G6PD Eksikliği ile Yaşamak: Bilmeniz Gerekenler

Genel Bakış

G6PD eksikliği, kalıtsal (aileden geçen) bir kan hastalığıdır. Vücudumuzda kırmızı kan hücrelerini (alyuvarları) bazı kimyasal maddelerin, yiyeceklerin ve enfeksiyonların zararlı etkilerinden koruyan bir enzim vardır. Bu enzimin adı glukoz-6-fosfat dehidrogenazdır (G6PD). Bu enzim eksik olduğunda, alyuvarlar bazı maddelere karşı savunmasız hale gelir ve bu maddelerle karşılaşınca hızla parçalanabilir. Buna 'hemoliz' adı verilir ve kansızlığa yol açabilir.

G6PD eksikliği dünyada en sık görülen kalıtsal enzim eksikliklerinden biridir. Dünya genelinde milyonlarca insanı etkiler. Türkiye'de özellikle Akdeniz Bölgesi'nde (Çukurova, Ege, Akdeniz kıyıları) daha yaygın görülür.

Genellikle erkekleri etkiler; kadınlar genellikle taşıyıcıdır ve hafif belirtiler gösterebilir. Hastalık çoğunlukla erkek çocuklarda tam olarak ortaya çıkar. Akdeniz, Afrika ve Güneydoğu Asya kökenli toplumlarda daha sıktır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve halsizlik
• Soluk cilt
• Koyu (çay veya kola rengi) idrar
• Ciltte ve gözlerde sararma (sarılık)
• Karın veya sırt ağrısı
• Nefes darlığı

Çocuklarda belirtiler

• Yeni doğan bebeklerde uzun süren sarılık
• Huysuzluk ve huzursuzluk
• İştahsızlık ve zayıf emme
• Aşırı uyku hali
• Solukluk ve çabuk yorulma

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Belirgin yorgunluk ve güçsüzlük
• Çarpıntı ve hızlı kalp atışı
• Nefes darlığı
• Göğüs ağrısı
• Baş dönmesi veya bayılma hissi

Nedenler

Ana nedenler

• Kalıtsal gen mutasyonu nedeniyle G6PD enziminin yetersiz üretilmesi
• Bakla (fava fasulyesi) yemek — en iyi bilinen tetikleyicidir
• Bazı enfeksiyonlar (özellikle ağır enfeksiyonlar) alyuvar yıkımını tetikleyebilir
• Bazı ilaçlar (antibiyotikler, sıtma ilaçları gibi) — doktorunuz hangilerinin güvenli olduğunu söyleyecektir
• Naftalin içeren ürünler (böcek kovucular, kokulu saklama malzemeleri, bazı deterjanlar)

Risk faktörleri

• Ailede G6PD eksikliği öyküsü olması
• Erkek cinsiyet (hastalık X kromozomuyla bağlantılı olduğu için)
• Akdeniz, Afrika veya Güneydoğu Asya kökenli olmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Koyu veya kola renkli idrar fark ederseniz
• Sarılık (cilt ve gözlerde sararma) gelişirse
• Aşırı yorgunluk, nefes darlığı veya çarpıntı olursa
• Ateşle birlikte halsizlik varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde G6PD eksikliği varsa ve kendiniz test yaptırmadıysanız
• Yeni teşhis konduysa, doktorunuzla tetikleyici ilaçların listesini oluşturmak için
• Herhangi bir yeni ilaç, bitkisel takviye veya doğal ürün kullanmadan önce
• Ameliyat planlanıyorsa

Tanı

G6PD eksikliği basit bir kan testi ile teşhis edilir. Test, kırmızı kan hücrelerindeki G6PD enzim miktarını ölçer. Ayrıca tam kan sayımı ve bilirubin testi, daha önce hemoliz geçirilip geçirilmediğini gösterir.

Yapılabilecek testler

• G6PD enzim düzeyi testi
• Tam kan sayımı (hemoglobin ve alyuvar sayısı)
• Bilirubin düzeyi (sarılık göstergesi)
• Retikülosit sayısı (yeni üretilen alyuvarların sayısı)

Randevunuzda neler beklenir

Kan testi sonuçları genellikle birkaç gün içinde çıkar. Henüz yeni hemoliz geçirdiyseniz enzim düzeyi normal görünebilir; bu nedenle doktorunuz birkaç hafta sonra testi tekrarlayabilir. Test sırasında herhangi bir özel hazırlık gerekmez, sadece kolunuza iğne yapılarak kan alınır.

Tedavi

G6PD eksikliğini tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavinin temeli, tetikleyicilerden kaçınmak ve hemoliz atağı olduğunda destek bakım sağlamaktır. Çoğu kişi, tetikleyicilerden uzak durduğunda hiç tedavi gerektirmez.

Evde kişisel bakım

• Bakla (fava) ve bakla içeren gıdaları yemeyin
• Naftalin içeren ürünlerden uzak durun
• Yeni ilaç kullanmadan önce mutlaka doktora veya eczacıya danışın
• Tetikleyici olabilecek enfeksiyonlardan korunmak için el hijyenine dikkat edin
• Yanınızda 'G6PD eksikliği var' bilgisi taşıyın (kart veya telefon notu)

Tıbbi tedaviler

Akut hemoliz atağında doktorlar, hastanede damar yoluyla sıvı vererek idrarın temiz kalmasını sağlar. Ciddi kansızlık durumunda kan nakli (transfüzyon) gerekebilir. Tedavi kişinin durumuna göre planlanır; bu nedenle doktorun önerisi olmadan hiçbir ilaç veya takviye kullanılmamalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat olacaksanız, cerrahınıza ve anestezi doktoruna G6PD eksikliğiniz olduğunu mutlaka söyleyin. Anestezi sırasında kullanılabilecek bazı ilaçlar hemolizi tetikleyebilir; bu nedenle tıbbi ekibin bilmesi hayat kurtarıcıdır.

Bu durumla yaşamak

G6PD eksikliği günlük yaşamınızı büyük ölçüde değiştirmez. Önemli olan, vücudunuzun hangi maddelere tepki verdiğini öğrenmek ve bu maddelerden kaçınmaktır. İlaç kullanımı, yeni bir yiyecek deneme veya seyahat gibi durumlarda sağlık uzmanına danışma alışkanlığı edinin.

Yaşam tarzı ipuçları

• Her yeni ilaç, vitamin veya bitkisel takviyeyi doktorunuza veya eczacınıza sorun
• Aile bireylerinizin test yaptırmasını önerin; özellikle küçük çocuklarda erken tanı önemlidir
• Seyahat ederken Türkçe ve İngilizce bir bilgi notu taşıyın
• Giysi ve yatak örtülerini naftalin yerine normal saklama yöntemleriyle koruyun
• Çocuğunuzun öğretmenlerine ve okul hemşiresine gerekli bilgiyi verin

Diyet ve egzersiz

Dengeli bir Akdeniz tipi beslenme genellikle uygundur. Tek kesin kural bakla yememektir. Diğer gıdalar için genellikle kısıtlama yoktur, ancak yeni bir gıdayı ilk kez tüketirken temkinli olun. Egzersiz genel sağlık için faydalıdır; yorgun hissettiğinizde veya enfeksiyon geçirdiğinizde vücudunuzu dinleyin, bol su için ve zorlayıcı egzersizden kaçının.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Çocukluktan itibaren 'yasaklılar' listesiyle büyümek bazı kişilerde kaygı yaratabilir. Bu duygu normaldir. Doktorunuzdan ve ailenizden destek alın; G6PD eksikliği, doğru önlemlerle korku duymadan yönetilebilir bir durumdur.

Önleme

G6PD eksikliğinin kendisi önlenemez, çünkü doğuştan gelen genetik bir durumdur. Ancak tetikleyicilerden kaçınarak, hemoliz atakları büyük ölçüde önlenebilir. Yeni doğan bebeklerde sarılık gelişirse G6PD testi yapılabilir.

Aşılar

Rutin aşıların çoğu G6PD eksikliği olanlar için güvenlidir. Yine de aşı yaptırmadan önce sağlık çalışanına G6PD eksikliğiniz olduğunu söyleyin. Doktorunuz aşı programı hakkında size en doğru bilgiyi verecektir.

Tarama programları

Türkiye'de bazı bölgelerde yeni doğan bebeklere G6PD testi yapılabilir, özellikle ailede risk varsa veya bebekte sarılık görülürse. Doktorunuz riskli durumlarda testi önerebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Ciddi kansızlık (akut hemolitik anemi)
• Şiddetli sarılık
• Böbrek hasarı
• Nadiren hayati tehlike oluşturabilecek komplikasyonlar

Uzun vadeli görünüm

G6PD eksikliği olan insanlar, tetikleyicilerden kaçındıkları sürece genellikle tamamen normal bir yaşam sürer. Ataklar geçicidir ve uygun destekle çoğu kişi tamamen iyileşir. Erken teşhis ve doğru bilgilendirme ile yaşam süresi ve kalitesi etkilenmez.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.