α（アルファ）サラセミアとは？

概要

α（アルファ）サラセミアは、遺伝子の変化によって血液の中で酸素を運ぶ赤血球の中のヘモグロビンという成分がうまく作れなくなる病気です。その結果、赤血球が壊れやすくなり、軽いものではほとんど症状がない方から、重い場合には生まれる前に命に関わることもあります。

日本では非常にまれです。ただし、世界では多くの地域で見られ、特にマラリアが多かった地域に多いため、アジアやアフリカ、地中海沿岸にルーツを持つ方に多く見られます。

両親から受け継ぐ遺伝子の影響で生まれつき持っている病気です。多くは乳幼児期に診断されますが、軽いタイプは大人になって健康診断で見つかることもあります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすい、だるい
• 顔色が青白い（貧血）
• 皮膚や白目が黄色っぽくなる（黄疸）
• お腹の左側（脾臓）がはれる

子供の症状

• 成長や発達がゆっくりになる
• 活気がなく、遊びたがらない
• 顔つきや骨格に変化が現れることもある（重い場合）

高齢者の症状

• 貧血による疲労感や息切れ
• 心臓の負担による動悸
• 鉄分が過剰にたまることで起こる臓器のトラブル（治療が不十分な場合）

原因

主な原因

• ヘモグロビンの一部を作る「αグロビン」というタンパク質に関係する遺伝子（HBA1、HBA2）の変化によるものです。
• この病気は常染色体潜性（劣性）遺伝という形で受け継がれます。両親から変化のある遺伝子を受け継ぐと発症し、片方だけの場合は保因者（症状がほとんどない人）となります。

リスク要因

• 家族にαサラセミアや保因者がいる
• 東南アジア、中国南部、インド、中東、アフリカ、地中海沿岸地域にルーツがある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に息苦しくなった
• 意識がもうろうとする
• 激しい腹痛やお腹の腫れがある

定期受診を予約すべき場合：

• 疲れや息切れが続く
• 顔色が青白い、または黄疸が続く
• 子どもが元気に遊べない、発育が気になる

診断

血液検査で赤血球の大きさや数、ヘモグロビンの量を調べ、さらに特殊な検査でヘモグロビンの型を調べます。遺伝子検査ではっきり確定診断されることもあります。

行われる可能性のある検査

• 血算（血液中の赤血球やヘモグロビンの量を調べる）
• 末梢血塗抹検査（血液を顕微鏡で見る）
• ヘモグロビン電気泳動（ヘモグロビンの種類と割合を調べる）
• 遺伝子検査（遺伝子の変化を直接調べる）

診察で予想されること

診断は通常、血液内科や小児科で行われます。血液を採るだけなので痛みは一時的です。結果が出るまでに数日から数週間かかることがありますが、医師が結果を丁寧に説明し、今後の経過観察の計画を立ててくれます。

治療

治療は症状の重さによって異なります。軽い場合や保因者の場合は、特別な治療をせずに経過を観察することもあります。中等度から重度の場合には、貧血の程度に合わせて輸血などの治療を行います。

自宅でのセルフケア

• 十分な睡眠と休息をとり、疲れをためない
• 貧血が強い時期は無理をしない
• かかりつけ医の指示に従って定期的に血液検査を受ける

医療治療

重度の貧血に対しては、赤血球の輸血が行われます。輸血を繰り返すと体内に鉄がたまりやすくなるため、余分な鉄を体の外に出す治療（鉄キレート療法）が必要になることがあります。また、葉酸などのビタミンを補うこともありますが、具体的な薬や量は医師が個別に判断します。

手術が検討される場合

脾臓が極端に大きくなって痛みがあったり、輸血の回数が増えすぎたりする場合には、脾臓を摘出する手術が検討されることがあります。ただし、感染症のリスクが高まるため、手術の前後には予防接種や抗生物質の予防が行われます。

この病気と共に生きる

軽いタイプでは日常生活にほとんど影響がありません。重度の場合でも、定期的な通院と治療を続けることで、学校や仕事を両立しながら自分らしい生活を送ることができます。自分の体調の変化に気づけるように、日ごろから疲労感や息切れなどを記録しておくとよいでしょう。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活リズムを心がける
• 脱水を避けるため、こまめに水分をとる
• 感染症を予防するために手洗い・うがいを励行する
• 禁煙し、アルコールはほどほどにする

食事と運動

バランスのよい食事を心がけてください。特に葉酸を多く含む緑黄色野菜や、タンパク質を適度にとることが大切です。鉄分のサプリメントは、体内に鉄がたまりすぎるのを防ぐため、自己判断でとらずに必ず医師に相談してください。運動は、激しすぎない範囲で楽しめるもの（ウォーキングや軽いストレッチなど）を選ぶとよいでしょう。

精神的健康と心の健康

慢性の病気と向き合うことは、時には不安や気分の落ち込みを感じることもあります。無理に一人で抱え込まず、家族や友人、医療スタッフに気持ちを話すことが大切です。必要に応じて、心の健康をサポートしてくれる専門家（心理士や精神科医）に相談することも安心につながります。

予防

αサラセミア自体は遺伝子の変化によるものなので、予防することはできません。ただし、遺伝カウンセリングを受けることで、子どもに遺伝する可能性や、重症のタイプが生まれるリスクを事前に知ることができます。妊娠前や妊娠初期に検査・相談することが推奨されます。

ワクチン

αサラセミアに直接関連する特別なワクチンはありませんが、脾臓を摘出した場合や貧血が強い場合は、肺炎球菌やインフルエンザなどの予防接種が特に大切です。予防接種のスケジュールについては、かかりつけ医に相談してください。

検診プログラム

家族歴がある方や、リスクのある地域にルーツがある方は、血液検査と遺伝子検査で保因者かどうかを調べることができます。妊娠を考えているカップルが、お互いに保因者かどうかを確認するための検査も、遺伝カウンセリングの中で受けることができます。

合併症

治療しない場合

• 重度の貧血による酸素不足で、心不全を起こすことがある
• 骨の変形や、骨がもろくなる
• 脾臓が大きくなりすぎて痛みや腹部不快感が生じる
• 輸血治療が必要な場合に、鉄が過剰にたまって心臓や肝臓などの臓器に障害を起こすことがある

長期的な見通し

αサラセミアの経過は大きく分かれますが、軽いタイプは寿命や生活の質にほとんど影響しません。重度のタイプでも、輸血や鉄の管理などの現代医療により、長期にわたって元気に生活できる方が増えています。治療は一生続くこともありますが、通院を続けながら自分のペースで生活できる病気です。決して一人で悩まず、医療チームと一緒に歩んでいきましょう。

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