Turner Sendromu ile Yaşam

Genel Bakış

Turner sendromu, yalnızca kız çocuklarını etkileyen, genetik bir durumdur. Kromozomlarımız vücut gelişimimizi ve sağlığımızı belirleyen yapı taşlarıdır. Turner sendromunda, kızlarda cinsiyet kromozomlarından biri eksik ya da tam gelişmemiştir. Bu durum boy kısalığına, yumurtalıkların yeterince çalışmamasına ve bazı sağlık sorunlarına yol açabilir. Ama önemli olan, bu sendromla yaşayan kızların ve kadınların doğru sağlık takibiyle çok sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürebilmeleridir.

Turner sendromu nadir görülen bir durumdur. Yaklaşık her 2.500 kız bebeğin birinde görülür. Toplumda pek bilinmese de kız çocuklarında görülen en sık genetik bozukluklardan biridir.

Turner sendromu yalnızca kız çocuklarını ve kadınları etkiler. Genellikle bebeklikte ya da çocuklukta fark edilir. Belirtiler bazen hafif olduğundan, bazı kadınlar yetişkinlikte de bu tanıyı alabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kısa boy (yaşıtlarına göre belirgin şekilde kısalık)
• Yumurtalıkların yeterince çalışmaması nedeniyle ergenliğin gecikmesi veya adet görememe
• Boynun iki yanında cilt kıvrımı (perde boyun görünümü)
• Ellerde ve ayaklarda doğuştan şişlik
• Göğüs kafesinin geniş, meme uçlarının birbirinden uzak görünmesi
• Yüksek damak, düşük kulak çizgisi, dudak köşelerinin aşağı dönük olması

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklikte ellerde ve ayaklarda şişlik
• Emme güçlüğü ve kilo almada zorluk
• Boyun kısalığı ve cilt kıvrımı
• Yürüme ve motor becerilerde hafif gecikmeler
• Sık kulak enfeksiyonu geçirme
• İlkokul çağında akranlarından belirgin şekilde kısa olmak

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Ergenliğin hiç başlamaması veya yarım kalması
• Adetlerin olmaması ya da düzensiz olması
• Kısırlık (genellikle yumurtalıkların az çalışması nedeniyle)
• Kan basıncı yüksekliği (hipertansiyon)
• Kemik erimesi riskinde artış
• İşitme problemleri ve böbrek sorunları

Nedenler

Ana nedenler

• Turner sendromu, kız çocuklarında cinsiyet kromozomlarından birinin eksik ya da yapısal olarak bozuk olmasından kaynaklanır.
• Bu kromozom değişikliği çoğunlukla anne ya da babanın geninden geçmez; hamilelik sırasında rastlantısal olarak oluşur.
• Bazı kız çocukların yalnızca bazı hücrelerinde kromozom bozukluğu vardır. Bu duruma 'mozaik Turner' adı verilir ve belirtiler daha hafif olabilir.

Risk faktörleri

• Turner sendromu için bilinen kesin bir risk faktörü yoktur. Bu durum anne veya babanın yaptıklarından kaynaklanmaz.
• İleri anne yaşı ile Turner sendromu arasında net bir ilişki gösterilememiştir, bu nedenle anne adaylarının kendini suçlamaması gerekir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıdaki acil belirtilerden herhangi biri olduğunda hemen 112 acil servisi aramak gerekir.
• Bebeğin elleri ve ayakları şişse veya emme zorluğu varsa aynı gün çocuk doktoruna başvurulmalıdır.
• Çocukta yaşıtlarına göre çok belirgin bir boy kısalığı fark edildiğinde en kısa zamanda uzman hekime danışılmalıdır.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Kız çocukları için düzenli büyüme takibi yaptırmak
• Ergenlik gecikmesi veya adet olmama durumunda çocuk endokrinoloji uzmanına başvurmak
• Turner sendromu tanısı konmuş kişilerin yılda en az bir kez kalp, böbrek ve işitme kontrolünü yaptırması
• Tiroid hormon testleri ve kan basıncı ölçümlerinin düzenli yapılması

Tanı

Turner sendromu, çocuğun fiziksel muayenesi ve gelişim öyküsüyle başlar. Genellikle kan testiyle yapılan kromozom analizi (karyotip testi) ile kesin tanı konur. Bu test, kızın kromozom yapısını gösterir ve eksik ya da bozuk kromozomu ortaya çıkarır. Hamilelikte yapılan bazı tarama testlerinde şüphe oluşursa, doğumdan önce de tanı konabilir.

Yapılabilecek testler

• Karyotip testi: Kan örneğiyle kromozom yapısının incelenmesi
• Kalp ultrasonu (ekokardiyografi): Kalpteki doğumsal yapı sorunlarını kontrol etmek
• Böbrek ultrasonu: Böbreklerin şekil ve çalışmasını değerlendirmek
• Kan testleri: Yumurtalık hormonları ve tiroid hormonlarının ölçülmesi
• İşitme testi ve göz muayenesi

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde çocuk endokrinoloji uzmanı, genetik uzmanı ve gerekirse çocuk kardiyoloğu birlikte çalışır. Aileden ayrıntılı bir tıbbi öykü alınır. Tanı netleştikten sonra doktorunuz sizinle size özel bir takip ve tedavi planı hazırlar. Bu süreçte aklınıza takılan her soruyu doktorunuza sormaktan çekinmeyin.

Tedavi

Turner sendromu her kişide farklı seyrettiği için tedavi tamamen kişiye özeldir. Tedavinin amacı boy kısalığını ve ergenlik gecikmesini gidermek, eşlik eden kalp, böbrek, işitme gibi sağlık sorunlarını düzenli olarak izlemek ve kişinin yaşam kalitesini artırmaktır. Tedavide hedefler çocukluk dönemi ve ergenlik dönemine göre değişir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli doktor kontrollerine gitmek ve önerilen tüm testleri yaptırmak
• Sağlıklı ve dengeli beslenmek
• Önerilen egzersiz ve fiziksel aktiviteleri düzenli yapmak
• Kan basıncı takibini ihmal etmemek, yüksek tansiyon olduğunda doktorun önerilerine uymak
• Sigara dumanından uzak durmak ve alkol kullanmamak
• Diş ve ağız sağlığı bakımına özen göstermek

Tıbbi tedaviler

Turner sendromunda hekimler, büyümeyi desteklemek için büyüme hormonu tedavisi önerebilir. Bu tedavi, bir çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından planlanır ve düzenli aralıklarla takip edilir. Ergenlik belirtilerinin başlatılması için kız çocuklarına östrojen içeren hormon tedavisi (kadınlık hormonu) verilebilir. Bu tedavilerin dozu ve süresi kişiye göre belirlenir. Hiçbir ilacın adını, dozunu ya da markasını doktorunuz önermeden kullanmayınız.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Turner sendromuna eşlik edebilen kalp veya büyük damar problemleri (örn. aort yapısında bozukluk) bazı durumlarda cerrahi müdahale gerektirebilir. Ayrıca nadiren böbrek yapısındaki anormallikler için de cerrahi düşünülebilir. Bu ameliyatlar, ilgili uzman (kalp cerrahı veya çocuk cerrahı) tarafından değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Turner sendromlu bir kız çocuğu yetiştirirken en önemli şey düzenli sağlık takibini sürdürmektir. Büyüme gelişimini izlemek, ergenlik dönemini yönetmek ve okul hayatında varsa öğrenme güçlükleri için destek sağlamak gerekir. Ailelerin sabırlı, anlayışlı ve bilgilendirici olması çocuğun özgüveni için çok önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Boy kısalığına uygun güvenli ev ve okul düzeni oluşturmak
• Kan basıncını düzenli ölçtürmek
• Yıllık işitme testi yaptırmak
• Göz muayenelerini aksatmamak
• Sosyal aktivitelere katılımı teşvik etmek
• Gerekirse psikolojik destek almaktan çekinmemek

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve sağlıklı beslenme, Turner sendromlu bireylerde genel sağlık için temeldir. Kalsiyum ve D vitamini açısından zengin besinler (süt, yoğurt, yeşil yapraklı sebzeler) kemik sağlığını destekler. Tuz tüketimini sınırlamak, işlenmiş gıdalardan uzak durmak ve şekerli içeceklerden kaçınmak önemlidir. Fiziksel aktivite olarak yürüyüş, yüzme, bisiklete binme gibi eklemleri zorlamayan egzersizler idealdir. Haftada en az 5 gün 30 dakika orta düzeyde aktivite önerilir, ancak tek bir genel öneri değildir; doktorunuzun önerisine uyunuz.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Turner sendromu, özellikle kısa boy ve doğurganlık konuları nedeniyle duygusal zorluklara yol açabilir. Bu nedenle kızların ve kadınların kendilerini ifade etmelerine fırsat tanınmalı, gerektiğinde psikolog veya çocuk gelişimci desteği alınmalıdır. Aile içi açık iletişim, kişinin kendini değerli hissetmesini sağlar. Unutmayın, Turner sendromu bir kimlik değil, yönetilebilir bir sağlık durumudur.

Önleme

Turner sendromu hamilelikte oluşan rastlantısal bir kromozom değişikliği olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Bu durum hiçbir aileden kaynaklanmaz, kimse buna neden olmadığı için ailelerin kendilerini suçlamaması gerekir. Önemli olan erken tanı ve doğru takiptir.

Aşılar

Turner sendromlu bireyler, bağışıklık sistemini güçlü tutmak için Sağlık Bakanlığı'nın ulusal aşı takvimindeki tüm aşıları yaptırmalıdır. Özellikle kızamık, kabakulak ve grip aşıları da dahil olmak üzere önerilen aşılar zamanında uygulanmalıdır. Aşı takvimi hakkında aile hekiminizden bilgi alabilirsiniz.

Tarama programları

Turner sendromu tanısı konan kişiler için düzenli sağlık taramaları çok önemlidir. Kalp kontrolü (ekokardiyografi), böbrek ultrasonu, işitme testi, tiroid fonksiyon testleri ve kan basıncı ölçümleri yıllık veya doktorun önerdiği sıklıkta yapılmalıdır. Ayrıca ergenlik döneminde kemik yoğunluğu ölçümü de önerilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Yumurtalıkların çalışmaması nedeniyle ergenliğin gecikmesi ve ileride kısırlık görülmesi
• Kalpteki doğumsal anormalliklerin fark edilmemesi sonucu ciddi kalp sorunları (örn. aort yırtılması) riski
• Böbrek anormalliklerinin tanınmaması nedeniyle böbrek enfeksiyonları ve yüksek tansiyon
• İşitme kaybının ilerlemesi
• Kemik erimesi (osteoporoz) gelişme riskinin artması

Uzun vadeli görünüm

Turner sendromu ile yaşayan kadınların çoğu, doğru sağlık takibi ve destekle oldukça sağlıklı bir yaşam sürer. Modern tıptaki gelişmeler sayesinde büyüme hormonu ve hormon tedavileri ile boy uzaması ve ergenlik büyük ölçüde desteklenebilir. Kalp, böbrek ve diğer sağlık sorunları erken yakalandığında başarıyla yönetilebilir. Her birey kendi potansiyeline göre değerlidir ve bu sendromla çok anlamlı bir yaşam kurulabilir. Umudunuzu koruyun, doktorunuzla iletişimde kalın.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.