Porfiri Farkındalık Rehberi

Genel Bakış

Porfiri, vücudunuzun 'hem' (heme) adı verilen ve kanınızda oksijen taşıyan önemli bir maddeyi üretmesini sağlayan kimyasal süreçteki bir sorundan kaynaklanan nadir hastalıklar grubudur. Bu süreçte porfirinler adı verilen maddeler birikebilir ve ciltte veya sinir sisteminde belirtilere yol açabilir. Kısaca, vücudun bazı enzimleri olması gerektiği gibi çalışmaz.

Nadirdir. Tüm tiplerin birleştiğinde yaklaşık 10.000–100.000 kişide bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Yine de bazı tipleri daha sık olabilir.

Porfiri her yaşta ve cinsiyette görülebilir. Bazı tipleri kadınlarda daha sık ortaya çıkabilir; çoğu tip genetik olarak aileden geçer.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Karın ağrısı (sıklıkla şiddetli ve ataklar hâlinde)
• Bulantı, kusma, kabızlık veya ishal
• Güneş ışığına maruz kalan ciltte ağrı, kızarıklık, şişlik veya kabarcıklar
• Koyu renkli veya kırmızımsı idrar
• Kas güçsüzlüğü, uyuşma veya karıncalanma
• Kalp çarpıntısı, terleme, huzursuzluk veya kaygı hissi

Çocuklarda belirtiler

• Karın ağrısı ve kusma (büyüme çağındaki birçok hastalıkla karışabilir)
• Güneşe çıktıktan sonra ciltte döküntü veya kabarcıklar
• Huzursuzluk, sinirlilik veya davranış değişiklikleri

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Ciltte iyileşmesi yavaş yaralar veya kabarcıklar
• Kafa karışıklığı, unutkanlık veya bilinç bulanıklığı (normal yaşlanmayla karışabilir)
• Kas güçsüzlüğü ve yorgunluk ön planda olabilir

Nedenler

Ana nedenler

• Porfiri, çoğunlukla genlerden (kalıtım) geçer. Anne veya babadan alınan değişmiş bir gen, porfiriye yol açabilir.
• Bazı durumlarda hastalık sonradan ortaya çıkabilir; ancak çoğu tip doğuştan gelen yatkınlıkla ilgilidir.
• Ataklar; açlık, alkol, bazı ilaçlar, enfeksiyonlar, stres veya hormonal değişiklikler gibi tetikleyicilerle ortaya çıkar.

Risk faktörleri

• Ailede porfiri öyküsü
• Bazı ilaçların kullanımı (doktorunuz hangilerinin riskli olduğunu söyleyecektir)
• Alkol kullanımı
• Çok düşük kalorili diyetler veya uzun süre aç kalmak
• Yoğun güneş ışığına maruz kalmak (cilt tipi porfirilerde)
• Hormonal değişiklikler (ergenlik, gebelik, adet dönemi)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıdaki acil belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız hemen 112'yi arayın veya acil servise başvurun.
• Şiddetli karın ağrınız ve kusmanız varsa, aynı gün doktorunuza başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Belirtileriniz tekrarlıyorsa, özellikle karın ağrısı, cilt sorunları veya sinir sistemiyle ilgili şikayetleriniz varsa bir hekime görünün.
• Ailenizde porfiri tanısı olan bir kişi varsa ve genetik durumunuzu öğrenmek istiyorsanız bir genetik danışmadan yararlanın.

Tanı

Doktor önce sağlık öykünüzü alır, ailenizde benzer hastalık olup olmadığını sorar ve fizik muayene yapar. Şüphe hâlinde porfiriye özel kan, idrar ve dışkı testleri isteyebilir.

Yapılabilecek testler

• İdrarda porfirin ve ilgili maddelerin ölçümü (atak sırasında daha değerlidir)
• Kan testleri (kırmızı kan hücreleri ve bazı enzim seviyeleri)
• Dışkı testi (bazı tipleri ayırt etmek için)
• Genetik test (hastalığa yol açan mutasyonu göstermek için)

Randevunuzda neler beklenir

Testler genellikle atak sırasında yapılırsa sonuçlar daha belirleyicidir. Doktorunuz sizi bir iç hastalıkları (dahiliye) veya cilt hastalıkları (dermatoloji) uzmanına yönlendirebilir. Tanı süreci zaman alabilir; bu normaldir.

Tedavi

Porfirinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak atakların önlenmesi ve belirtilerin yönetimi mümkündür. Tedavi planı, porfirinin tipine, şiddetine ve atakları tetikleyen faktörlere göre kişiye özel hazırlanır.

Evde kişisel bakım

• Alkol ve uyarıcı maddelerden uzak durun.
• Düzenli ve yeterli beslenin; uzun süre aç kalmayın.
• Güneş koruyucu krem, şapka ve koruyucu giysiler kullanarak cildinizi koruyun.
• Tetkiklerinizi ve ataklarınızı takip edebilmek için belirti günlüğü tutun.
• Stres yönetimi için nefes egzersizleri veya yürüyüş gibi aktiviteler deneyin.

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz, atak sırasında ağrı kesiciler, damardan sıvı ve glikoz takviyesi gibi destekleyici bakım uygulayabilir. Ciddi ataklarda hastanede hem (heme) adı verilen bir damar içi tedavi verilebilir. Cilt belirtileri için ışık koruması ve yara bakımı önerilir. Bazı ilaçlar porfiriyi tetikleyebileceğinden, kullanacağınız tüm ilaçları doktorunuza bildirmeniz önemlidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Porfinin tedavisi için cerrahi genellikle gerekmez. Ancak başka bir nedenle ameliyat olacaksanız, anestezi ekibini porfiri tanınız hakkında mutlaka bilgilendirmelisiniz.

Bu durumla yaşamak

Porfiri ile yaşam, tetikleyicilerinizi tanımayı ve planlı olmayı gerektirir. Atağa yol açan durumlardan kaçınmak, düzenli uyku ve beslenme alışkanlıkları, çoğu insanın günlük yaşamını büyük ölçüde korumasını sağlar.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli uyku düzeni oluşturun.
• Alkolü tamamen bırakın.
• Sigara ve diğer maddelerden kaçının.
• Güneşten koruyucu giysiler ve geniş spektrumlu güneş kremleri kullanın.
• Doktorunuzla birlikte bir atak öncesi eylem planı hazırlayın.

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve düzenli beslenme önemlidir; uzun süreli açlıktan kaçının. Karbonhidrat içeren ara öğünler bazı kişilerin atak riskini azaltabilir. Egzersiz, eğer atakları tetiklemiyorsa genellikle güvenlidir; ağır ve yorucu aktivitelerden kaçınmak en iyisidir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü ve yalnızlık hissi yaratabilir. Bu duyguları kabul etmek ve destek aramak önemlidir. Bir uzmanla görüşmek, size bu süreçte yardımcı olabilir.

Önleme

Porfiriye neden olan genetik değişimi tamamen önlemek mümkün değildir. Ancak tetikleyicilerden kaçınarak ve düzenli takip ile atakların büyük bir kısmı önlenebilir veya hafifletilebilir.

Aşılar

Porfirisi olan kişiler standart aşı takvimini uygulayabilir. Enfeksiyonlar atakları tetikleyebileceğinden, grip ve zatürre aşıları gibi koruyucu aşılar genel sağlık için önerilir. Aşı yaptırmadan önce doktorunuza porfiri tanınızı bildirin.

Tarama programları

Ailenizde porfiri olan bir kişi varsa, diğer aile üyelerine genetik test yapılabilir. Bu test, hastalığın gelişip gelişmeyeceğini değil, genetik yatkınlığın olup olmadığını gösterir. Genetik danışmanlık almanız önerilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan ciddi ataklar sinir sistemine kalıcı hasar verebilir.
• Kronik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği riski artabilir.
• Karaciğerde porfirin birikmesi karaciğer hasarına yol açabilir.
• Cilt tiplerinde kalıcı yara izleri veya ciltte renk değişiklikleri olabilir.

Uzun vadeli görünüm

Porfiri tedavi edilemese de doğru tanı, tetikleyicilerden kaçınma ve düzenli takip ile çoğu kişi sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilir. Ataklar zamanla daha öngörülebilir hâle gelir ve uygun bakım ile kontrol altına alınabilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.