Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) Nedir?

Genel Bakış

Yaygın değişken immün yetmezlik, kısaca CVID, bağışıklık sisteminin vücudu enfeksiyonlara karşı yeterince koruyamadığı bir hastalıktır. Bu hastalıkta vücut, mikroplarla savaşan ve antikor adı verilen koruyucu proteinleri yeterli miktarda üretemez. Bu nedenle kişiler özellikle akciğer, sinüs ve kulak gibi bölgelerde sık sık enfeksiyon geçirir.

CVID nadir bir hastalıktır. Ortalama olarak her 25.000 ila 50.000 kişiden birinde görüldüğü tahmin edilmektedir.

CVID hem kadınları hem erkekleri etkileyebilir. Belirtiler sıklıkla 10 ila 40 yaşları arasında başlamakla birlikte, çocukluk döneminde ya da çok daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. En yaygın başlangıç yaşı 20-30 yaşlarıdır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Sık tekrarlayan sinüzit, bronşit veya zatürre gibi solunum yolu enfeksiyonları
• Sık kulak enfeksiyonları
• Uzun süren veya tekrarlayan ishal
• Kilo kaybı veya iştahsızlık
• Sindirim sorunlarına bağlı karın ağrısı ve şişkinlik
• Büyümüş lenf düğümleri (boyun, koltuk altı veya kasıkta şişlikler)

Çocuklarda belirtiler

• Sık kulak ve sinüs enfeksiyonları
• Büyümenin yaşıtlarına göre geri olması
• Sık antibiyotik kullanma öyküsü
• İnatçı ishal veya kilo alamama

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İlk kez ileri yaşta ortaya çıkan tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Belirgin yorgunluk ve halsizlik
• Kronik bronşit benzeri öksürük

Nedenler

Ana nedenler

• CVID'nin kesin nedeni çoğu hastada bilinmemektedir.
• Bazı kişilerde bağışıklık hücrelerinin gelişimini veya antikor üretimini etkileyen genetik değişiklikler tespit edilmiştir.
• Hastalık kalıtsal olabilir, ancak çoğu vakada ailede başka hasta kişi bulunmaz.
• Çevresel faktörlerin ve enfeksiyonların tetikleyici olabileceği düşünülmektedir.

Risk faktörleri

• Ailede bağışıklık yetmezliği öyküsünün bulunması
• Bazı genetik mutasyonların taşınması (kesin risk artışı kişiye göre değişir)
• Cinsiyet veya yaş belirgin bir risk faktörü olarak görülmemektedir

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bir yıl içinde dört veya daha fazla sinüzit veya bronşit geçiriyorsanız
• Enfeksiyonlar antibiyotik tedavisine rağmen düzelmiyorsa veya çok sık tekrarlıyorsa
• Açıklanamayan kilo kaybı, uzun süreli ishal veya büyümede duraklama fark ediyorsanız

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde immün yetmezlik hastası varsa ve bu konuda bilgi almak istiyorsanız
• Sık enfeksiyon geçmişiniz nedeniyle bağışıklık sisteminizi değerlendirtmek istiyorsanız
• Herhangi bir sağlık kontrolünde doktorunuzla belirtilerinizi görüşmek istiyorsanız

Tanı

CVID tanısı için doktorunuz önce ayrıntılı bir tıbbi öykü alır ve fizik muayene yapar. Ardından bağışıklık sisteminin nasıl çalıştığını görmek için kan testleri ister. Tanı, düşük antikor (immünoglobulin) düzeyleri ve tekrarlayan enfeksiyon öyküsünün birlikte değerlendirilmesiyle konur.

Yapılabilecek testler

• Kan testi: İmmünoglobulin (IgG, IgA, IgM) düzeylerinin ölçülmesi
• Tam kan sayımı: Kan hücrelerinin sayısını değerlendirmek için
• Aşıya yanıt testi: Vücudun aşılara karşı antikor üretip üretmediğini kontrol etmek için
• Lenfosit alt grup analizi: Bağışıklık hücrelerinin çeşitlerini incelemek için

Randevunuzda neler beklenir

Tanı koymak bazen birkaç hafta alabilir. Kan testleri sonrasında doktorunuz sizi bir immünoloji (bağışıklık sistemi) uzmanına yönlendirebilir. Bu süreçte tüm şikayetlerinizi ve geçirdiğiniz enfeksiyonları ayrıntılı olarak anlatmanız, doğru tanı için çok değerlidir.

Tedavi

CVID'nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak hastalık etkili şekilde yönetilebilir. Tedavinin ana amacı vücudun eksik olan antikorlarını dışarıdan tamamlamak ve enfeksiyonları önlemektir. Tedavi planı her hastanın ihtiyacına göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Ellerinizi düzenli ve doğru şekilde yıkayın
• Kalabalık ve kapalı ortamlardan mümkün olduğunca kaçının
• Sigara içmeyin ve dumanlı ortamlardan uzak durun
• Yeterli uyku almaya özen gösterin
• Enfeksiyon belirtilerini erken fark edip doktorunuza başvurun

Tıbbi tedaviler

Tedavinin temelini, bağışıklık sistemine eksik olan antikorları dışarıdan sağlayan immün globulin replasman tedavisi oluşturur. Bu tedavi, damardan ya da deri altına uygulanabilir ve düzenli aralıklarla tekrarlanır. Ayrıca enfeksiyon geliştiğinde uygun antibiyotikler ve bazı hastalarda bağışıklık sistemini düzenleyen ilaçlar kullanılabilir. Hangi tedavinin sizin için uygun olduğunu yalnızca doktorunuz belirlemelidir.

Bu durumla yaşamak

CVID ile yaşam; düzenli doktor kontrolleri, tedaviye sadık kalmak ve enfeksiyonlardan korunma alışkanlıkları gerektirir. Bu alışkanlıklar günlük hayatınızı büyük ölçüde normal şekilde sürdürmenize yardımcı olur.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli olarak doktorunuzun önerdiği kontrollere gidin
• Enfeksiyon belirtilerini öğrenin ve erken dönemde doktorunuza danışın
• Stres yönetimine önem verin; yoga, meditasyon veya hobiler size iyi gelebilir
• Aşılar konusunda doktorunuzun önerilerini birebir uygulayın

Diyet ve egzersiz

CVID'ye özel sihirli bir diyet yoktur. Ancak dengeli ve sağlıklı beslenmek, bağışıklık sisteminizi destekler. Düzenli yürüyüş gibi orta düzeyde egzersiz yapmak gücünüzü ve genel sağlığınızı korumanıza yardımcı olur. Eğer ishal veya emilim sorunlarınız varsa bir diyetisyenden yardım alabilirsiniz.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü, yorgunluk ve yalnızlık hissi yaratabilir. Bu duygular tamamen normaldir. Psikolojik destek almak, bu duygularla başa çıkmanızı ve hayatınızın diğer alanlarına odaklanmanızı kolaylaştırabilir. Unutmayın, bu yolda yalnız değilsiniz.

Önleme

CVID kalıtsal bir bağışıklık sistemi hastalığı olduğu için hastalığın kendisini önlemek mümkün değildir. Ancak doğru tedavi ve önlemlerle enfeksiyonların ve komplikasyonların büyük bir kısmı önlenebilir.

Aşılar

CVID hastalarında canlı aşılar (örneğin kızamık, kabakulak, kızamıkçık aşısı) güvenli olmayabilir. Hangi aşıların yapılabileceğine mutlaka doktorunuz karar vermelidir. Mevsimsel grip aşısı gibi bazı aşılar, doktorunuzun uygun görmesi durumunda önerilebilir.

Tarama programları

Toplumda CVID için rutin bir tarama testi önerilmemektedir. Ancak ailede bilinen bir bağışıklık yetmezliği varsa, genetik danışmanlık ve aile bireylerinin değerlendirilmesi konusunu doktorunuzla görüşebilirsiniz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları sonucu oluşan kronik akciğer hasarı (bronşektazi)
• Kronik ishal ve emilim bozukluğuna bağlı beslenme yetersizlikleri
• Otoimmün hastalıkların (bağışıklık sisteminin kendi dokularına saldırması) gelişme riskinde artış
• Bazı kanser türlerinin, özellikle lenfoma ve mide kanserinin görülme sıklığında artış

Uzun vadeli görünüm

CVID artık yönetilebilir bir hastalıktır. Düzenli tedavi, doktor kontrolü ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları sayesinde çoğu hasta aktif, üretken ve tatmin edici bir yaşam sürebilir. Erken tanı konulduğunda ve tedavi düzenli uygulandığında, yaşam kalitesi ve yaşam süresi önemli ölçüde iyileşir. Umutlu olmak için her türlü neden vardır.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• Immune Deficiency Foundation ↗
• International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) ↗

Yardım hatları

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.