ダウン症のある大人の健康管理

概要

ダウン症（ダウンしょうこうぐん）は、生まれつき染色体がひとつ多くあることで起こるものです。21番目の染色体が3本あることが多く、これによって発達の特徴や体の様々な健康問題が出ることがあります。ダウン症は病気というより、生まれながらの体の特徴であり、大人になってもその人らしい生活を続けることができます。ただし、年齢とともに、いくつかの健康問題が起こりやすいことが知られているため、定期的なチェックが大切です。

ダウン症は、世界でおよそ700～800人に1人の割合で見られる、比較的よくある染色体の特徴です。医療の進歩により、大人になる人も増えています。

ダウン症は男性でも女性でも同じように見られます。人種や国籍による差はあまりなく、年齢を重ねるにつれて、特定の健康問題が起こりやすくなります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすい、やる気が出ない（甲状腺機能低下症の可能性）
• 体重の増えすぎ、肥満
• 大きないびき、寝ている間に呼吸が止まる（睡眠時無呼吸）
• 視力の低下、物が見えにくい、目をこする
• 耳が聞こえにくい、人を呼んでも気づかない
• 物忘れが増える、性格や行動が変わる（特に40歳以降）

子供の症状

• 筋力が弱く、抱っこしたときに体がぐにゃっとする
• 顔つきや目の形に特徴がある（ただし個人差が大きい）
• 発達のペースがゆっくりで、ことばや運動の遅れがある
• 先天性の心臓病や視聴覚の問題が一緒に見られることがある

高齢者の症状

• 物忘れがはっきりしてくる、置き忘れや道に迷う
• 白内障（目の中のレンズが白く濁る）による視力低下
• 難聴が進み、会話が聞き取りにくくなる
• 骨がもろくなり、わずかな転倒でも骨折する
• 外出を嫌がる、気分の落ち込みが続く

原因

主な原因

• ダウン症は、受精卵ができるときや成長のごく初期に、21番目の染色体が通常より1本多くコピーされることで起こります。
• ほとんどの場合、両親の遺伝子が原因ではありません。偶発的に起こります。
• まれに、親の染色体の一部が移動（転座）して遺伝することがあります。

リスク要因

• 母親が35歳以上の場合、ダウン症の子どもが生まれる確率は少し高くなりますが、どの年齢でも起こります。
• 大人になってからの健康問題では、肥満、運動不足、不規則な生活がリスクを高めます。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 突然の胸の痛み、呼吸困難、意識の障害、動かないなどの症状があれば、すぐに救急車（119）を呼んでください。
• 熱が高くぐったりする、水分がとれない、けいれんが続く、なども緊急です。

定期受診を予約すべき場合：

• 年に1回は健康診断を受けるとよいでしょう。
• 甲状腺の血液検査や、目の検査、聴力検査も定期的に受けましょう。
• 40歳を過ぎたら、記憶や行動の変化について医師に相談することをおすすめします。

診断

ダウン症そのものは、出生前や生まれてすぐに診断されることが多いですが、大人になってからは、体の特定の健康問題について診断されます。まずはかかりつけ医が、体の症状の問診と診察を行い、必要に応じて専門医を紹介します。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（甲状腺の働きを調べる）
• 視力検査、目の診察
• 聴力検査
• 睡眠時無呼吸の検査（自宅や病院で行う睡眠検査）
• レントゲンや骨密度検査（骨の健康を調べる）
• 認知機能の評価（物忘れや行動の変化があるとき）

診察で予想されること

初診では、今の症状や生活の様子、過去の病歴を詳しく聞かれます。必ずしも高い頻度で検査をするわけではなく、体調に合わせて無理のない範囲で検査が進められます。説明はわかるまで何度でも聞けますし、家族や支援者が一緒にいると安心です。

治療

ダウン症そのものを治す薬はありませんが、ダウン症に伴って起こる健康問題の多くは、それぞれ治療や対処が可能です。大切なのは、早めに見つけて、その人に合ったケアを続けることです。

自宅でのセルフケア

• 毎朝決まった時間に起き、バランスのよい食事をとる
• 散歩や軽い運動を1日20分程度、できる範囲で続ける
• 睡眠時間をきちんと確保し、寝る前にリラックスする時間をもつ
• 体重を記録し、増えすぎに注意する
• 人と話す、外出するなど、社会とつながりをもつ

医療治療

甲状腺ホルモンが不足している場合は、不足分を補う薬が使われます（具体的な薬名は医師の指示に従ってください）。睡眠時無呼吸には、眠る際に機械を使って気道を保つ方法や、体位の調整などが行われます。視力や聴力の問題には眼鏡や補聴器が役立ちます。心不全や貧血などがあれば、それぞれの状態に合わせた薬物療法が検討されます。必ず医師の指示のもとで治療を受けてください。

手術が検討される場合

先天性の心臓病が成人になってから見つかることもあり、状態によっては手術を検討することがあります。また、白内障が進行して日常生活に支障がある場合は手術の適応になります。いずれも専門医とよく相談して決めます。

この病気と共に生きる

ダウン症のある大人は、多くの人が地域で働いたり、趣味を楽しんだりしながら生活しています。無理をせず、自分のペースで1日のリズムを整えることが大切です。定期的な通院や薬の管理は、家族や支援者と一緒にカレンダーで管理すると安心です。

生活習慣のアドバイス

• 毎年、健康診断を受ける習慣をつける
• 体重をこまめにチェックする
• たばこは吸わない、お酒は医師に相談して適量にする
• 人との交流を続け、楽しみの時間を作る
• 困ったときは、早めに家族や支援者に相談する

食事と運動

野菜や果物、魚や肉、穀物をバランスよく食べ、甘い飲み物や高カロリーの間食は控えましょう。便秘予防のため、水分もこまめにとります。運動は、散歩、水泳、ラジオ体操など、得意なものや好きなものを選んで、楽しく続けることが大切です。

精神的健康と心の健康

ダウン症のある人も、周囲の理解不足や環境の変化によってストレスや不安を感じることがあります。気分の落ち込みが続く、眠れない、食欲がないなどのサインに気づいたら、早めに医師や相談機関に話しましょう。日本では、精神保健福祉センターや障害者相談支援センターなどの相談窓口があります。つらい気持ちを一人で抱え込まないでください。

予防

ダウン症そのものを予防することはできません。しかし、ダウン症に伴って起こる健康問題の多くは、定期的な健診と健康的な生活習慣によって防いだり、進行を遅らせたりすることができます。

ワクチン

インフルエンザや肺炎などの予防接種は、感染症の重症化を防ぐため、医師と相談して受けることをおすすめします。

検診プログラム

成人期には、甲状腺の血液検査、眼の検査、聴力検査を定期的に受けましょう。40歳以上では、認知機能の変化をチェックすることも大切です。

合併症

治療しない場合

• 甲状腺機能低下症を治療しないと、だるさや肥満、心臓への負担が続きます。
• 睡眠時無呼吸を放置すると、高血圧や心臓病のリスクが高まります。
• 認知機能の低下を放置すると、安全な生活が難しくなることがあります。
• 転倒や骨折を繰り返すと、外出が減り、筋力が落ちてしまいます。

長期的な見通し

ダウン症のある人の平均寿命は医療の進歩により大きく伸び、60代や70代まで生きる人も珍しくありません。適切な医療とサポートがあれば、一人ひとりのペースで歩み続けられ、充実した人生を送ることができます。希望をもって、一歩ずつ進んでいきましょう。

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