Newborn blood spot screening

Übersicht

Das Neugeborenen-Screening ist eine Routine-Untersuchung für alle Neugeborenen in Deutschland. Dabei wird eine kleine Blutprobe aus der Ferse des Babys entnommen, um seltene, aber schwerwiegende angeborene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Ziel ist es, diese Erkrankungen zu behandeln, bevor Symptome auftreten und bleibende Schäden entstehen.

Ja, in Deutschland wird das Neugeborenen-Screening seit 2005 flächendeckend allen Neugeborenen angeboten. Fast 100 % der Eltern lassen es durchführen.

Das Screening betrifft alle Neugeborenen – unabhängig von Geschlecht, Herkunft oder Familienanamnese. Die Erkrankungen, die gesucht werden, sind sehr selten (betreffen etwa 1 von 1000 bis 1 von 100.000 Neugeborenen).

Symptome

Häufige Symptome

• Die meisten Babys, die eine der gescreenten Erkrankungen haben, zeigen bei der Geburt keinerlei Symptome. Das Screening wird gerade deshalb durchgeführt – bevor Symptome entstehen.

Symptome bei Kindern

• Wenn eine Erkrankung unentdeckt bleibt, können später Symptome wie schlechtes Trinken, Erbrechen, Lethargie (Antriebslosigkeit), Krampfanfälle oder ungewöhnlicher Körpergeruch auftreten.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Dieser Punkt trifft auf das Neugeborenen-Screening nicht zu, da es nur bei Neugeborenen durchgeführt wird.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Erkrankungen, die das Screening sucht, werden meist durch Veränderungen im Erbgut (Gene) verursacht. Sie werden von den Eltern vererbt, auch wenn die Eltern selbst gesund sind.

Risikofaktoren

• Für die meisten dieser seltenen Erkrankungen gibt es keine besonderen Risikofaktoren. Sie können in jeder Familie auftreten, unabhängig von Lebensstil oder Umwelt.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Ihr Baby eines der oben genannten Notfall- oder dringenden Symptome zeigt, suchen Sie sofort ärztliche Hilfe.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Kontaktieren Sie Ihren Kinderarzt, wenn Sie den Befund des Screenings noch nicht erhalten haben (normalerweise innerhalb von 2 Wochen).
• Falls der Befund auffällig ist, werden Sie zur weiteren Abklärung an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen – folgen Sie den Anweisungen.

Diagnose

Das Neugeborenen-Screening ist selbst ein diagnostischer Test. Es wird durch einen kleinen Stich in die Ferse des Babys eine Blutprobe auf ein spezielles Filterpapier aufgetragen. Die Probe wird an ein Labor geschickt.

Mögliche Untersuchungen

• Die Blutprobe wird im Labor auf verschiedene Hormone und Stoffwechselprodukte untersucht.
• Bei einem auffälligen Ergebnis sind weitere bestätigende Tests erforderlich, zum Beispiel eine erneute Blutabnahme oder eine spezielle Urinuntersuchung.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Blutabnahme dauert nur wenige Minuten. Ihr Baby kann dabei gestillt oder beruhigt werden. Die Ergebnisse kommen in der Regel nach 5 bis 14 Tagen. Wenn alles in Ordnung ist, erhalten Sie keine Nachricht. Bei Verdacht auf eine Erkrankung werden Sie direkt vom Arzt informiert.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der im Screening gefundenen Erkrankung ab. Viele dieser Krankheiten können mit einer speziellen Ernährung, Medikamenten oder Hormonersatztherapie behandelt werden. Je früher die Behandlung beginnt, desto besser sind die Chancen auf eine normale Entwicklung.

Selbsthilfe zu Hause

• Befolgen Sie genau die Ernährungs- und Medikamentenpläne, die Ihnen Ihr Arzt vorgibt.
• Nehmen Sie alle Kontrolltermine wahr.
• Dokumentieren Sie Symptome und melden Sie Veränderungen sofort Ihrem behandelnden Arzt.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung erfolgt durch spezialisierte Kinderärzte. Sie kann eine angepasste Säuglingsnahrung, Vitamine, Schilddrüsenhormone oder andere Medikamente umfassen. In einigen Fällen ist eine Enzymersatztherapie möglich. Welche Behandlung genau nötig ist, entscheidet der Arzt nach der genauen Diagnose.

Wann kommt eine Operation infrage?

In sehr seltenen Fällen kann bei bestimmten Erkrankungen eine Operation nötig sein, zum Beispiel bei einer angeborenen Schilddrüsenverlagerung. Dies wird von den behandelnden Ärzten individuell besprochen.

Leben mit der Erkrankung

Wenn bei Ihrem Kind eine Erkrankung festgestellt wurde, wird es regelmäßig von einem Spezialisten betreut. Der Alltag umfasst oft spezielle Mahlzeiten, Medikamente und Arztbesuche. Viele Kinder können mit der richtigen Behandlung ein fast normales Leben führen.

Tipps für den Alltag

• Halten Sie sich strikt an den Behandlungsplan.
• Informieren Sie alle betreuenden Personen (Kita, Schule) über die Erkrankung und Notfallmaßnahmen.
• Planen Sie regelmäßige Bewegung und ausreichend Schlaf ein.

Ernährung und Bewegung

Die Ernährung wird bei vielen Stoffwechselerkrankungen genau angepasst – zum Beispiel eiweißarme Kost oder Zufuhr bestimmter Vitamine. Bewegung ist wichtig, sollte aber den ärztlichen Empfehlungen folgen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung kann für Eltern sehr belastend sein. Es ist normal, sich Sorgen zu machen. Suchen Sie sich Unterstützung bei Freunden, Familie oder einer psychologischen Beratungsstelle. Auch für das spätere Kind können psychologische Begleitung hilfreich sein.

Vorbeugung

Die Erkrankungen selbst können nicht verhindert werden, da sie erblich sind. Aber das Neugeborenen-Screening verhindert schwere Folgen, indem es eine frühe Behandlung ermöglicht.

Impfungen

Impfungen sind unabhängig vom Screening und sollten nach dem regulären Impfplan erfolgen.

Früherkennungsprogramme

Das Neugeborenen-Screening wird allen Neugeborenen empfohlen. Es ist der wichtigste Schritt zur Früherkennung.

Komplikationen

Unbehandelt

• Ohne Behandlung können die im Screening gefundenen Erkrankungen zu schwerer geistiger Behinderung, Organversagen, Wachstumsstörungen oder sogar zum Tod führen.

Langzeitprognose

Dank des Screenings und der frühen Behandlung haben die meisten Kinder mit diesen seltenen Erkrankungen heute eine sehr gute Prognose. Sie können sich normal entwickeln und ein weitgehend gesundes Leben führen. Die Früherkennung ist der Schlüssel zu dieser positiven Entwicklung.

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