Alfa Talasemi ile Yaşamak: Bilmeniz Gerekenler

Genel Bakış

Alfa talasemi, kanımızda oksijen taşıyan hemoglobin adlı proteinin alfa zincirlerindeki genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Vücut yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresi üretemediği için kansızlık (anemi) oluşur. Hastalığın şiddeti, genlerdeki eksikliğin sayısına bağlıdır.

Dünyada en yaygın kalıtsal kan hastalıklarından biridir. Türkiye'de de özellikle Akdeniz Bölgesi'nde talasemi genleri görülür. Alfa talasemi, beta talasemiye göre daha az bilinir ancak yine de hatırı sayılır sıklıkta görülür.

Alfa talasemi herkeste görülebilir; ancak Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika kökenli ailelerde daha yaygındır. Kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. Çocuklar, aile geçmişine göre hastalığı veya taşıyıcılığı miras alabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve halsizlik
• Soluk cilt ve soluk görünen göz kapakları
• Nefes darlığı, özellikle efor sırasında
• Çarpıntı veya hızlı kalp atışı
• Baş dönmesi
• Baş ağrısı
• Çocuklarda büyümede yavaşlama
• Dalak büyümesi (orta ve ağır vakalarda)

Nedenler

Ana nedenler

• Alfa talasemi, hemoglobinin alfa globin zincirini üreten genlerdeki mutasyon (değişim) nedeniyle oluşur.
• İnsanlarda dört alfa globin geni bulunur. Bir veya iki genin kaybında taşıyıcılık veya çok hafif kansızlık, üç genin kaybında orta derecede, dört genin kaybında ise ağır ve yaşamı tehdit eden bir durum ortaya çıkar.
• Hastalık, anne ve babadan geçen genlerle miras alınır.

Risk faktörleri

• Ailede alfa talasemi veya taşıyıcılık öyküsü
• Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya veya Afrika kökenli olmak
• Her iki ebeveynin de alfa talasemi taşıyıcısı olması durumunda çocuğun etkilenme riski

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Belirgin yorgunluk artışı
• Yüksek ateş
• Sarılık (cilt ve gözlerde sararma)
• Nefes darlığı
• Çarpıntı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Düzenli tam kan sayımı ve doktor kontrolü
• Ailede talasemi varlığında genetik danışma
• Hamilelik öncesi taşıyıcılık taraması
• Demir ve vitamin düzeylerinin takibi

Tanı

Doktorunuz önce ayrıntılı bir sağlık öyküsü alır, ardından kan testleri ister. Kansızlık durumunda hemoglobin elektroforezi adı verilen özel bir test, hemoglobinlerin türlerini ve miktarlarını ayırt ederek tanıya yardımcı olur. Kesin tanı için genetik test gerekebilir.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı (CBC)
• Periferik kan yayması (kan hücrelerinin mikroskopta incelenmesi)
• Hemoglobin elektroforezi
• Serum demir ve ferritin testleri (demir eksikliğini dışlamak için)
• Genetik test (alfa-globin gen analizi)

Randevunuzda neler beklenir

Teşhis süreci genellikle bir kan örneğiyle başlar ve birkaç gün içinde sonuçlanabilir. Sonuçlara göre doktorunuz sizi hematoloji (kan hastalıkları) uzmanına yönlendirebilir. Uzmanınız hastalığın tipini, şiddetini ve ailenizin genetik riskini sizinle birlikte değerlendirir.

Tedavi

Tedavi planı hastalığın şiddetine göre kişiselleştirilir. Taşıyıcılarda genellikle tedavi gerekmez; hafif kansızlıkta sağlıklı beslenme ve yaşam tarzı önerileri yeterlidir. Orta ve ağır hastalıkta ise kan transfüzyonu, demir fazlalığının yönetimi, büyümeyi destekleyecek beslenme, aşılar ve gereken durumlarda kök hücre nakli gibi seçenekler doktor kontrolünde uygulanır.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği sıklıkta kontrollere gitmek
• Yeterli ve düzenli uyumak, aşırı yorgunluktan kaçınmak
• Enfeksiyonlardan korunmak için el hijyenine ve kalabalık ortamlardan kaçınmaya dikkat etmek
• Belirtilerinizi takip etmek ve değişiklikleri not almak
• Doktorunuza danışmadan gelişigüzel vitamin veya demir takviyesi kullanmamak

Tıbbi tedaviler

Alfa talasemide kullanılan başlıca tıbbi tedaviler kan transfüzyonu, vücuttaki fazla demiri atan ilaçlar (şelasyon tedavisi), doktorun önerdiği vitamin destekleri ve uygun hastalarda kök hücre (kemik iliği) naklidir. Bu tedavilerin hangisinin, ne zaman ve ne sıklıkla yapılacağına yalnızca uzman doktorunuz karar verir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Dalak aşırı büyür ve kan hücrelerini hızla yıkarak kansızlığı şiddetlendirirse, doktorunuz dalak ameliyatı (splenektomi) önerebilir. Bu ameliyatın riskleri ve yararları hastaya özel olarak değerlendirilip planlanır.

Bu durumla yaşamak

Alfa talasemiyle yaşam, hastalığın şiddetine göre çok farklı olabilir. Taşıyıcılık özel bir bakım gerektirmez; ağır hastalıkta ise düzenli tıbbi takip, zaman zaman hastane ziyaretleri ve yaşam düzeninize uyum gerekir. Kendinizi dinlemeyi, dinlenmeye ve keyif aldığınız işlere zaman ayırmayı unutmayın.

Yaşam tarzı ipuçları

• Güne dinlenmiş başlamak için düzenli uyku alışkanlığı edinin.
• Stresi azaltmaya çalışın; yürüyüş, nefes egzersizleri veya hobiler iyi gelir.
• Enfeksiyonlardan korunmak için aşılarınızı güncel tutun.
• Sigaradan ve alkol kullanımından uzak durun.
• Düzenli ve dengeli beslenmeye özen gösterin.

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli bir beslenme, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu enerjiyi ve vitaminleri almanızı sağlar. Demir konusunda dikkatli olun: Kan transfüzyonu alıyorsanız vücudunuzda fazla demir birikebilir, bu nedenle demir içeren besinleri ölçülü tüketin. Öte yandan demir eksikliği de kansızlığı artırabilir. Bu nedenle beslenme konusunda doktorunuzdan veya diyetisyeninizden kişisel öneri isteyin. Hafif ve orta düzeyde fiziksel aktivite; yürüyüş, bisiklet, yüzme gibi sporlar genellikle faydalıdır. Ancak ağır kansızlığınız varsa egzersiz yapmadan önce doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak bazen kaygı, üzüntü, öfke veya tükenmişlik hissettirebilir. Bu duygular normaldir. Duygularınızı aileniz, arkadaşlarınız veya destek gruplarıyla paylaşmak yükünüzü hafifletebilir. Gerekirse bir psikolog veya psikiyatristten profesyonel yardım almak güçlü bir adımdır. Kendinize veya başkalarına zarar verme düşünceleriniz olursa derhal 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.

Önleme

Alfa talasemi kalıtsal olduğu için tamamen önlemek mümkün değildir; ancak taşıyıcılığın bilinmesi ve genetik danışmanlık, ağır hastalığın doğmasını önlemeye yardımcı olabilir. Evlilik öncesi ve hamilelik döneminde yapılan taramalar, riskli çiftlerin bilinçli kararlar almasını sağlar.

Aşılar

Bazı alfa talasemi hastalarında, özellikle dalak ameliyatı olmuş veya bağışıklığı baskılanmış kişilerde aşı koruması daha kritiktir. Hangi aşıların yapılması gerektiğini ve ne zaman yapılacağını doktorunuzla görüşün.

Tarama programları

Türkiye'de evlilik öncesi talasemi taraması yaygın olarak yapılmaktadır. Basit bir kan testi ile taşıyıcılık saptanabilir. Ailenizde talasemi öyküsü varsa veya taşıyıcı olduğunuzu biliyorsanız, çocuk sahibi olmayı düşünmeden önce genetik danışmanlık almanız önerilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• İlerleyici kansızlık (anemi)
• Dalak büyümesi ve dalak fonksiyon bozukluğu
• Kemik iliğinin aşırı çalışmasına bağlı kemik şekil bozuklukları
• Tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlık
• Kan transfüzyonu alanlarda vücutta demir birikimine bağlı kalp, karaciğer ve hormon bozuklukları
• Çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği

Uzun vadeli görünüm

Talasemi tanısı alan kişiler, doğru tedavi ve düzenli bakım ile uzun ve doyurucu bir yaşam sürebilir. Hafif formlarda yaşam süresi ve kalitesi etkilenmez. Ağır formlar için günümüzde kan transfüzyonu, demir yönetimi ve kök hücre nakli gibi seçeneklerle umut verici sonuçlar elde edilmektedir. Doktorunuzla kuracağınız güçlü bir takip ilişkisi, yaşam kalitenizi en üst düzeyde tutmanın anahtarıdır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.