ベータサラセミアと共に生きる

概要

ベータサラセミア重症型は、遺伝子の変化によって、血液の中で酸素を運ぶ大事な働きをする「ヘモグロビン」が十分に作れなくなる病気です。そのため、生まれつき重度の貧血が続き、ふだんから疲れやすさや顔色の悪さなどが見られます。適切な治療を受ければ、成長や生活の質を大きく守ることができます。

日本ではまれな病気です。一方、地中海沿岸や中東、東南アジアなど、世界の一部の地域では多く見られます。

多くは幼い頃（2歳まで）に症状が現れます。男の子でも女の子でも同じように起こります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすい、元気がない
• 顔色が青白い
• おなかが張る（脾臓の腫れ）
• 目や肌が黄色くなる（黄疸）
• 成長がゆっくりで、体重が増えにくい

子供の症状

• 体重がなかなか増えない
• 身長の伸びが遅い
• 顔の骨や頭の骨のかたちが変わりやすい
• だるそうにすることが多い

高齢者の症状

• 鉄分が体にたまることによる心臓のトラブル
• 肝臓の機能低下
• ホルモンのバランスが崩れやすい
• 骨がもろくなり骨折しやすくなる

原因

主な原因

• ベータグロビン遺伝子の変化（変異）が原因です
• 両親からそれぞれ異常な遺伝子を受け継いだときに発症します（常染色体潜性遺伝）

リスク要因

• 家族にサラセミアの患者がいる
• 地中海沿岸、中東、南アジア、東南アジアにルーツがある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に息苦しくなった
• 胸の痛みや動悸が治まらない
• 高熱や激しい腹痛がある
• けいれんが起きた

定期受診を予約すべき場合：

• 輸血や鉄分の管理のために、定期的な通院が必要です
• 血液検査で貧血の程度や鉄分の量を確認することを続けます
• 体調に変化があるときは、我慢せずに早めに受診します

診断

血液検査でヘモグロビンの種類や数を詳しく調べ、遺伝子検査で確定します。赤ちゃんの頃に症状が出て見つかることが多いですが、大きくなってから見つかる場合もあります。

行われる可能性のある検査

• 全血球計算（赤血球、ヘモグロビン、血小板の数）
• ヘモグロビン電気泳動（異常なヘモグロビンを調べる検査）
• 遺伝子検査（ベータグロビン遺伝子の変化を直接確認）

診察で予想されること

検査は採血などの簡単なものが中心です。結果をもとに、医師があなたの症状や体の状態に合わせて治療方針を説明します。もし診断がついたら、安心して相談できる医療チームと一緒に今後の計画を立てていきましょう。

治療

ベータサラセミア重症型の治療の柱は、定期的な輸血と、輸血によって体にたまる余分な鉄分を取り除く治療です。どちらも医師の指示にしたがって継続することが大切です。

自宅でのセルフケア

• 通院や輸血の予定を守る
• 体調の変化を記録して医師に伝える
• 感染症を予防するために手洗いやうがいをこまめにする
• 体を冷やしすぎない、十分に休む

医療治療

輸血で血液中のヘモグロビンを保ちます。輸血を繰り返すと鉄分が心臓や肝臓にたまるため、鉄分を結びつけて体外へ出す薬（鉄キレート薬）を使います。薬の種類や量は、血液検査の結果や体の負担に合わせて医師が調整します。また、症状や年齢によっては、脾臓を摘出する手術や骨髄移植、新しい遺伝子治療なども選択肢となることがあります。

手術が検討される場合

脾臓が大きく腫れて痛みがある、普段の生活に支障が出る、輸血の回数を減らす必要があるなどの場合に、脾臓を摘出する手術が検討されることがあります。ただし、感染症のリスクが高まるため、必ず医師とよく話し合ったうえで決めます。

この病気と共に生きる

輸血や通院のリズムに合わせて、学校や仕事を続けることができます。症状や治療のことを周囲に理解してもらうことも、生活しやすくするために大切です。つらいときは無理をせず、休むことも治療の一部です。

生活習慣のアドバイス

• 毎日の生活リズムを整える
• 感染症にかかりにくくするため、手指衛生や人混みへの注意を心がける
• 体調に合わせて軽い運動を続ける
• 眠れない日や不安な日は、早めに医療者に相談する

食事と運動

特別な禁止食はありませんが、鉄分がたまりやすい状態なので、レバーなどの鉄分を多く含む食品を過剰に摂りすぎないようにしましょう。締め付けすぎない範囲で、ウォーキングやストレッチなどの軽い運動がおすすめです。運動中に息苦しくなったらすぐに休んでください。

精神的健康と心の健康

慢性の病気を抱えて生きることは、ときに不安や孤独、怒り、悲しみなどの感情を引き起こすことがあります。気持ちがつらいと感じたら、それは自然なことです。一人で抱え込まず、信頼できる人や医療者に話してみましょう。必要に応じて心のケアの専門家につなぐこともできます。

予防

遺伝子が原因の病気のため、発症そのものを予防することはできません。ただし、家族にこの病気の人がいる場合や、リスクがある地域で生まれた人は、妊娠前に遺伝カウンセリングを受けて情報を得ることができます。

ワクチン

脾臓を摘出した人や免疫が弱い人は、感染症にかかりやすくなるため、肺炎球菌など一部の予防接種がすすめられることがあります。予防接種の必要性は、かかりつけ医に相談して決めてください。

検診プログラム

新生児マススクリーニングの対象地域では、赤ちゃんのときに採血で見つかる場合があります。また、妊娠前や妊娠中に遺伝子検査や羊水検査などを受ける選択肢もあります。どの検査を行うかは、医師とゆっくり相談しましょう。

合併症

治療しない場合

• 重度の貧血による心不全
• 骨の変形や骨粗しょう症
• 発育の遅れ・思春期の遅れ
• 脾臓のはれによるおなかの圧迫感や痛み
• 鉄分の過剰蓄積による心臓・肝臓・ホルモンへの障害

長期的な見通し

治療をしっかり続ければ、多くの人が大人になるまで元気に成長し、学校生活や仕事、結婚や出産など、豊かな人生を送ることができます。医療の進歩により、より負担の少ない治療や新しい治療法の研究も進んでいます。希望を持って、医療チームと一緒に一歩ずつ歩んでいきましょう。

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