Wilson Hastalığı Nedir? Bakır Birikimi ve Farkındalık

Genel Bakış

Wilson hastalığı, vücudun bakır mineralini yeterince atamaması sonucu bakırın karaciğer, beyin ve diğer organlarda biriktiği kalıtsal (genlerle geçen) bir hastalıktır. Bu birikim, organlarda zamanla hasara yol açabilir.

Wilson hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Yaklaşık her 30 bin kişiden 1'inde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.

Her yaşta ortaya çıkabilmekle birlikte belirtiler genellikle 5 ila 35 yaş arasında başlar. Kadınları ve erkekleri eşit oranda etkiler.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve halsizlik
• Gözlerin ve cildin sararması (sarılık)
• Karın ağrısı ve şişkinlik
• Titreme, konuşma güçlüğü, yazma bozukluğu
• Ruh hali değişiklikleri, isteksizlik ve okul başarısında düşüş
• Kansızlık (anemi)

Çocuklarda belirtiler

• Büyüme geriliği ve kilo alamama
• Açıklanamayan karın ağrısı
• Davranış değişiklikleri ve ders başarısında düşüş
• Ciltte ve gözlerde sararma

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Titreme, yürüme zorluğu, konuşma ve yutma güçlüğü gibi sinir sistemi belirtileri
• Depresyon, kaygı veya kişilik değişiklikleri
• Karaciğer hasarına bağlı yorgunluk ve bacaklarda veya karında şişlik

Nedenler

Ana nedenler

• Wilson hastalığı, karaciğerin bakırı safraya taşımasını sağlayan ATP7B genindeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluşur.
• Bu genetik değişiklik, bakırın vücuttan atılamamasına ve dokularda birikmesine yol açar.

Risk faktörleri

• Ailede Wilson hastalığı olan biri varsa risk artar.
• Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir.
• Yakın akraba evlilikleri nadir genetik hastalıkların görülme riskini artırabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda acil belirtilerden herhangi biri varsa hemen 112'yi arayarak acil yardım isteyin.
• Gözlerde veya ciltte sararma, şiddetli karın ağrısı ya da yeni başlayan titreme veya konuşma güçlüğü varsa aynı gün sağlık kuruluşuna başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde Wilson hastalığı olan biri varsa, doktorunuza başvurarak test yaptırın.
• Aylarca süren yorgunluk, açıklanamayan karın ağrısı veya davranış değişiklikleri fark ettiyseniz bir aile hekimine görünün.

Tanı

Doktorunuz önce şikayetlerinizi dinler ve fizik muayene yapar. Ardından bakır birikimini gösteren kan, idrar ve göz testleri isteyebilir. Tanı için çoğunlukla birkaç testin bir arada değerlendirilmesi gerekir.

Yapılabilecek testler

• Kan testleri: Kanda seruloplazmin (bakır taşıyan protein) ve bakır düzeyinin ölçülmesi
• 24 saatlik idrar testi: İdrarla atılan bakır miktarının ölçülmesi
• Göz muayenesi: Kornea kenarında Kayser-Fleischer halkası denilen bakır birikiminin incelenmesi
• Genetik test: ATP7B genindeki değişikliğin aranması
• Karaciğer biyopsisi: Gerekirse karaciğerden küçük bir örnek alınarak mikroskopta incelenmesi

Randevunuzda neler beklenir

Bu testlerin çoğu ayakta yapılır. Kesin tanı sonrası sizi gastroenteroloji (sindirim sistemi) veya nöroloji (sinir sistemi) uzmanı yönlendirebilir. Sonuçlar doktorunuz tarafından sizinle açıkça paylaşılır ve tedavi planı birlikte oluşturulur.

Tedavi

Wilson hastalığının tedavisi ömür boyu sürer. Tedavinin amacı vücuttaki fazla bakırı uzaklaştırmak ve diyet yoluyla yeni bakır alımını sınırlandırmaktır. İlaçların düzenli kullanımı ve doktor kontrolü hastalığın ilerlemesini durdurabilir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun verdiği ilaçları her gün düzenli kullanın.
• Bakır içeriği yüksek besinlerden kaçının: sakatat (karaciğer, böbrek), çikolata, kuruyemişler, mantar ve kabuklu deniz ürünleri.
• İçme suyunuz bakır borulardan geçiyorsa, güvenli bir su kaynağı tercih edin (örn. şişe suyu).
• Sağlık kontrollerinizi aksatmayın; kan ve idrar testleriyle bakır düzeyleriniz takip edilir.

Tıbbi tedaviler

Tedavide iki temel yaklaşım kullanılır: Bakır bağlayıcı ilaçlar (şelatörler) idrar yoluyla bakırın atılmasını sağlar; diğer bir yaklaşım ise çinko gibi ajanlarla bağırsaklardan bakır emiliminin azaltılmasıdır. Hangi ilacın size uygun olduğuna doktorunuz karar verir. Bu ilaçların isimleri ve dozları kişiye özeldir; asla kendi başınıza değiştirmeyin veya bırakmayın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

İleri düzeyde karaciğer hasarı veya karaciğer yetmezliği gelişmiş bazı hastalarda karaciğer nakli gerekebilir. Bu durum hastanın genel sağlık durumu ve karaciğer fonksiyonlarına göre uzman ekip tarafından değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Wilson hastalığıyla yaşam, ilaçları düzenli almak ve bakır yönünden dengeli bir beslenmeyi sürdürmek üzerine kurulur. Yıllık kontroller, hastalığın seyrini izlemek ve gerekli ayarlamaları yapmak için önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli ve yeterli uyuyun.
• Aşırı yorgunluktan kaçının; gün içinde kısa dinlenmeler yapın.
• Sigara ve alkolden uzak durun.
• Ailenize ve arkadaşlarınıza hastalığınızı anlatın; onların desteğini isteyin.

Diyet ve egzersiz

Bakır kısıtlaması kişiye özeldir, bu nedenle bir diyetisyen eşliğinde size uygun bir beslenme planı hazırlanmalıdır. Genel olarak süt ürünleri, beyaz et, pirinç, makarna ve meyveler bakır içeriği düşük besinlerdir. Hafif yürüyüşler, yüzme gibi düzenli egzersizler hem kas sağlığını korur hem de enerji verir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Wilson hastalığı gibi kronik bir hastalıkla yaşamak bazen kaygı, üzüntü veya yorgunluk hissettirebilir. Bu duygular normaldir; bir psikolog veya psikiyatristten destek almak, bu duygularla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Önleme

Wilson hastalığı genetik olduğu için bugünkü bilgilerle tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak aile bireylerinin taranması ve hastalığın belirtiler ortaya çıkmadan fark edilmesi, oluşabilecek kalıcı hasarın önlenmesine yardımcı olur.

Aşılar

Karaciğeri korumak için doktorunuzun önerdiği aşıları, özellikle Hepatit A ve Hepatit B aşılarını yaptırın. Bu aşılar karaciğere ek bir yük binmesini önleyebilir.

Tarama programları

Ailede Wilson hastalığı olan kişilerin, kardeşlerin ve çocukların, hastalık belirtileri olmasa da test yaptırmaları önerilir. Bu tarama ile beyin ve karaciğer hasarı ortaya çıkmadan önce tedaviye başlanabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Karaciğer sirozu ve karaciğer yetmezliği
• Böbrek hasarı
• Beyin hasarına bağlı titreme, yürüme ve konuşma bozuklukları
• Depresyon, kişilik değişiklikleri ve psikiyatrik rahatsızlıklar
• Kansızlık ve kan pıhtılaşma problemleri

Uzun vadeli görünüm

Tedavi edilmediğinde Wilson hastalığı ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir; ancak erken tanı ve ömür boyu süren düzenli tedavi ile hastalık çoğunlukla kontrol altına alınır. Birçok kişi ilaçlarını düzenli kullandığı ve beslenmesine dikkat ettiği sürece sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.