Kronik Granülomatöz Hastalıkla Yaşamak

Genel Bakış

Kronik granülomatöz hastalık (KGH), nadir görülen bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Bu hastalıkta vücudun enfeksiyonlarla savaşan bazı beyaz kan hücreleri (nötrofiller) mikropları gerektiği gibi yok edemez. Bu nedenle bakteri ve mantarlar sık sık enfeksiyon yapabilir. Ayrıca bağışıklık hücreleri bazı dokularda granülom adı verilen küçük iltihaplı yumrular oluşturabilir.

Hayır, kronik granülomatöz hastalık çok nadirdir. Yaklaşık olarak her 200.000 ila 250.000 doğumdan birinde görülür.

Genellikle X kromozomuna bağlı geçiş nedeniyle erkek çocuklarda daha sık görülür. Bununla birlikte kız çocukları ve yetişkinlerde de farklı genetik geçişlerle ortaya çıkabilir. Belirtiler çoğunlukla yaşamın ilk iki yılında başlar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Sık tekrarlayan zatürre veya akciğer enfeksiyonları
• Ciltte derin apseler (irin dolu şişlikler)
• Lenf bezlerinde büyüme ve hassasiyet
• Karaciğer veya dalakta apse
• İshal, karın ağrısı gibi sindirim şikayetleri
• Bağırsak tıkanıklığına yol açabilen iltihaplı granülomlar

Çocuklarda belirtiler

• Büyüme ve gelişme geriliği
• Sürekli veya tekrarlayan ateş
• İyileşmeyen cilt yaraları ve apseler
• Öksürük, nefes alırken hırıltı veya solunum güçlüğü

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Çocuklukta başlayan hastalık yetişkinlikte de devam edebilir
• Yaşla birlikte kronik iltihaba bağlı eklem ağrıları
• Böbrek, karaciğer veya akciğer fonksiyonlarında zamanla bozulma

Nedenler

Ana nedenler

• Bağışıklık hücrelerinin mikropları etkisiz hale getirmek için ihtiyaç duyduğu genlerdeki değişiklik
• Bu genetik değişiklik ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçebilir

Risk faktörleri

• Ailede kronik granülomatöz hastalık öyküsü bulunması
• Akraba evliliği sonucu kalıtsal geçiş olasılığının artması
• X kromozomuna bağlı kalıtım nedeniyle erkek cinsiyet

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Ateşin 38°C üzerine çıkması
• Nefes darlığı veya balgamda kan görülmesi
• Ciltte ağrılı, sıcak, irinli bir şişlik oluşması
• Şiddetli karın ağrısı veya kusma

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Düzenli aralıklarla immünoloji uzmanına kontrol gitmek
• Doktorun önerdiği aşı ve kan testlerini zamanında yaptırmak
• Yeni bir şikayet ortaya çıktığında hekime bildirmek

Tanı

Doktor, nötrofil fonksiyonunu ölçen özel kan testleriyle tanıya ulaşabilir. Bu test, bağışıklık hücrelerinin bakteri ve mantarları ne kadar iyi yok edebildiğini gösterir. Genetik test ise hastalığa neden olan değişikliği kesin olarak belirleyebilir.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı
• Nötrofil fonksiyon testi (DHR testi)
• Genetik test
• Enfeksiyon odaklarını görmek için akciğer filmi, ultrason veya bilgisayarlı tomografi

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Standart testler sonrasında bir bağışıklık sistemi uzmanı (immünolog) ile görüşmeniz istenir. Tanı doğrulandığında size özel bir tedavi ve takip planı hazırlanır.

Tedavi

KGH için tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur; ancak enfeksiyonları önlemek ve oluşan enfeksiyonlara hızlı müdahale etmek ana yaklaşımdır. İlaçlar, granülomların ve iltihabın kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Ağır vakalarda kök hücre nakli gibi ileri tedavi seçenekleri değerlendirilebilir.

Evde kişisel bakım

• Elleri sık ve doğru şekilde yıkamak, hijyene özen göstermek
• Kalabalık ortamlarda ve hasta kişilerle temastan kaçınmak
• Günlük ateş ölçümü yapmak ve kayıt tutmak
• Doktorun önerdiği aşı takvimine uymak
• Diş sağlığını korumak için düzenli diş hekimi kontrolüne gitmek

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz, enfeksiyonlara karşı koruyucu antibiyotik ve mantar ilaçları önerebilir. İltihabı ve granülomları azaltmak için bağışıklık sistemini düzenleyen ilaçlar kullanılabilir. Ciddi enfeksiyonlarda hastanede damar yoluyla ilaç tedavisi gerekebilir. Hangi ilaçların sizin için uygun olduğuna yalnızca hekiminiz karar vermelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Büyük apselerin boşaltılması veya bağırsak, idrar yolu gibi bölgelerde tıkanıklık yapan granülomların çıkarılması için cerrahi gerekebilir.

Bu durumla yaşamak

Hastalıkla yaşarken ilaçlarınızı düzenli almak ve doktor kontrollerini aksatmamak çok önemlidir. Vücudunuzdaki değişimleri ve şikayetleri not edin. Aileniz ve yakın çevrenizle enfeksiyon riskinden söz edin; böylece gereksiz temastan kaçınabilirsiniz.

Yaşam tarzı ipuçları

• Dengeli ve düzenli beslenmek
• Temiz havada, güvenli ve hafif egzersizler yapmak
• Yeterli uyku almak ve stresten uzak durmaya çalışmak
• Sigara ve alkolden kaçınmak

Diyet ve egzersiz

Bağışıklık sistemini desteklemek için sebze, meyve, tam tahıllardan zengin bir beslenme önerilir. Yürüyüş ve esneme gibi hafif fiziksel aktiviteler genel sağlığı destekler. Yorucu veya temas gerektiren sporlara başlamadan önce mutlaka doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü, yorgunluk ve yalnızlık hissi yaratabilir. Bu duygular normaldir. Duygularınızı aileniz ve dostlarınızla paylaşmak, gerekirse bir psikolog veya hasta destek grubundan yardım almak iyileşmeye önemli katkı sağlar.

Önleme

KGH genetik bir hastalık olduğundan hastalığın ortaya çıkışını tamamen önlemek mümkün değildir. Ancak enfeksiyonların büyük çoğunluğu, koruyucu önlemler ve düzenli tıbbi takip ile engellenebilir.

Aşılar

Canlı aşılar (örneğin bazı viral aşılar) bu hastalıkta risk oluşturabilir. Bu nedenle aşılar yalnızca uzman hekimin planladığı şekilde ve onun kontrolünde yapılmalıdır.

Tarama programları

Ailede KGH öyküsü varsa, bebek doğmadan önce genetik danışmanlık ve doğum sonrası bazı tarama testleri planlanabilir. Bu konuda en doğru bilgiyi genetik uzmanınız sağlar.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan derin enfeksiyonlar akciğer, karaciğer ve kemik gibi organlarda kalıcı hasara yol açabilir
• Karaciğer, dalak veya akciğerde apseler oluşabilir
• Granülomlar bağırsak veya idrar yollarını tıkayarak ciddi sorunlara neden olabilir
• Sepsis (kan zehirlenmesi) gibi yaşamı tehdit eden durumlar gelişebilir

Uzun vadeli görünüm

Günümüzde tanı ve tedavi yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde KGH olan birçok kişi okula, iş hayatına ve sosyal yaşama aktif olarak katılabilir. Düzenli tıbbi bakım ve koruyucu önlemlerle ciddi komplikasyonlar büyük ölçüde önlenebilir. Bilimsel ilerlemeler hastaların yaşam süresi ve kalitesini her geçen gün artırmaktadır.

Destek bul

Yardım hatları

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.