Çocuklarda Makula Dejenerasyonu ile Yaşam

Genel Bakış

Makula dejenerasyonu, gözün arkasındaki ağ tabakanın (retina) ortasında bulunan ve keskin görmeyi sağlayan makula adlı bölgenin hasar görmesidir. Çocuklarda bu durum genellikle kalıtsal (aileden geçen) nedenlerle ortaya çıkar ve zamanla merkezi görüşü etkiler. Bu, çocuğun bir şeyin tam ortasına bakarken net görmesini zorlaştırır, ancak çevresel (yan) görüş genellikle korunur.

Hayır, çocuklarda makula dejenerasyonu oldukça nadirdir. Her 10.000 çocuktan yaklaşık 1-2'sinde görülür. Yetişkinlerdeki yaşa bağlı makula dejenerasyonundan tamamen farklıdır.

Genellikle okul çağındaki çocuklarda (6-20 yaş arası) belirti vermeye başlar. Hem kız hem erkek çocuklarını eşit oranda etkiler. Ailede benzer bir göz hastalığı öyküsü varsa risk daha yüksektir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Merkezi görüşte bulanıklık veya karanlık nokta (skotom)
• Harfleri, yüzleri veya küçük ayrıntıları tanımada zorluk
• Parlak ışıktan rahatsız olma (fotofobi)
• Renk algısında bozulma
• Okurken satır atlama veya kelimelerin kaybolması

Çocuklarda belirtiler

• Okulda tahtayı görmekte zorlanma
• Kitap okurken çok yakından bakma
• Gözlerini kısarak bakma
• Yazı yazarken satırları düzgün takip edememe
• Arkadaşlarının yüzünü uzaktan tanıyamama
• Aydınlık ortamlarda daha zor görme

Nedenler

Ana nedenler

• Genetik (kalıtsal) mutasyonlar: Özellikle ABCA4 genindeki değişiklikler Stargardt hastalığına neden olur.
• Retina pigment epitelinde (RPE) lipofuskin birikimi: Hücrelerde atık madde birikmesi makulaya zarar verir.
• Diğer genetik hastalıklar: Best vitelliform makula distrofisi, Sorsby fundus distrofisi gibi.

Risk faktörleri

• Ailede (anne, baba veya kardeşlerde) benzer bir makula hastalığının varlığı
• Akraba evliliği (genetik hastalık riskini artırır)
• Bazı genetik sendromlar (örneğin Usher sendromu)
• Güneş ışığına aşırı maruziyet (genetik yatkınlığı olanlarda hastalığın seyrini hızlandırabilir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda 'acil' olarak belirtilen ani görme kaybı durumunda derhal bir göz doktoruna başvurun.
• Çocuğunuzun görme yetisinde birkaç gün içinde belirgin bir bozulma olursa.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Okul öncesi veya okul çağında rutin göz muayeneleri önerilir.
• Ailede görme sorunu varsa çocuğu yılda bir kez göz doktoruna götürün.
• Çocuk okulda tahtayı görmekte zorlanıyorsa en kısa sürede kontrole gidin.

Tanı

Göz doktoru çocuğun göz dibi muayenesi (fundus muayenesi) ile makulaya bakar. Özel cihazlarla retina görüntülenir ve genetik testler yapılabilir.

Yapılabilecek testler

• Göz bebeklerini büyüten damlalı göz muayenesi (dilatasyon ile fundus muayenesi)
• Optik koherens tomografi (OCT): Retina katmanlarının ayrıntılı görüntüsü
• Floresein anjiyografi (boya enjeksiyonu ile retina damarlarının değerlendirilmesi)
• Genetik kan testi: ABCA4 ve diğer ilgili genlere bakılır.
• Elektroretinografi (ERG): Retina hücrelerinin elektriksel yanıtını ölçer.

Randevunuzda neler beklenir

Muayene sırasında çocuğun gözlerine damla damlatılır ve yaklaşık 20-30 dakika beklenir. Ardından doktor özel bir ışıkla gözün içine bakar. Şikayete bağlı olarak ek testler yapılabilir. Testlerin çoğu ağrısızdır, ancak floresein anjiyografide hafif bir iğne batması hissedilebilir.

Tedavi

Çocukluk çağı makula dejenerasyonunun kesin bir tedavisi yoktur ancak görme kaybını yavaşlatmak ve çocuğun bağımsızlığını sürdürmek için birçok seçenek vardır. Tedavi planı göz doktoru, düşük görme uzmanı ve çocuğun eğitimcileri ile birlikte yapılır.

Evde kişisel bakım

• UV korumalı güneş gözlüğü kullanmak (gözleri zararlı ışıktan korur)
• Parlak ışıklı ortamlarda şapka veya siperlik takmak
• Okuma için büyüteçli veya kontrastlı materyaller kullanmak
• Yüksek kontrastlı kitaplar ve büyük puntolu yazılar tercih etmek
• Ekranlardan kaynaklı göz yorgunluğunu azaltmak için sık sık mola vermek

Tıbbi tedaviler

Bazı genetik tiplerde (özellikle Stargardt hastalığında) E vitamini, lutein gibi antioksidan takviyeleri önerilebilir ancak bunların etkinliği sınırlıdır. Yeni nesil gen tedavileri (örneğin vektör aracılı göz içi enjeksiyonlar) araştırma aşamasındadır ve sağlık otoriteleri tarafından onaylanmış spesifik bir ilaç yoktur. Tedavi kararlarını yalnızca çocuğu takip eden göz doktoru verebilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı ileri durumlarda, retina nakli veya yapay retina (retina implantı) cerrahisi düşünülebilir, ancak bu işlemler çocuklarda çok nadir uygulanır ve yalnızca özel merkezlerde deneyimli ekipler tarafından yapılır.

Bu durumla yaşamak

Çocuğunuz makula dejenerasyonu ile okula devam edebilir, arkadaşlarıyla oynayabilir ve birçok aktiviteyi yapabilir. Sadece merkezi görmeye dayalı işlerde (örneğin, iğne geçirmek, küçük yazı okumak) yardıma ihtiyacı olabilir. Çocuğun özgüvenini desteklemek ve bağımsız olabileceği alanları keşfetmesine izin vermek önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Çocuğa görme engeline uygun eğitim araçları sağlayın (büyüteç, sesli kitaplar, yüksek kontrastlı materyaller).
• Okul öğretmenleri ile işbirliği yaparak çocuğun sıranın önünde oturmasını ve tahtayı rahat görmesini sağlayın.
• Aydınlık ortamlar çoğu çocuk için daha iyidir; ancak aşırı parlamayı önleyen perdeler kullanın.
• Spor ve oyun aktivitelerine katılımı teşvik edin, ancak göze darbe alma riski olan sporlardan kaçının.

Diyet ve egzersiz

Dengeli beslenme genel sağlık için önemlidir. Özellikle yeşil yapraklı sebzeler (ıspanak, lahana), balık, ceviz gibi omega-3 yağ asidi kaynakları göz sağlığını destekleyebilir. Düzenli fiziksel aktivite dolaşımı iyileştirir. Ancak hiçbir diyetin hastalığı tamamen durdurduğu kanıtlanmamıştır; doktorun önerdiği takviyeleri kullanın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Görme kaybı çocukta kaygı, üzüntü veya öfkeye neden olabilir. Arkadaşlarından farklı olmak zor olabilir. Bu duyguların normal olduğunu bilmek ve çocuğa konuşma fırsatı vermek önemlidir. Okul psikoloğu veya çocuk psikiyatristi ile görüşmek faydalıdır. Unutmayın: Çocuğunuz değerlidir ve sadece görme şekli farklıdır; her şeyi yapabilir.

Önleme

Genetik hastalıklar olduğu için makula dejenerasyonunu önlemek şu an için mümkün değildir. Ancak ailede bu sorun varsa, genetik danışmanlık alarak doğum öncesi risk değerlendirmesi yapılabilir. Erken teşhis ile çocuğun görme rehabilitasyonuna bir an önce başlanması hastalığın etkilerini azaltabilir.

Aşılar

Makula dejenerasyonuna karşı bir aşı yoktur.

Tarama programları

Ailede makula dejenerasyonu öyküsü olan çocukların 5-6 yaşından itibaren yıllık göz muayenesi yaptırması önerilir. Sağlık Bakanlığı'nın rutin göz tarama programı okul öncesi ve okul çağında uygulanmaktadır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Merkezi görüşün giderek azalması ve okuma-yazma becerilerinde zorluk
• Çocuğun okul başarısının düşmesi
• Sosyal izolasyon ve özgüven sorunları
• Derin görme kaybı nedeniyle bağımsız yaşam becerilerinin kısıtlanması

Uzun vadeli görünüm

Çocukluk çağı makula dejenerasyonu genellikle tam körlüğe yol açmaz; çoğu çocuk hayatı boyunca çevresel görüşünü kullanabilir. Yeni gen tedavileri ve görme rehabilitasyon teknolojileri sayesinde gelecekte daha iyi seçenekler beklenmektedir. Umutlu olmak ve çocuğu desteklemek en önemli adımdır.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• Foundation Fighting Blindness ↗
• Macular Society ↗

Yerel kuruluşlar

• Türkiye Görme Engelliler Derneği (TÜRGED) · Türkiye
• Altı Nokta Körler Derneği · Türkiye

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.