Turner Sendromu ile Yaşam

Genel Bakış

Turner sendromu, yalnızca kızlarda görülen ve bir X kromozomunun tamamen ya da kısmen eksik olması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu durum boy kısalığı, bazı organ farklılıkları ve üreme sağlığı sorunları gibi çeşitli etkilere yol açabilir. Her kızda belirtiler farklıdır.

Nadir görülen bir durumdur. Türkiye'de ve dünyada kesin sayı bilinmemekle birlikte, her yıl belirli sayıda kız çocuğu bu tanıyı alır.

Turner sendromu yalnızca kızları etkiler. Erkeklerde bu sendrom görülmez.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kısa boy
• Boyun çevresinde fazla deri (kanatlı boyun)
• Kalp ve böbrek sorunları
• Üreme organlarının gelişmemiş olması ve ergenlik gecikmesi

Çocuklarda belirtiler

• Doğumda el ve ayakların hafif şiş olması
• Beslenme güçlüğü ve yavaş kilo alımı
• Sık kulak enfeksiyonu
• Okul çağında öğrenme güçlüğü

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• İşitme sorunları
• Osteoporoz (kemik erimesi) riskinde artış
• Tiroid bezinin az çalışması

Nedenler

Ana nedenler

• Turner sendromu, bir X kromozomunun eksik veya yapısal olarak bozuk olmasından kaynaklanır.
• Bu durum çoğunlukla yumurta veya sperm hücresinin oluşumu sırasında rastgele meydana gelir.
• Aileden geçen kalıtsal bir durum değildir; yani anne veya babanın yaptığı hiçbir şey bunu tetiklemez.

Risk faktörleri

• Bilinen bir risk faktörü yoktur; her yaştan anne ve babanın çocuğunda görülebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda belirtilen ani göğüs ağrısı, bayılma, nefes darlığı gibi belirtilerden herhangi biri varsa hemen 112'yi arayın.
• Ciddi bir sağlık sorunu düşünüyorsanız veya mevcut belirtiler kötüleşiyorsa aynı gün sağlık kuruluşuna başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Kızlarda boy kısalığı veya ergenlik belirtilerinin gecikmesi fark edildiğinde çocuk doktoruna başvurulmalıdır.
• Turner sendromu tanısı olan kişilerin düzenli aralıklarla kalp, böbrek ve tiroid kontrollerini yaptırması gerekir.

Tanı

Turner sendromu, genellikle doğumda fenotipik özellikler, çocuklukta kısa boy veya ergenlik gecikmesi sırasında fark edilir. Kesin tanı kromozom analizi (karyotip) ile konur.

Yapılabilecek testler

• Karyotip testi (kan örneğinden kromozom sayısı ve yapısının incelenmesi)
• Fizik muayene ve boy/kilo ölçümü
• Kalp ve böbrek ultrasonu
• Hormon testleri (örneğin FSH, LH, tiroid testleri)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde uzman bir genetik uzmanı, çocuk endokrinoloji uzmanı ve gerekirse kardiyoloji, nefroloji ve jinekoloji bölümleri birlikte değerlendirme yapar. Testler genellikle ağrısızdır ve sonuçlar birkaç hafta içinde çıkar.

Tedavi

Turner sendromunun tam bir tedavisi yoktur; ancak belirtilere ve eşlik eden sağlık sorunlarına göre düzenli bir takip ve destekleyici tedavilerle yaşam kalitesi büyük ölçüde artırılabilir. Tedavi planı kişiye özeldir ve mutlaka uzman bir hekim tarafından belirlenmelidir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli hekim kontrollerini aksatmamak
• Sağlıklı ve dengeli beslenmek
• Fiziksel aktiviteyi yaşamın bir parçası hâline getirmek
• Kan basıncını ve kiloyu takip etmek
• İşitme ve görme kontrollerini yaptırmak

Tıbbi tedaviler

Hekimin önerisiyle büyüme ve gelişmeyi destekleyen hormon takviyeleri, östrojen-progesteron içeren hormon tedavileri ve kalp, böbrek veya tiroid sorunlarına yönelik ilaçlar kullanılabilir. İlaçların türü ve dozu yalnızca hekim tarafından belirlenmelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Kalp veya böbrekteki yapısal sorunlar bazı durumlarda cerrahi müdahale gerektirebilir. Ayrıca nadiren üreme organlarındaki riskleri ortadan kaldırmak için ameliyat önerilebilir. Bu kararlar mutlaka ilgili uzman hekimlerle birlikte verilir.

Bu durumla yaşamak

Turner sendromlu bireyler çoğu zaman normal bir çocukluk ve gençlik yaşayabilir. Boy kısalığı ve diğer sağlık sorunları nedeniyle bazen destek gerekse de, düzenli kontroller ve sağlık takibi ile günlük hayatın akışı çoğunlukla etkilenmez.

Yaşam tarzı ipuçları

• Kilo kontrolüne dikkat etmek
• Düzenli egzersiz yapmak
• Sigaradan ve alkolden uzak durmak
• Aileden ve arkadaşlardan destek almak

Diyet ve egzersiz

Kalsiyum ve D vitamini açısından zengin besinler tüketmek kemik sağlığını destekler. Haftada en az 3-4 gün orta yoğunlukta egzersiz yapmak önerilir; ancak kalp sorunu varsa egzersiz programı mutlaka doktorla konuşularak belirlenmelidir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Görünüm farklılıkları, boy kısalığı veya üreme sağlığıyla ilgili endişeler bazı kızlarda özgüven ve duygusal zorluklara yol açabilir. Bu nedenle psikolojik destek almak önemlidir; gerekirse bir çocuk ergen psikiyatrisi veya psikologdan yardım istenebilir.

Önleme

Turner sendromu şu an için önlenebilir bir durum değildir. Kromozom farklılığı doğal bir süreçtir ve anne babanın tutumuyla ilişkili değildir.

Aşılar

Turner sendromlu çocuklar için özel bir aşı programı yoktur; ancak bağışıklama çizelgesinde önerilen tüm aşıların, Sağlık Bakanlığı'nın takvimi doğrultusunda eksiksiz yapılması önemlidir.

Tarama programları

Düzenli aralıklarla tansiyon ölçümü, kulak ve işitme kontrolü, tiroid fonksiyon testleri ve kemik yoğunluğu ölçümü gibi taramalar önerilir. Böylece oluşabilecek sorunlar erken fark edilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalp ve aortla ilgili ciddi sorunlar
• Böbrek işlevlerinde bozulma
• Osteoporoz nedeniyle kemik kırılma riski
• Ergenlik gecikmesi ve kısırlık (infertilite) sorunları

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve uygun tıbbi bakımla Turner sendromlu kadınların çoğu aktif, bağımsız ve tatmin edici bir yaşam sürer. Her bireyin durumu farklıdır; doğru takip ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları ile birçok olası sorunun önüne geçilebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.