Kalıtsal sferositoz, kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarların) normaldeki yuvarlak ve esnek şekli yerine küre (sfer) şeklinde ve daha kırılgan olduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu kırılgan hücreler özellikle dalakta kolayca parçalanır ve vücut yeterince yeni kan hücresi üretemezse kansızlık (anemi) ortaya çıkar.

Kalıtsal sferositoz toplumda çok sık görülmez; ancak bazı ailelerde ve bazı bölgelerde daha yaygın olabilir. Nadir hastalıklar arasında kabul edilir.

Hastalık genellikle çocukluk döneminde fark edilir ve hem erkekleri hem de kızları eşit şekilde etkileyebilir. Aile öyküsü olan kişilerde görülme riski daha yüksektir; ancak ailede başka vaka olmasa bile yeni bir gen değişikliğiyle de ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Halsizlik ve yorgunluk (kansızlık nedeniyle)
• Ciltte solukluk
• Ciltte ve göz aklarında sarılık (bilirubin birikimi)
• Dalağın büyümesine bağlı sol üst karında dolgunluk veya hafif ağrı
• Safra taşları nedeniyle zaman zaman karın ağrısı

Çocuklarda belirtiler

• Yenidoğan döneminde belirgin sarılık
• Beslenme güçlüğü ve huzursuzluk
• Büyüme geriliği
• Enfeksiyonlara yatkınlık

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Belirtiler bazen hafif olabilir; yorgunluk ve soluklukla seyredebilir
• Safra taşına bağlı karın ağrısı
• Bacak ülserleri (iyileşmeyen yaralar)

Nedenler

Ana nedenler

• Kalıtsal sferositoz, kırmızı kan hücrelerinin iç iskeletini oluşturan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
• Hastalık çoğunlukla otozomal dominant kalıtılır; yani hastalığın ortaya çıkması için genin tek bir kopyasının değişmiş olması yeterlidir.
• Bazı bireylerde ailede başka örnek olmadan yeni bir mutasyon sonucu da gelişebilir.

Risk faktörleri

• Ailede kalıtsal sferositoz öyküsü olması en önemli risk faktörüdür.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Cilt ve gözleriniz belirgin şekilde sarardıysa
• Karın ağrınız şiddetliyse veya geçmiyorsa
• Aşırı yorgunluk, çarpıntı ve nefes darlığı birlikte yaşanıyorsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Sık sık halsizlik, solukluk veya sarılık yaşıyorsanız
• Çocuğunuzda büyüme geriliği veya iştahsızlık fark ederseniz
• Ailenizde bu hastalık varsa ve belirtileriniz olmasa bile kan testi yaptırmak istiyorsanız

Tanı

Doktorunuz önce şikayetlerinizi ve aile geçmişinizi dinler, ardından fizik muayene yapar. Kesin tanı için çeşitli kan testleri incelenir.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı (hemoglobin ve kan hücresi miktarı)
• Periferik yayma (kanın mikroskopla incelenerek hücre şeklinin görülmesi)
• Retikülosit sayımı (genç kırmızı kan hücrelerinin ölçümü)
• Osmotik gevreklik testi (kırmızı hücrelerin suda şişmeye ne kadar dayanıklı olduğunu gösterir)
• Coombs testi (bağışıklık sistemi kaynaklı anemileri dışlamak için)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı için sadece kan örneği vermeniz yeterlidir. Bazı durumlarda genetik testler de istenebilir. Sonuçlar çıktıktan sonra doktorunuz tanıyı ve tedavi seçeneklerini ayrıntılı şekilde sizinle paylaşır. Ayrıca bir kan hastalıkları uzmanına (hematoloji uzmanı) yönlendirilebilirsiniz.

Tedavi

Tedavi, hastalığın şiddetine ve belirtilerinizin sıklığına göre belirlenir. Hafif seyirli hastalarda sadece düzenli takip ve belirtilerin izlenmesi gerekebilir. Kansızlığın belirgin olduğu durumlarda kan takviyesi ve destekleyici tedaviler uygulanabilir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği şekilde dinlenin ve aşırı yorulmaktan kaçının.
• Ellerinizi sık yıkayarak ve kalabalık ortamlarda dikkatli olarak enfeksiyon riskini azaltın.
• Ateş veya herhangi bir enfeksiyon belirtisinde vakit kaybetmeden doktorunuza danışın.
• Dalağınız büyükse temas sporları ve dalağa darbe alabilecek aktivitelerden kaçının.

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz, kansızlığın hafifletilmesi için koruyucu vitamin desteği (örneğin B vitamini içeren takviyeler) önerebilir. Şiddetli kansızlık ataklarında hastanede kan nakli yapılabilir. Tedavinin amacı kırmızı kan hücrelerinin yıkımını azaltmak ve vücudun kan üretimini desteklemektir. Hangi tedavinin size uygun olduğuna doktorunuz karar verir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Şiddetli vakalarda dalak ameliyatı (splenektomi) bir seçenek olabilir. Dalağın alınması kansızlığı ve sarılığı büyük ölçüde ortadan kaldırabilir. Ancak dalak alındıktan sonra bazı enfeksiyonlara karşı korunmak için aşılar ve yaşam boyu özenli takip gerekebilir. Ameliyat kararı, hastanın yaşına ve hastalığın seyrine göre doktor ekibi tarafından değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Hastalığın hafif formlarında günlük yaşam çok etkilenmez. Yeterli dinlenmek, stresten uzak durmak, düzenli kontrollere gitmek ve vücudunuzun sinyallerini dinlemek, hastalıkla yaşamayı kolaylaştırır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli fakat aşırı zorlamayan egzersizler yapın; örneğin yürüyüş veya yüzme.
• Bol sıvı tüketin ve yeterli uyuyun.
• Sigara kullanmayın ve alkolü sınırlandırın.
• Aşı takviminizi güncel tutun; özellikle dalak ameliyatı olduysanız bu çok önemlidir.

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve sağlıklı beslenme, genel olarak daha iyi hissetmenizi sağlar. Demir takviyesi doktor önerilmeden kullanılmamalıdır; bu hastalıkta demir ihtiyacı farklı olabilir. Orta düzeyde egzersiz (yürüyüş, hafif bisiklet, yüzme) iyi bir seçene¤dir; ancak ağır ve yorucu sporlardan kaçınmak önerilir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir kan hastalığıyla yaşamak zaman zaman kaygı, yorgunluk ve tükenmişlik hissi yaratabilir. Bu duyguları aileniz ve arkadaşlarınızla paylaşmak, gerekirse bir psikolog veya danışmandan destek almak duygusal yükünüzü hafifletir.

Önleme

Kalıtsal sferositoz genetik bir hastalık olduğu için şu an bilinen bir önlenme yöntemi yoktur. Aile planlaması düşünenler için genetik danışmanlık, riskleri anlamalarına ve bilinçli kararlar almalarına yardımcı olabilir.

Aşılar

Özellikle dalak ameliyatı geçiren hastalarda bazı bakteri enfeksiyonlarına karşı koruyucu aşılar önerilir. Aşı takvimi için doktorunuza danışın.

Tarama programları

Ailede kalıtsal kan hastalığı öyküsü varsa, yeni doğan bebeğe doğumdan sonra kan testi yapılması faydalı olabilir. Rutin tarama programları ülkeden ülkeye değişebilir; doktorunuzla görüşmek en doğrusudur.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Şiddetli kansızlık (anemi)
• Safra taşı oluşumu ve safra kesesi iltihabı
• Dalak büyümesi
• Aplastik kriz: Kemik iliğinin geçici olarak yeterli kan hücresi üretememesi
• Enfeksiyonlara yatkınlık

Uzun vadeli görünüm

Kalıtsal sferositoz iyi yönetildiğinde normal bir yaşam sürmeyi engellemeyen bir hastalıktır. Düzenli takip ve uygun tedavi ile belirtiler kontrol altına alınabilir. Şiddetli vakalarda dalak ameliyatı kalıcı iyileşme sağlayabilir. Çoğu insan işine, okuluna ve sosyal hayatına kesintisiz devam edebilir; umut verici bir tablodur.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.