Visión general de la hemocromatosis

Resumen

La hemocromatosis es una condición en la que el cuerpo absorbe y almacena demasiado hierro de los alimentos que come. Con el tiempo, ese exceso de hierro se acumula en órganos como el hígado, el corazón y el páncreas, y puede causar daños. Es como si el cuerpo tuviera una llave de paso del hierro que no se cierra bien.

No es una condición muy común. En personas de ascendencia europea del norte, puede afectar aproximadamente a 1 de cada 200 a 300 personas. En otras poblaciones es menos frecuente.

Afecta principalmente a personas de ascendencia europea del norte (como irlandeses, escoceses o bretones). Es más común en hombres que en mujeres, porque las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo. Los síntomas suelen aparecer entre los 40 y 60 años en hombres, y después de la menopausia en mujeres.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio o debilidad que no mejora con el descanso
• Dolor en las articulaciones, especialmente en los nudillos y rodillas
• Pérdida del deseo sexual o disfunción eréctil en hombres
• Cambios en el color de la piel, que se vuelve gris o bronceada (como un moreno que no es por el sol)
• Dolor abdominal, sobre todo en el lado derecho debajo de las costillas

Síntomas en niños

• La hemocromatosis hereditaria rara vez causa síntomas en niños; por lo general, los síntomas aparecen en la edad adulta.
• En casos muy raros, los niños pueden presentar fatiga, retraso en el crecimiento o problemas hepáticos.

Síntomas en adultos mayores

• Los síntomas pueden ser más notorios y pueden incluir insuficiencia cardíaca, arritmias o diabetes.
• El cansancio y el dolor articular suelen ser más intensos.
• También puede aumentar el riesgo de enfermedad hepática avanzada, como cirrosis.

Causas

Causas principales

• La causa más común es una mutación genética heredada (de los padres) que hace que el cuerpo absorba más hierro de lo necesario.
• En algunas personas, la condición se debe a otras enfermedades que causan sobrecarga de hierro, como ciertos tipos de anemia o transfusiones de sangre frecuentes.
• El consumo excesivo de suplementos de hierro o de alcohol también puede empeorar la acumulación de hierro.

Factores de riesgo

• Tener familiares cercanos (padres, hermanos, hijos) con hemocromatosis o con sobrecarga de hierro.
• Ser de ascendencia europea del norte (Irlanda, Escocia, Bretaña, Escandinavia).
• Ser hombre (los hombres tienen más probabilidades de desarrollar síntomas).
• Consumir grandes cantidades de alcohol, que daña el hígado y empeora la acumulación de hierro.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tiene dolor abdominal intenso, color amarillo en la piel o los ojos, o hinchazón repentina en el abdomen o las piernas.

Programe una cita de rutina si:

• Si nota cansancio sin explicación, dolor en las articulaciones o cambios en el color de la piel.
• Si tiene antecedentes familiares de hemocromatosis, aunque no tenga síntomas.
• Si le han diagnosticado diabetes, enfermedad hepática o cardíaca sin causa clara.

Diagnóstico

El médico sospecha hemocromatosis basándose en los síntomas, los antecedentes familiares y los resultados de análisis de sangre. Las pruebas confirman el diagnóstico midiendo la cantidad de hierro en el cuerpo y buscando la mutación genética.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir la saturación de transferrina (qué tanto hierro está siendo transportado en la sangre) y la ferritina sérica (una proteína que almacena hierro).
• Prueba genética para detectar las mutaciones más comunes del gen HFE.
• En algunos casos, biopsia hepática (tomar una pequeña muestra del hígado con una aguja) para ver cuánto hierro se ha acumulado.
• Resonancia magnética (RM) especial que puede medir el hierro en el hígado sin necesidad de biopsia.

Qué esperar en su cita

El proceso de diagnóstico suele comenzar con una consulta médica y análisis de sangre simples. Si los resultados son anormales, su médico puede derivarlo a un especialista en hígado (hepatólogo) o en sangre (hematólogo). Las pruebas genéticas se hacen con una muestra de sangre o saliva. No duele, solo es un poco de molestia. El diagnóstico temprano es clave para evitar daños.

Tratamiento

El tratamiento principal para la hemocromatosis es reducir la cantidad de hierro en el cuerpo. Cuanto antes se comience, mejor se pueden prevenir o retrasar los daños en los órganos. El tratamiento es eficaz y seguro, y muchas personas lo llevan durante años sin problemas.

Autocuidado en el hogar

• Evite tomar suplementos de hierro y multivitamínicos que contengan hierro.
• Limite el consumo de alcohol, ya que el alcohol daña el hígado y empeora la acumulación de hierro.
• No coma carne roja cruda o mal cocida en exceso; la carne bien cocida y en cantidades moderadas está bien.
• Consulte con su médico antes de tomar vitamina C en dosis altas, porque puede aumentar la absorción de hierro.

Tratamientos médicos

El tratamiento más común es la flebotomía terapéutica, que consiste en extraer sangre de una vena del brazo, similar a donar sangre. Al principio se hace una vez por semana o cada dos semanas, hasta que los niveles de hierro bajan a lo normal. Luego se hace con menos frecuencia, cada pocos meses, para mantenerlos estables. En algunos casos, se usan medicamentos llamados quelantes de hierro, que ayudan a eliminar el exceso de hierro a través de la orina o las heces. Estos medicamentos se usan principalmente cuando no se puede hacer la flebotomía.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Por lo general no se necesita cirugía para tratar la hemocromatosis. En casos muy avanzados con daño hepático severo (cirrosis), podría ser necesario un trasplante de hígado, pero esto es poco frecuente.

Vivir con esta afección

Vivir con hemocromatosis implica hacerse análisis de sangre periódicos y, si es necesario, sesiones de flebotomía. Estas sesiones son rápidas y se pueden hacer en una clínica. La mayoría de las personas se sienten bien y no tienen limitaciones importantes en su vida diaria.

Consejos de estilo de vida

• Mantenga un peso saludable y haga ejercicio regularmente, como caminar, nadar o andar en bicicleta.
• Evite el alcohol: si bebe, hágalo con mucha moderación (consulte a su médico sobre los límites).
• No tome suplementos de hierro ni de vitamina C sin consultar a su médico.
• Informe a sus familiares cercanos sobre la condición para que ellos también puedan hacerse pruebas.

Dieta y ejercicio

No necesita una dieta especial muy estricta. Simplemente evite los suplementos de hierro y limite el alcohol. Coma una dieta balanceada con frutas, verduras, granos enteros y proteínas magras. El ejercicio moderado es bueno para la salud general y ayuda a mantener el peso.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de una enfermedad crónica puede generar ansiedad o tristeza. Es normal sentir preocupación. Hable con su médico o con un profesional de salud mental si se siente abrumado. El apoyo de familiares y amigos también es muy importante.

Prevención

La hemocromatosis hereditaria no se puede prevenir porque es genética. Pero si se detecta temprano, se pueden prevenir los daños graves. Si tiene antecedentes familiares, hacerse pruebas de detección puede ayudar a iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

Vacunas

No hay vacuna para prevenir la hemocromatosis. Sin embargo, es importante estar al día con las vacunas recomendadas, como la de la hepatitis B, para proteger el hígado.

Programas de detección

Se recomienda hacerse pruebas de detección si tiene familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) con hemocromatosis o con sobrecarga de hierro. También si tiene síntomas inexplicables como cansancio o dolor articular. Hable con su médico.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño hepático que puede llevar a cirrosis (cicatrización del hígado) e incluso cáncer de hígado.
• Diabetes por daño al páncreas.
• Problemas cardíacos como insuficiencia cardíaca o arritmias.
• Artritis y dolor crónico en las articulaciones.
• Pérdida de la función sexual o infertilidad.
• Piel de color gris o bronceado permanente.

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con hemocromatosis viven una vida larga y saludable, y los daños en los órganos se pueden prevenir o retrasar mucho. El tratamiento es eficaz y sencillo. Si se trata a tiempo, muchas personas no tienen complicaciones graves. Es una condición que se puede manejar muy bien.

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