Wilson Hastalığı ile Yaşamak: Bilmeniz Gerekenler

Genel Bakış

Wilson hastalığı, vücudun bakır adlı minerali atamamasına neden olan kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Normalde yediğimiz besinlerden aldığımız bakırı karaciğer işler ve fazlasını safrayla atar. Wilson hastalığında bu işlem bozulur ve bakır karaciğerde, beyinde, gözlerde ve diğer organlarda birikmeye başlar. Erken tanı ve doğru tedaviyle bu birikim kontrol altına alınabilir.

Wilson hastalığı nadir görülür. Yaklaşık her 30.000 kişiden 1'inde bu hastalık bulunur. Türkiye'de de benzer sıklıkta olduğu tahmin edilmektedir.

Hastalık kadın ve erkekleri eşit oranda etkiler. Belirtiler en sık çocukluk, ergenlik ve genç erişkinlik döneminde başlar. Ailesinde Wilson hastalığı olan kişilerde görülme ihtimali daha yüksektir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve hâlsizlik
• Gözlerde veya ciltte sararma (sarılık)
• Karında şişlik veya ağrı
• Bulantı, iştahsızlık
• Ellerde titreme, yazı yazma veya yemek yeme güçlüğü
• Konuşmanın bozulması, kelimeleri yutma
• Yürüme ve denge sorunları
• Depresyon, sinirlilik, davranış ve kişilik değişiklikleri
• Tükürük akması, mimiklerin zayıflaması

Çocuklarda belirtiler

• Sarılık (cilt ve gözlerin sararması)
• Karaciğer büyümesi veya karında sıvı birikmesi
• Açıklanamayan yorgunluk ve hâlsizlik
• İştahsızlık, kilo alamama
• Bulantı ve kusma

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Titreme ve hareketlerde yavaşlama
• Yürüme ve denge bozukluğu
• Konuşma ve yutma güçlüğü
• Depresyon, kaygı veya davranış değişiklikleri
• Bazen belirtiler karaciğer hasarına bağlı sarılık ve karın şişliği ile de başlayabilir

Nedenler

Ana nedenler

• Wilson hastalığına ATP7B genindeki değişiklik (mutasyon) neden olur.
• Bu gen, vücudun bakırı karaciğerden safraya taşımasını ve fazlasını atmasını sağlar. Mutasyon olduğunda bakır vücutta birikir.
• Hastalığın ortaya çıkması için genin iki kopyasının da kusurlu olması gerekir (anne ve babadan birer tane).

Risk faktörleri

• Ailede Wilson hastalığı olan biri varsa risk artar.
• Anne ve baba taşıyıcıysa çocukta hastalık görülme olasılığı %25'tir.
• Akraba evliliği, kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını artırabileceğinden Wilson hastalığı açısından da risk oluşturabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıdaki acil belirtilerden herhangi birini fark ederseniz hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise gidin.
• Yutma güçlüğü, sürekli kusma, şiddetli titreme veya ciddi davranış değişikliği varsa aynı gün doktorunuza başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Açıklanamayan yorgunluk, sarılık, titreme veya kişilik değişikliği haftalardır sürüyorsa doktorunuza görünün.
• Ailenizde Wilson hastalığı varsa ve hiç belirtiniz olmasa bile kontrol yaptırın.
• Karaciğer enzimleriniz rutin testlerde yüksek çıktıysa veya karaciğer yağlanması gibi bir durum söz konusuysa doktora danışın.

Tanı

Doktorunuz önce şikâyetlerinizi dinler, fizik muayene yapar ve aile geçmişinizi sorgular. Ardından kesin tanı için kan, idrar, göz muayenesi ve genetik testler isteyebilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testleri: seruloplazmin düzeyi ve toplam kan bakır düzeyi ölçülür.
• İdrar testi: 24 saatlik idrarda bakır miktarına bakılır.
• Göz muayenesi: Gözde Kayser-Fleischer halkası adı verilen bakır birikimi incelenir.
• Genetik test: Hastalığa neden olan gen değişikliğini gösterir.
• Karaciğer biyopsisi (gerekirse): Karaciğerden küçük bir parça alınarak bakır ölçülür.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı için genellikle bir iç hastalıkları (dahiliye) uzmanı, karaciğer hastalıkları uzmanı (gastroenterolog-hepatolog) veya nörolog devreye girer. Testler birkaç gün veya hafta sürebilir. Kesin tanı konduktan sonra tedavi hemen başlatılır; aile bireylerine de tarama önerilir.

Tedavi

Wilson hastalığının tedavisinin amacı, vücuttaki fazla bakırı uzaklaştırmak ve yeniden birikmesini önlemektir. Tedavi ömür boyu sürer ve düzenli doktor kontrolü gerektirir. Erken başlanan tedavi, karaciğer ve beyin hasarını büyük oranda önleyebilir veya yavaşlatabilir.

Evde kişisel bakım

• İlaçlarınızı doktorunuzun söylediği şekilde, her gün düzenli alın.
• Doktorunuzun önerdiği düşük bakır diyetine uyun; ciğer, kabuklu deniz ürünleri, çikolata, kuruyemiş gibi bakırdan zengin besinlerden kaçının.
• Bakır içeren vitamin ve takviyeleri kullanmayın.
• Alkol kullanmayın; alkol karaciğer hasarını artırabilir.
• Düzenli kontrollerinizi aksatmayın; testler ve doktor randevuları tedavinizin önemli bir parçasıdır.

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz bakırı bağlayarak vücuttan atan ilaçlar veya bakırın bağırsakta emilimini azaltan ilaçlar önerebilir. Bu ilaçların düzenli ve ömür boyu kullanılması gerekir. Bazı durumlarda çinko içeren tedaviler de kullanılır. İlacın adı ve dozu tamamen hastaya göre doktor tarafından belirlenir; bu nedenle asla kendi başınıza ilaç değiştirmeyin veya bırakmayın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Tedaviye rağmen karaciğer yetmezliği gelişirse veya karaciğer hasarı çok ilerlemişse, karaciğer nakli bir seçenek olabilir. Nakil kararı, ilgili uzman ekip tarafından hastanın durumuna göre değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Wilson hastalığıyla yaşamak, düzenli ilaç kullanımını ve kontrolleri gerektirir. Günlük yaşamınızda bakır alımına dikkat etmek, dinlenme ile hareketi dengelemek ve belirtilerinizi takip etmek önemlidir. Hastalığınızı ailenizle ve yakın çevrenizle paylaşmak, ihtiyaç duyduğunuz desteği almanızı kolaylaştırır.

Yaşam tarzı ipuçları

• İlaçlarınızı her gün aynı saatte almayı alışkanlık hâline getirin.
• Bol su içmek ve genel sağlık kurallarına dikkat etmek karaciğerinizi destekler.
• Belirtilerinizde bir değişiklik olduğunda not alın ve doktorunuzla paylaşın.
• Aile üyelerinizin Wilson hastalığı açısından taranmasını önerin; erken tanı hayat kurtarır.
• Alkol ve uyuşturucu maddelerden uzak durun.
• Fiziksel aktiviteyi yorgunluğunuza göre ayarlayın; aşırı zorlamayın.

Diyet ve egzersiz

Doktorunuz veya diyetisyeniniz size bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmanızı önerecektir. Ciğer, istiridye, karides, yengeç, çikolata, kakaolu ürünler, fındık, ceviz, badem, ayçiçeği çekirdeği ve kuru baklagiller bakır açısından zengindir. Süt, yoğurt, yumurta, tavuk, balık (kabuklu deniz ürünü hariç), pirinç, makarna ve sebzeler genellikle bakır açısından düşüktür. Düzenli, hafif egzersiz (yürüyüş, yüzme) kas gücünü ve dengeyi korumaya yardımcı olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü veya depresyona yol açabilir. Ayrıca Wilson hastalığının kendisi de beyindeki bakır birikimi nedeniyle ruh hâli ve davranış üzerinde etkili olabilir. Bu durumda hissettiklerinizi doktorunuzdan gizlemeyin; psikolojik destek ve uygun tedavi, yaşam kalitenizi önemli ölçüde artırabilir.

Önleme

Wilson hastalığı kalıtsal olduğu için hastalığın ortaya çıkmasını önlemek mümkün değildir. Ancak erken tanı, düzenli tedavi ve bakır kısıtlayıcı beslenme ile hastalığın ilerlemesi ve komplikasyonların çoğu önlenebilir. Aile taraması sayesinde belirti vermeyen kişilere erken tanı konabilir.

Aşılar

Aşılar Wilson hastalığına özel bir koruma sağlamaz, ancak genel aşı takviminize uymanız karaciğerinizi korumaya yardımcı olabilir. Aşılar konusunda doktorunuzla görüşebilirsiniz.

Tarama programları

Wilson hastalığı olan bir kişinin tüm kardeşleri ve çocukları, hiç belirtileri olmasa bile bu hastalık açısından taranmalıdır. Taramada kan seruloplazmin düzeyi, idrarda bakır ve genetik test kullanılır. Ailede hastalık öyküsü varsa genetik danışmanlık almak da önemlidir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Karaciğer sirozu ve karaciğer yetmezliği
• Beyinde hasara bağlı titreme, yürüme güçlüğü, konuşma bozukluğu ve zihinsel işlevlerde gerileme
• Ciddi depresyon ve psikiyatrik bozukluklar
• Böbrek hasarı ve elektrolit dengesizlikleri
• Gözde Kayser-Fleischer halkası ve görme sorunları
• Kemik ve eklem sorunları
• Yaşamı tehdit eden ciddi karaciğer ve beyin hasarı

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı konulduğunda ve tedaviye düzenli devam edildiğinde Wilson hastalığı olan birçok kişi uzun ve aktif bir yaşam sürer. Tedaviye geç başlanması hâlinde bile sağlık ekibi, kalan hasarı yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için elinden geleni yapar. Umutlu olmak için her nedeniniz var; tek yapmanız gereken tedavinizi ömür boyu sürdürmek ve doktorunuzla iletişimde kalmaktır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.