Spina Bifida ile Yaşamak

Genel Bakış

Spina bifida, anne karnında bebeğin omurgasının tam kapanmadığı bir doğum kusurudur. Bu durum, omuriliğin ve sinirlerin hasar görmesine yol açabilir. Bazı kişilerde hiç belirti vermezken, bazılarında yürüme, idrar ve bağırsak kontrolü gibi sorunlara neden olabilir. Her bireyde etkisi farklıdır.

Spina bifida, dünyada her 1000 canlı doğumdan 1'inde görülebilen bir durumdur. Ülkemizde folik asit takviyesi ve doğum öncesi tarama sayesinde görülme sıklığı azalmıştır.

Spina bifida kız ve erkek çocuklarını eşit oranda etkileyebilir. Gebeliğin ilk ayında ortaya çıkar ve her ırktan, her toplumdan bireyde görülebilir. Ailede spina bifida öyküsü olanlar, riskin biraz daha yüksek olduğunu bilmelidir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Bacaklarda güçsüzlük veya his kaybı
• Bağırsak ve mesane kontrolünde zorluk
• Hidrosefali denilen kafada sıvı birikmesi
• Ayak ve omurga şekil bozuklukları
• Öğrenme güçlüğü
• Ciltte yara ve zedelenmelere yatkınlık

Çocuklarda belirtiler

• Yürüme, emekleme gibi hareketlerin yaşıtlarına göre gecikmesi
• İdrar kaçırma nedeniyle sık idrar yolu enfeksiyonu
• Okul çağında dikkat ve öğrenme sorunları
• Kalça veya ayaklarda ortopedik bozukluklar

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaşla birlikte yürüme güçlüğünün artması
• Eklem ve sırt ağrıları
• İdrar veya bağırsak kontrolünün kötüleşmesi
• Cilt yaralarında artış
• Depresyon ve yalnızlık hissi

Nedenler

Ana nedenler

• Spina bifidanın kesin nedeni bilinmemektedir.
• Genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir.
• Embriyonun gelişimi sırasında omurga kanalının kapanmaması söz konusudur.

Risk faktörleri

• Ailede nöral tüp defekti öyküsü olması
• Hamilelikte yetersiz folik asit alımı
• Bazı epilepsi ilaçları ve diğer ilaçlar
• Kontrolsüz şeker hastalığı
• Hamilelik öncesi aşırı kilolu olmak
• Erken gebelikte aşırı sıcağa maruz kalmak (kaplıca, sauna gibi)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bacaklarda yeni bir güçsüzlük veya his kaybı
• İdrar veya bağırsak alışkanlıklarında ani değişiklik
• Baş ağrısı, bulantı, kusma
• Yüksek ateş
• Yara veya ameliyat bölgesinde kızarıklık/akıntı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Yıllık kontroller
• Üroloji, nöroloji ve ortopedi uzmanlarıyla düzenli görüşmek
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon takibi
• Göz ve işitme testleri

Tanı

Spina bifida çoğu zaman hamilelik sırasında yapılan ultrasonografi ile tespit edilir. Doğumdan sonra fizik muayene ve görüntüleme testleriyle doğrulanır. Hafif türleri hiç fark edilmeyebilir veya ilerleyen yaşlarda rastlantıyla bulunabilir.

Yapılabilecek testler

• Detaylı (renkli) ultrason
• Anne kanında alfa-fetoprotein testi
• Amniyosentez (bebeğin suyundan örnek alınması)
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR)
• Bilgisayarlı tomografi (BT)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı konduğunda bir sağlık ekibi size rehberlik edecektir. Gebelikte tanı alırsanız, doğum öncesi uzman konsültasyonları planlanır. Doğum sonrası bebeğiniz için görüntüleme ve muayeneler yapılır. Tedavi ve destek seçenekleri detaylı şekilde sizinle konuşulur.

Tedavi

Spina bifida için kesin bir tedavi yoktur ancak belirtileri yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Tedavi planı kişiye özeldir; nörolojik, ürolojik, ortopedik ve rehabilitasyon alanlarını içerir.

Evde kişisel bakım

• Cilt bakımına özen gösterin; basınç noktalarını her gün kontrol edin.
• Mesane ve bağırsak bakımı için size öğretilen programı uygulayın.
• Günlük yaşamda bel ve omurgayı koruyan hareketler yapın.
• Hidrasyon ve lifli beslenmeyle kabızlığı önleyin.
• Düzenli doktor kontrollerinizi aksatmayın.

Tıbbi tedaviler

Tedavi yaklaşımı; fizik tedavi ve egzersiz, mesane ve bağırsak eğitimi, ağrı yönetimi, ortopedik cihazlar ve tekerlekli sandalye gibi yardımcı araçları içerebilir. İdrar ve bağırsak sorunları için bazı ilaçlar veya kateterizasyon yöntemleri önerilebilir. Bu plan mutlaka uzman doktorunuz tarafından belirlenmelidir. Kendi başınıza ilaç veya yöntem değişikliği yapmayın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Doğumdan hemen sonra omurgadaki açıklığı kapatmak için cerrahi gerekebilir. Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali) varsa, bu sıvıyı boşaltmak için şant adı verilen bir kateter takılabilir. Daha sonraki yaşlarda omurilik yapışması (tethered cord) veya ortopedik bozukluklar için cerrahi önerilebilir.

Bu durumla yaşamak

Spina bifida ile yaşam, planlama ve esneklik gerektirir. Hareketlilik, mesane bakımı ve cilt kontrolü günlük rutininizin parçası olabilir. Buna rağmen pek çok kişi eğitim, iş, spor ve sosyal yaşamda başarılı olabilmektedir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli fizik tedavi ve egzersiz yapın.
• Dengeli beslenin ve sağlıklı kilonuzu koruyun.
• Sigara içmeyin ve alkolü sınırlayın.
• Yeni aktivitelere başlamadan önce doktorunuza danışın.
• Destek grupları ve derneklere katılın.

Diyet ve egzersiz

Liften zengin, yeterli su içeren bir diyet bağırsak düzenine yardımcı olur. Yüzme, kuvvetlendirme egzersizleri ve tekerlekli sandalye sporları gibi aktiviteler kasları güçlendirir ve kalp sağlığını destekler. Egzersiz programınız fizyoterapistinizle planlanmalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir durumla yaşamak zaman zaman zorlayıcı olabilir. Kaygı, üzüntü ve öfke gibi duygular normaldir. Bu duygularla başa çıkmak için bir uzman desteği almak faydalı olabilir. Unutmayın: kendinize veya başkalarına zarar verme düşünceleriniz varsa, lütfen hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun. Bu durumda yalnız değilsiniz.

Önleme

Spina bifida tamamen önlenemese de risk büyük ölçüde azaltılabilir. Doğurganlık çağındaki tüm kadınların, hamilelik planlamadan önce doktor tavsiyesiyle folik asit takviyesi alması önerilir. Ayrıca hamilelik öncesi sağlık kontrolünden geçmek ve kan şekerini düzenlemek de riski azaltabilir.

Tarama programları

Gebelikte yapılan ultrason ve kan testleri, spina bifida riskini gösteren işaretleri erken dönemde tespit edebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Hidrosefali nedeniyle beyin hasarı
• Tedavi edilmeyen idrar yolu enfeksiyonları böbrek hasarına yol açabilir
• Cilt yaraları ve bası yaraları ilerleyerek ciddi enfeksiyonlara neden olabilir
• Omurilik yapışması nedeniyle hareket ve fonksiyon kaybı
• Öğrenme güçlüğü ve sosyal izolasyon

Uzun vadeli görünüm

Spina bifida hayat boyu süren bir durumdur, ancak bu hayatın değerli ve dolu dolu yaşanmasına engel değildir. Günümüzde erken tanı, iyi bir takip ve destek sayesinde çoğu kişi bağımsız yaşayabilir, eğitim alabilir, çalışabilir ve aile kurabilir. Zorluklar olacaktır; fakat güçlü yönlerinize odaklanarak, doğru destekle hayatın tadını çıkarmak mümkündür.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.