嚢胞性線維症と生きる

概要

嚢胞性線維症（のうほうせいせんいしょう）は、体の中のいろいろな器官から出る「粘液（ねんえき）」が、とてもねばねばして濃くなってしまう遺伝子の病気です。特に肺（はい）と消化器（しょうかき）に影響があります。

日本では非常にまれな病気で、約100万人に1人程度と言われています。

主に子どもに診断されますが、大人になってから症状に気づく人もいます。遺伝子を持っている親から受け継ぐため、特定の地域や家系に多いことがあります。

症状

一般的な症状

• しつこいせき
• たんがからんで出にくい
• 息苦しさ
• よくかぜをひく、肺炎になりやすい
• 下痢や栄養の吸収が悪い
• 汗がとても塩っぱい

子供の症状

• 発育が遅い、体重が増えない
• 脂肪の多い便（油っぽい便）
• 鼻づまりや副鼻腔炎を繰り返す

高齢者の症状

• 肺機能の低下による息切れ
• 糖尿病や骨粗しょう症など、ほかの病気を合併しやすくなります
• 疲れやすさ

原因

主な原因

• CFTR遺伝子の変化によって起こります。この遺伝子は、細胞の塩分と水分の行き来を調整するタンパク質をつくる役目があります。
• 両親からそれぞれ受け継いだ遺伝子に変化があると発症します。

リスク要因

• 家族に嚢胞性線維症の人がいる
• 両親が両方とも遺伝子の変化を保因している場合

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急な呼吸困難やせきが続くときはすぐに医療機関へ
• たんに血が混じるとき

定期受診を予約すべき場合：

• 定期的な肺機能検査や栄養状態のチェック
• かぜの症状がいつもより長引くとき

診断

新生児スクリーニング（赤ちゃんの頃の検査）や、汗の中の塩分を測る検査、遺伝子検査などで診断されます。

行われる可能性のある検査

• 汗の塩分濃度を測る検査
• 遺伝子検査
• 肺機能検査
• 胸部画像検査

診察で予想されること

診断後は、呼吸や栄養の専門医と一緒に、長く続けられる治療計画をつくります。

治療

治療の目的は、ねばねばした粘液をやわらかくして出しやすくし、感染症を予防し、栄養をしっかりとることです。

自宅でのセルフケア

• 毎日の気道クリアランス（呼吸リハビリ）
• しっかり休む、咳や痰を記録する
• 清潔を保ち、手洗いをする

医療治療

薬を使って粘液を出しやすくしたり、感染症の治療を行ったりします。また、消化を助ける薬や、栄養を補う方法も使われます。医師が状態に合わせて処方します。手術が必要な場合もあります。

手術が検討される場合

肺の状態が悪化した場合は、肺移植が検討されることがあります。消化器の合併症に対して手術が行われることもあります。

この病気と共に生きる

毎日の治療を続けることが大切です。学校や仕事も無理のない範囲で続けられます。周りの人に病気のことを伝えて協力してもらうと安心です。

生活習慣のアドバイス

• 適度な運動を続ける
• 禁煙（本人も周りも）
• 規則正しい生活と睡眠

食事と運動

高カロリー・高たんぱくな食事を少しずつ何回かに分けてとるのがすすめられます。運動は肺の機能を保つのに役立ちます。

精神的健康と心の健康

慢性的な病気と向き合うことは、気持ちの負担になることもあります。つらいときは一人で抱え込まずに、医療者や家族に話しましょう。精神的なサポートを受けることもできます。

予防

遺伝子の変化が原因のため、発症を完全に予防することはできません。ただし、感染症を予防し、治療を続けることで症状の悪化を防ぐことができます。

ワクチン

インフルエンザや肺炎球菌などの予防接種は、感染症から肺を守るために大切です。かかりつけ医に相談してください。

検診プログラム

赤ちゃんの頃に行う新生児スクリーニングで、一部の地域では早期に見つけることができます。

合併症

治療しない場合

• 肺の感染症が繰り返して肺が傷つく
• 呼吸不全
• 栄養不良や発育の遅れ
• 糖尿病などのほかの病気を合併しやすくなる

長期的な見通し

医学の進歩により、嚢胞性線維症の人の寿命はのびています。定期的なケアを続ければ、多くの人が成人し、仕事や家庭生活を楽しんでいます。希望を持って付き合っていきましょう。

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