Von Willebrand disease

Genel Bakış

Von Willebrand hastalığı, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bir protein olan von Willebrand faktörünün eksikliği veya iyi çalışmaması nedeniyle oluşan bir kanama bozukluğudur. Bu durum, vücudun kanamayı durdurmasını zorlaştırır.

Nadir görülen bir hastalık olarak bilinse de, aslında en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur. Her 100 kişiden yaklaşık 1'inde hafif formları bulunabilir.

Von Willebrand hastalığı hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Kadınlar adet dönemlerinde ve doğumda daha fazla kanama sorunu yaşayabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kolay morarma
• Sık ve uzun süren burun kanamaları
• Diş eti kanaması
• Küçük kesiklerden veya yaralardan uzun süren kanama
• Adet dönemlerinde aşırı kanama (menoraji)
• Diş çekimi veya ameliyat sonrası beklenenden fazla kanama

Çocuklarda belirtiler

• Doğumda kordon kanaması
• Sık ve uzun süren burun kanamaları
• Kolay morarma
• Diş çıkarma döneminde diş eti kanaması
• Aşı sonrası uzun süren iğne yeri kanaması

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Eklemlerde ve kaslarda kanama (nadir, genellikle ileri yaşta eklenen ilaçlarla ilişkili)
• Ameliyat veya invaziv işlemler sonrası gecikmiş kanama
• Yaşla birlikte kanama ataklarının sıklığında artış olabilir

Nedenler

Ana nedenler

• Genetik (kalıtsal): Hastalık, von Willebrand faktörü proteinini üreten gendeki bir mutasyon nedeniyle ebeveynlerden çocuğa geçer. Çoğu zaman otozomal dominant kalıtım gösterir (tek bir kusurlu gen yeterlidir).
• Nadir durumlarda sonradan edinilmiş form: Bazı hastalıklar (örneğin kanser, bağışıklık sistemi bozuklukları) veya ilaçlar nedeniyle vücut von Willebrand faktörüne karşı antikor üretir.

Risk faktörleri

• Ailede von Willebrand hastalığı veya başka bir kanama bozukluğu öyküsü
• Kan grubunun O olması (von Willebrand faktör seviyesini düşürebilir)
• Bazı ilaçlar (aspirin, ibuprofen gibi ağrı kesiciler) kanamayı artırabilir

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda belirtilen acil durum belirtileri varsa (kafa travması, durdurulamayan kanama) hemen 112'yi arayın.
• Şiddetli kanama, bayılma, baş dönmesi gibi acil belirtiler varsa.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Sık ve açıklanamayan morarmalar, sürekli burun kanamaları yaşıyorsanız.
• Adet dönemleriniz çok ağır ve uzun sürüyorsa (günde 7'den fazla ped/ tampon değiştirme, 7 günden uzun sürme).
• Diş çekimi, ameliyat veya doğum öncesi kanama riski değerlendirmesi yaptırmak için.
• Ailenizde bilinen bir von Willebrand hastalığı varsa ve belirtileriniz varsa.

Tanı

Doktorunuz ayrıntılı bir tıbbi öykü alır, fizik muayene yapar ve kanama geçmişinizi değerlendirir. Tanıyı koymak için kan testleri yapılır.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı (hemoglobin, trombosit seviyesi)
• Von Willebrand faktör antijen testi (faktör seviyesini ölçer)
• Von Willebrand faktör aktivite testi (faktörün ne kadar iyi çalıştığını ölçer)
• Faktör VIII aktivite testi (von Willebrand faktörü, Faktör VIII'i de etkiler)
• Multimer analizi (faktörün yapısını incelemek için ileri test)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde kan örneği vermeniz istenecek. Test sonuçları birkaç gün içinde çıkar. Sonuçlara göre doktorunuz hastalığın tipini (Tip 1, 2 veya 3) belirleyecek ve uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Tedavi

Tedavinin amacı kanamayı kontrol altına almak ve kanama ataklarını önlemektir. Tedavi, hastalığın tipine ve şiddetine göre kişiye özeldir. Bazı kişiler sadece kanama anında tedavi alırken, bazıları düzenli önleyici tedavi ihtiyacı duyabilir.

Evde kişisel bakım

• Kanamayı artırabilecek ilaçlardan kaçının (aspirin, ibuprofen gibi). Doktorunuza danışmadan ağrı kesici kullanmayın.
• Küçük kesiklerde doğrudan baskı uygulayın ve yarayı temiz tutun.
• Burun kanamalarında başı öne eğip, burun deliklerine 10-15 dakika baskı yapın.
• Diş fırçalarken yumuşak fırça kullanarak diş eti kanamasını azaltın.
• Spor yaparken koruyucu ekipman kullanın (kask, dizlik) ve temas sporlarından kaçının.

Tıbbi tedaviler

Doktorlar, vücuttaki von Willebrand faktör seviyesini artırmak veya kanamayı durdurmak için çeşitli tedaviler uygulayabilir. Bunlar arasında burun spreyi veya enjeksiyon şeklinde kullanılan ilaçlar (desmopressin gibi), kan ürünleri (faktör konsantreleri) ve ağızdan alınan ilaçlar (traneksamik asit gibi) bulunur. Hangi ilacın kullanılacağına doktor karar verir. Şiddetli kanamalarda hastanede intravenöz tedavi gerekebilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Diş çekimi, ameliyat veya doğum gibi işlemler öncesinde mutlaka bir hematolog (kan hastalıkları uzmanı) ile görüşün. Bu işlemler sırasında kanamayı önlemek için ek tedaviler (örn. desmopressin veya faktör konsantresi) gerekebilir. Planlı işlemler öncesinde doktorunuz gerekli önlemleri alacaktır.

Bu durumla yaşamak

Von Willebrand hastalığı ile yaşam, dikkatli planlama ve bazı önlemler gerektirir. Ancak çoğu kişi normal bir hayat sürebilir. Kanama riskini artıran durumlardan kaçınmak ve düzenli doktor kontrolü önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Kanamaya yol açabilecek aktivitelerden kaçının (temas sporları, ağır kaldırma).
• Bir tıbbi kimlik kartı taşıyın (kanama bozukluğunuz olduğunu belirten).
• Seyahate çıkarken yanınızda gerekli ilaçları ve iletişim bilgilerini bulundurun.
• Aşılama veya diş tedavisi gibi invaziv işlemler öncesinde doktorunuza hastalığınızı mutlaka bildirin.

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli beslenmek genel sağlık için önemlidir. Özel bir diyet kısıtlaması yoktur. Demir açısından zengin besinler (kırmızı et, ıspanak, baklagiller) kansızlık riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Egzersiz yapmak faydalıdır, ancak yüksek riskli sporlar (boks, güreş, halter) yerine yürüyüş, yüzme, bisiklet gibi düşük riskli aktiviteler tercih edilmelidir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, stres veya sosyal izolasyona neden olabilir. Kanama korkusu bazı aktivitelerden kaçınmaya yol açabilir. Bu duygular normaldir. Profesyonel destek almak (psikolog, psikiyatrist) veya hasta destek gruplarına katılmak faydalı olabilir.

Önleme

Von Willebrand hastalığı kalıtsal olduğu için tamamen önlenemez. Ancak belirtileri yönetmek ve kanama ataklarını azaltmak mümkündür. Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmayı düşünen aileler için riskleri anlamada yardımcı olabilir.

Aşılar

Düzenli aşı takvimi uygulanabilir, ancak aşılar kas içine yapılacaksa kanama riskini azaltmak için önlemler alınmalıdır (ince iğne, soğuk uygulama). Aşı öncesi doktorunuza danışın.

Tarama programları

Ailede von Willebrand hastalığı öyküsü varsa, belirti olmasa bile tarama testleri yapılabilir. Planlı ameliyat veya doğum öncesinde kanama riski değerlendirmesi için test istenebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kronik demir eksikliği anemisi (kansızlık) – özellikle ağır adet kanaması olan kadınlarda.
• Eklem içi kanamalar (hemartroz) – tekrarlayan kanamalar eklem hasarına ve artrite yol açabilir (genellikle Tip 3 gibi şiddetli formlarda).
• İç organlarda kanama (nadir, ancak ciddi yaralanmalarda).
• Ameliyat veya doğum sonrası kontrol edilemeyen kanama.

Uzun vadeli görünüm

Doğru tanı ve uygun tedavi ile von Willebrand hastalığı olan kişiler çoğunlukla normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Hafif formlarda özel bir tedaviye bile gerek kalmayabilir. Şiddetli formlarda bile günümüzde etkili tedaviler mevcuttur. Düzenli doktor takibi ve alınan önlemlerle ciddi komplikasyonlar büyük ölçüde önlenebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.