慢性肉芽腫症（CGD）について知っておきたいこと

概要

慢性肉芽腫症（まんせいにくげしゅしょう、CGD）は、免疫のしくみに生まれつきの異常がある病気です。体の免疫細胞が細菌やカビをうまく殺せないため、感染症を繰り返したり、体内に「肉芽腫（にくげしゅ）」と呼ばれるしこりができたりします。

まれな病気で、出生およそ20万人から25万人に1人の割合で見られます。

多くは子どもの頃に診断されますが、症状が軽い場合は大人になってから診断されることもあります。男性に多く、女性は保因者（遺伝子の変異を持っていても症状が出にくい人）であることが多いです。

症状

一般的な症状

• 繰り返す発熱や感染症（肺炎、皮膚の膿瘍、リンパ節の腫れなど）
• なかなか治らない皮膚の化膿やおでき
• 下痢・腹痛などの消化器症状
• 咳・痰・胸の痛みなど、呼吸器の症状

子供の症状

• 乳幼児期から繰り返す皮膚の化膿や肺炎
• へそ・わきの下・首のリンパ節が腫れること
• 成長や発育が遅れることがある

高齢者の症状

• 成人で診断される場合は感染の頻度が少なく、軽い症状が続くことがある
• 原因不明の微熱や疲れやすさを感じることがある
• 感染症を繰り返すことで、体のだるさが続くことがある

原因

主な原因

• 免疫細胞の一種である「好中球」が、細菌やカビを殺すために必要な活性酸素を作る遺伝子に変異があることが原因です。
• 遺伝子の変異は親から子に受け継がれることがあります（遺伝性）。代表的な遺伝の型には、X連鎖遺伝と常染色体劣性遺伝があります。

リスク要因

• 家族に慢性肉芽腫症の人がいる
• 男児である（X連鎖遺伝の場合）
• 両親が近親婚である（常染色体劣性遺伝の場合にリスクが高まることがある）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 高熱や呼吸困難、意識の変化などの緊急症状がある場合は、すぐに救急車を呼んでください（119番）。
• 感染症を繰り返す、原因が分からない発熱が続く場合は、早めに医療機関を受診してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 感染症を繰り返す、いつもと違う体調不良が続く場合は、かかりつけ医や小児科、免疫専門外来で相談しましょう。
• 家族に慢性肉芽腫症の人がいる場合は、症状がなくても遺伝カウンセリングや検診について相談できます。

診断

問診や診察に加え、血液検査や遺伝子検査によって総合的に診断されます。

行われる可能性のある検査

• 血液を使って好中球の活性酸素を作る働きを調べる検査（フローサイトメトリー検査、NBT検査など）
• 遺伝子検査（原因となる遺伝子の変異を調べます）
• 感染の広がりや肉芽腫の有無を調べる画像検査（CT、MRIなど）

診察で予想されること

診断には時間がかかることがあります。免疫専門の医師がいる病院を紹介されたら、これまでの感染歴や家族歴を整理して相談するとよいでしょう。

治療

治療の目的は、感染症を予防し、感染が起きたときに早く適切に対応することです。医師の指示に従いながら、薬の使用と生活上の工夫を組み合わせて行います。

自宅でのセルフケア

• 処方されたお薬は医師の指示に従って正しく使い、勝手に中止しない。
• 外出後は手洗い・うがいを徹底する。
• 傷や虫刺されは早めに清潔にし、化膿しないようにケアする。
• 毎日の体温や体調の変化を記録し、異変を早めに医療者に伝える。

医療治療

感染症を防ぐために、抗生物質や抗真菌薬（細菌やカビの増殖を抑えるお薬）を、医師の指示に従って長期間使い続けることがあります。また、免疫の働きを助けるお薬や、重症の場合には造血幹細胞移植（骨髄移植）を検討することもあります。治療の選択は、患者さんの年齢や症状、検査結果などを踏まえて、専門の医師が総合的に判断します。

手術が検討される場合

肉芽腫や膿瘍（のうよう）が体の中にできて、薬で改善しない場合は、手術で排膿や切除を行うことがあります。

この病気と共に生きる

感染を防ぐために、人混みでマスクを使う、傷を清潔にする、規則正しい生活を送るなどの工夫が大切です。また、体調の変化をすぐに医療者に伝えられるように、日頃から体の状態を観察しておきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 外出後の手洗い・うがいを欠かさない。
• 日常的にマスクを着用し、流行期には人混みを避ける。
• 口腔内を清潔に保つ（歯みがき・うがいを丁寧に行う）。
• 傷や虫刺されは早めに消毒し、清潔な絆創膏などで保護する。
• 生ものをしっかり加熱して食べる。

食事と運動

栄養バランスのよい食事をとり、体調に合わせて無理のない運動を行いましょう。感染中や体調がすぐれない日は安静にし、運動の再開は医師に相談してからにしましょう。

精神的健康と心の健康

感染症を繰り返すことは不安や孤独感をもたらすことがあります。気持ちがつらいときは一人で抱え込まず、家族や友人、医療者に話すことが大切です。必要に応じて、カウンセリングなどの専門的な支援を受けることもよい方法です。

予防

遺伝子の変異が原因のため、病気そのものを予防することはできませんが、感染症を予防し、早期に治療することで多くの合併症を防ぐことができます。

ワクチン

一部のワクチン（生ワクチン）は感染のリスクがあるため、接種前に必ず医師に相談することが必要です。定期予防接種の受け方についても、専門医の指示に従いましょう。

検診プログラム

家族に慢性肉芽腫症の人がいる場合、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。必要に応じて専門の医療機関で相談しましょう。

合併症

治療しない場合

• 重症の感染症（敗血症など）を起こすことがある。
• 繰り返す肺炎による呼吸機能の低下。
• 肝臓や脾臓、皮膚などに膿瘍（うみのたまり）ができる。
• 腸管の慢性的な炎症による栄養障害や成長障害。

長期的な見通し

早期に診断され、感染症をしっかり管理することで、多くの患者さんが成人期まで健康に生活できるようになってきています。医療の進歩によって治療の選択肢も増えており、希望を持って前向きに療養に取り組むことができます。

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