Hemokromatoz ile Yaşamak

Genel Bakış

Hemokromatoz, vücudun demiri çok fazla emmesi ve bu demirin başta karaciğer, kalp ve pankreas olmak üzere organlarda birikerek hasara yol açmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Demir, vücudun sağlıklı çalışması için gerekli bir mineraldir, ancak fazlası zararlıdır.

Hemokromatoz, sanıldığından daha sık görülebilen bir hastalıktır, ancak toplumda tam olarak ne kadar yaygın olduğu bölgeye göre değişir. Kuzey Avrupa kökenli toplumlarda daha sık görülür; Türkiye'de tam sıklığı bilinmemektedir.

Belirtiler genellikle erkeklerde 40-60 yaş arasında, kadınlarda ise adet dönemi sona erdikten sonra ortaya çıkar. Hastalık genini taşıyan herkeste belirti görülmeyebilir; bazıları sadece taşıyıcı olur.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Eklem ağrıları, özellikle el ve dizlerde
• Karın ağrısı ve üst sağ tarafta ağrı
• Ciltte bronz veya gri renk değişikliği
• Cinsel istekte azalma ve iktidarsızlık
• Kalp çarpıntısı veya nefes darlığı
• Diyabete yol açabilen pankreas hasarı

Nedenler

Ana nedenler

• Kalıtsal gen mutasyonu (HFE geni) nedeniyle bağırsaklardan aşırı demir emilimi
• Ailede hemokromatoz öyküsü olması
• Nadiren, kronik karaciğer hastalığı veya bazı anemi türleri gibi başka nedenlere bağlı olarak demir yükünün artması

Risk faktörleri

• Anne veya babada hemokromatoz geninin bulunması
• Kuzey Avrupa kökenli olmak
• Erkek cinsiyet
• Aşırı alkol tüketimi
• Yüksek miktarda demir ve C vitamini takviyesi almak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Göğüs ağrısı, nefes darlığı gibi kalp belirtileri varsa
• Sarılık veya karın şişliği gelişirse
• Kusma veya dışkıda kan görülürse

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Geçmeyen yorgunluk ve eklem ağrıları varsa
• Ailede hemokromatoz veya açıklanamayan karaciğer hastalığı öyküsü varsa
• Rutin kan testlerinde demir veya karaciğer enzimleri yüksek çıkarsa

Tanı

Doktor önce şikayetlerinizi dinler ve aile öykünüzü sorgular. Fizik muayenede cilt rengi, karaciğer büyüklüğü ve eklemler kontrol edilir. Tanı için kan testleri, genetik test ve bazı görüntüleme yöntemleri kullanılabilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testleri: Demir düzeyi, ferritin değeri ve transferrin satürasyonu
• Genetik test: HFE mutasyonunu saptamak için
• Karaciğer fonksiyon testleri
• Manyetik rezonans (MR) görüntüleme ile karaciğerdeki demir yoğunluğunun ölçümü
• Gerekirse karaciğer biyopsisi (küçük bir doku örneği alınarak incelenmesi)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci genellikle basit bir kan testiyle başlar. Sonuçlara göre doktorunuz ileri testler veya genetik danışma önerebilir. Karaciğer biyopsisi gerekirse, işlem öncesi anestezi uygulanır ve ufak bir örnek alınır.

Tedavi

Tedavinin temel amacı, vücuttaki fazla demiri düzenli olarak uzaklaştırmak ve organ hasarını önlemektir. En sık kullanılan yöntem, damardan kan alınmasıdır (flebotomi). Tedavi kişiye özel planlanır ve düzenli takip gerektirir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği kontrol randevularını aksatmayın.
• Alkol tüketimini azaltın veya tamamen bırakın.
• Demir ve C vitamini içeren takviyeleri hekime danışmadan kullanmayın.
• Çiğ ve az pişmiş deniz ürünlerini tüketmekten kaçının (enfeksiyon riski).
• Dengeli ve çeşitli bir beslenme düzeni izleyin.

Tıbbi tedaviler

Başlangıç tedavisinde sık aralıklarla kan alma işlemi yapılarak fazla demir hızla azaltılır. Demir düzeyleri normal seviyeye indikten sonra bakım tedavisi aralıklı olarak devam eder. Şelasyon tedavisi adı verilen ve demiri bağlayıp vücuttan uzaklaştıran ilaçlar, kan alma işlemi yapılamayan veya yetersiz kalan bazı kişilerde kullanılabilir. Hangi tedavinin sizin için uygun olduğunu yalnızca uzman doktorunuz belirler.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Çok ileri durumlarda, karaciğer sirozu gelişmiş ve karaciğer yetmezliği ortaya çıkmışsa, karaciğer nakli değerlendirilebilir. Bu durum son derece nadirdir ve organ nakli merkezinde multidisipliner bir ekip tarafından karar verilir.

Bu durumla yaşamak

Hemokromatoz ile yaşamak, düzenli tedavi ve takip gerektirir. Erken tanı ve tedaviye uyum sayesinde birçok kişi normal ve aktif bir yaşam sürer. Vücudunuzun sinyallerini dinleyin ve sağlık ekibinizle iletişimi güçlü tutun.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sağlık Bakanlığı'nın önerdiği rutin sağlık kontrollerinizi yaptırın.
• Kırmızı et, karaciğer ve demirle zenginleştirilmiş gıdaları aşırı tüketmekten kaçının.
• Alkol ve ilaç kullanımında mutlaka doktorunuza danışın.
• Düzenli uyuyun, stresi yönetmeye çalışın.
• Aile üyelerinizi kalıtsal olabileceği konusunda bilgilendirin.

Diyet ve egzersiz

Dengeli bir diyet uygulayın; demiri tamamen kesmenize gerek yok, ancak aşırı demir yükünden kaçının. C vitamini demir emilimini artırdığı için yüksek doz C vitamini takviyelerinden uzak durun. Düzenli yürüyüş, yüzme veya bisiklet gibi egzersizler genel sağlığı destekler.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü veya çaresizlik hissi yaratabilir. Bu duygular çok normaldir. Bu hisler uzun sürerse veya günlük hayatınızı etkilerse bir uzmandan destek almak önemlidir.

Önleme

Hemokromatoz kalıtsal olduğu için ortaya çıkışını tamamen önlemek mümkün değildir. Ancak erken tanı ve düzenli tedavi ile organ hasarını önlemek veya geciktirmek kesinlikle mümkündür. Ailede hemokromatoz öyküsü varsa, belirti olmasa bile kan testi yaptırmak ve genetik danışma almak koruyucu olur.

Aşılar

Karaciğeri korumak için hepatit A ve B aşıları önerilebilir. Bu konuda doktorunuzla görüşmeniz uygundur.

Tarama programları

Ailenizin birinci derece yakınlarında hemokromatoz varsa, sağlık kontrolleri sırasında demir düzeylerinin ölçülmesi ve gerekirse genetik test yapılması önerilir. Tarama, belirtiler ortaya çıkmadan önce tanı koymaya yardımcı olur.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Karaciğer sirozu ve karaciğer kanseri riski
• Diyabet
• Kalp yetmezliği ve kalp ritim bozuklukları
• Eklem hasarı ve kireçlenme (artrit)
• Cinsel işlev bozuklukları ve kısırlık
• Tiroit bezinin az çalışması (hipotiroidi)
• Böbreküstü bezi yetersizliği

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı konulduğunda ve tedavi düzenli uygulandığında, hemokromatozlu kişilerin büyük çoğunluğu normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Tedavi ile organlardaki demir yükü azaltılabilir, hasarın ilerlemesi durdurulabilir ve bazı bulgular geri dönebilir. Umut için pek çok neden vardır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.