Sickle cell disease overview

Genel Bakış

Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin normal yuvarlak şekil yerine hilal veya orak şeklini aldığı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu şekil bozukluğu hücrelerin damarlarda takılmasına ve ağrıya, hasara yol açar.

Orak hücre hastalığı dünyada yaygın olmasa da belirli bölgelerde sık görülür. Türkiye'de özellikle Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde daha sık rastlanır.

Hastalık genellikle çocukluk döneminde belirti verir ve her yaştan insanı etkileyebilir. Taşıyıcı olan kişilerde belirti olmaz ancak çocuklarına geçirebilirler.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kronik yorgunluk ve halsizlik
• Tekrarlayan ağrı atakları (orak hücre krizi)
• Soluk cilt ve göz akında sarılık

Çocuklarda belirtiler

• Büyüme geriliği
• Sık enfeksiyon geçirme
• El ve ayaklarda şişlik (daktilit)

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Kemik ve eklem ağrıları
• Görme sorunları
• Böbrek fonksiyonlarında azalma

Nedenler

Ana nedenler

• Orak hücre hastalığı, hemoglobin üretimindeki genetik bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu mutasyon sonucu kırmızı kan hücreleri orak şeklini alır.

Risk faktörleri

• Ailesinde orak hücre hastalığı öyküsü olması
• Orak hücre taşıyıcısı olan ebeveynlerden doğma

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Ani ve dayanılmaz ağrı
• Nefes darlığı veya göğüs ağrısı
• Yüksek ateş (38.5°C üzeri)

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Düzenli kontroller için yılda en az bir kez
• Aşılama takvimi için
• Herhangi bir enfeksiyon belirtisinde

Tanı

Tanı genellikle doğumdan hemen sonra yapılan topuk kanı testi (yenidoğan taraması) veya kan testleri ile konur.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı
• Hemoglobin elektroforezi
• Orak hücre testi (taze kan örneğinde hücre şekillerinin incelenmesi)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci hızlı ve ağrısızdır. Kan testi sonuçları genellikle birkaç gün içinde çıkar. Doktorunuz sonuçları sizinle detaylı olarak paylaşacaktır.

Tedavi

Orak hücre hastalığının tam bir tedavisi yoktur ancak belirtileri kontrol altına almaya ve komplikasyonları önlemeye yönelik tedaviler vardır.

Evde kişisel bakım

• Bol su içmek
• Aşırı sıcak ve soğuktan kaçınmak
• Düzenli dinlenmek ve stresi yönetmek

Tıbbi tedaviler

Tedavide ağrı kesiciler, hidrasyon (sıvı takviyesi), oksijen tedavisi ve kan nakilleri kullanılabilir. Ayrıca bazı ilaçlar hücrelerin şekil değiştirmesini engelleyerek kriz sıklığını azaltabilir. Doktorunuz size en uygun tedavi planını belirleyecektir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Kemik iliği nakli bazı ağır vakalarda tedavi seçeneği olabilir, ancak bu her hasta için uygun değildir ve riskleri vardır. Doktorunuzla detaylıca konuşmanız gerekir.

Bu durumla yaşamak

Orak hücre hastalığı ile yaşamak, belirtileri yönetmeyi ve krizleri önlemeyi gerektirir. Düzenli doktor kontrolleri ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yeterli uyku almak
• Enfeksiyonlardan korunmak için hijyene dikkat etmek
• Seyahatlerde yanınızda yeterli ilaç ve sağlık bilgileri bulundurmak

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli beslenme önemlidir. Özellikle folik asit içeren yeşil yapraklı sebzeler tüketilmelidir. Hafif egzersizler (yürüyüş, yüzme) genellikle güvenlidir ancak aşırı yorgunluktan kaçınılmalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik ağrı ve hastalıkla başa çıkmak kaygı, depresyon gibi ruhsal sorunlara yol açabilir. Duygusal destek almak önemlidir. Gerekirse bir psikolog veya psikiyatristten yardım istenebilir.

Önleme

Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenemez. Ancak taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek için genetik danışmanlık alabilir ve aile planlaması yapabilirsiniz.

Aşılar

Orak hücre hastaları enfeksiyonlara yatkın olduğu için pnömokok, menenjit ve grip aşıları önerilir. Aşı takviminizi doktorunuzla düzenleyin.

Tarama programları

Yenidoğan taraması ile hastalık doğumda tespit edilebilir. Ayrıca riskli bölgelerde evlilik öncesi tarama yapılması önerilmektedir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan ağrı krizleri
• Organ hasarları (dalak, böbrek, akciğer)
• Felç riski
• Körlük

Uzun vadeli görünüm

Doğru tedavi ve düzenli takip ile orak hücre hastalığı olan birçok kişi uzun ve kaliteli bir yaşam sürebilir. Tıptaki gelişmeler sayesinde yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi artmaktadır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.