ファブリー病を知ろう – 早期発見と上手なつきあい方

概要

ファブリー病は、遺伝子の変化によって体内の特定の脂肪（糖脂質）を分解するための酵素がはたらきにくくなるために、さまざまな臓器にその脂肪がたまってしまう病気です。小さな子どもから大人まで症状は人によって違い、進行すると心臓、腎臓、脳などに影響が出ることがあります。

まれな病気で、一般的には数万人に1人程度とされています。ただし、症状が軽い人や気づかれずにいる人もいるため、実際の患者数はもう少し多いと考えられています。

男性も女性もかかる可能性があります。特に男性では症状が出やすく、重症化しやすいとされています。女性は症状が軽いことがありますが、年齢とともに症状が現れることもあります。

症状

一般的な症状

• 手足の指などの刺すような痛み・焼けるような痛み
• 汗をかきにくい、または汗の量が極端に少ない
• 皮膚（特に背中や腰回り）に赤い小さな斑点が出る
• おなかの痛み、下痢、吐き気などの消化器の症状
• 疲れやすさ、めまい、立ちくらみ
• 耳鳴りや難聴

子供の症状

• 手足の痛みを「さわると痛い」「熱が出ると痛い」と伝えることがある
• 発熱や寒気をともなうような、病気かと見まちがうほどの痛みの訴え
• 体が乾燥しやすく、汗をかかない
• 腹痛や食欲不振、発育に遅れが見られることもある

高齢者の症状

• 心臓の肥大（心肥大）による動悸や息切れ
• 腎臓の働きが低下し、尿の異常やむくみが現れる
• 脳卒中（脳梗塞・脳出血）のリスクが高まることがある
• 手足のしびれや痛みが持続することがある

原因

主な原因

• GLA遺伝子の変化により、脂肪酸の一種を分解する酵素の働きが低下または欠損するために発症します。
• この病気はX連鎖性（X染色体上にある遺伝子の異常）で、親から子へ伝わることがあります。
• 家族にファブリー病の人がいる場合、同じ遺伝子変化を受け継いでいる可能性があります。

リスク要因

• 家族歴（親、兄弟、子ども、おい・めいなどにファブリー病の人がいる）
• 特に男性の場合、症状が現れやすい
• 症状が特異的でないため、多くの医療機関を受診しても適切な診断にたどり着きにくいことがリスクを高める原因にもなる

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 胸痛、息切れが突然現れたとき
• 手足の力が入らない、言葉が話しにくいなど脳卒中のような症状があるとき
• 激しい腹痛やおう吐をともない、水分がとれないとき

定期受診を予約すべき場合：

• 手足の痛み、しびれ、皮膚の斑点、発汗の異常などが続くとき
• 家族にファブリー病の人がいる場合、症状がなくても遺伝子検査や医師の診察について相談したいとき
• すでにファブリー病と診断されている方は、定期的な通院と検査を続けること

診断

診断は、症状や家族歴を確認したうえで、血液検査によって酵素の働きを測ることや、遺伝子検査を行うことで確定します。症状が似ている病気やほかの原因を除外するために、いくつかの検査を組み合わせることが一般的です。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（GLA酵素活性測定）
• 遺伝子検査（GLA遺伝子の変異を調べる）
• 尿検査（尿中糖脂質の測定）
• 心電図や心エコー（心臓の状態を確認）
• 腎機能検査（血液・尿で腎臓の働きを確認）

診察で予想されること

診察では、今までの症状の経過や家族の病歴を詳しく聞かれます。確定診断のためには専門的な検査が必要なので、必要に応じて専門の医療機関を紹介されることもあります。結果がでるまではひとりで不安を抱え込まず、医師や看護師に気になることを何でも質問してください。

治療

ファブリー病の治療は、不足している酵素を補うことで病気の進行を抑える「酵素補充療法」や、体内の酵素の働きを助ける「分子シャペロン療法」などがあります。治療内容は、年齢、症状、臓器のダメージの程度によって個別に決められます。また、症状に合わせて痛みの管理や循環器・腎臓のケアも行われます。

自宅でのセルフケア

• 水分をしっかりとり、脱水を防ぐ（特に暑いときや運動後）
• 痛みがあるときは無理をせず、休息をとる
• 症状の変化や痛みの場所・頻度をメモしておくと、受診のときに役立ちます
• 医師に相談せずに、ほかの人がすすめてきたサプリメントや薬を自己判断で使わない

医療治療

根本的な治療として、不足した酵素を点滴で補う酵素補充療法や、遺伝子変異に応じて一部の人に使える分子シャペロン療法があります。これらの治療は、症状の進行を抑え、腎臓・心臓・脳などの合併症を防ぐ目的で行われます。薬の種類や使い方は患者さんごとに異なるため、専門医の指示にしたがって治療を受けることが重要です。また、痛みに対する薬物療法や、腎臓・心臓の症状に対する対症療法も、症状に応じて検討されます。

手術が検討される場合

病気が進行して腎臓の働きが大きく低下した場合、透析治療や腎臓移植が必要になることもあります。ただし、多くの患者さんでは早期からの治療と管理によって、そこまで進む前に病気の進行を抑えられる可能性があります。

この病気と共に生きる

ファブリー病は、症状が波があることもあるため、日々の体調を記録して、どのようなときに症状がでるのかを知ることが大切です。通院は継続し、困ったことがあれば主治医や相談できる専門スタッフに遠慮なく伝えましょう。

生活習慣のアドバイス

• 激しい運動は避け、ウォーキングやゆったりした運動など無理のない範囲で体を動かす
• 暑い場所や長時間の入浴は避けて、体温の上がりすぎに注意する
• 十分な睡眠と規則正しい生活を心がける
• 喫煙や過度な飲酒は循環器の合併症のリスクを高めるため控える

食事と運動

基本はバランスのよい食事をとることです。腎機能の低下がみられる場合は、塩分やたんぱく質の調整が必要になることもあります。運動は血流を改善し、体力を維持するうえで役立ちますが、痛みや疲労が強いときは無理をせず、運動の程度について医師のアドバイスを受けてください。

精神的健康と心の健康

症状がなかなか診断されない時期や、将来への不安から、抑うつや不安を感じることがあります。「弱音を吐くのは悪いこと」ではありません。あなたの気持ちをわかってくれる人や専門家に話すことは、心の健康を保つのに役立ちます。

予防

ファブリー病そのものを予防することはできません。ただし、早期に発見して適切な治療を開始することで、症状の悪化や合併症を防ぐことは十分可能です。

ワクチン

ファブリー病に特化した予防接種はありませんが、免疫力を保つためにインフルエンザや肺炎球菌などの一般的な予防接種を、主治医と相談のうえ受けることを検討してもよいでしょう。

検診プログラム

家族に患者がいる場合、症状がなくても遺伝子検査を受けることで、自分の状態を知ることができます。また、新生児マススクリーニングとして一部の地域や研究で導入が進められていますが、日本全国で普遍的に行われているわけではありません。検査の希望や出生前診断について専門医や遺伝カウンセラーに相談することができます。

合併症

治療しない場合

• 腎機能が徐々に低下し、末期腎不全になり透析が必要となることがある
• 心肥大が進行して心不全や不整脈を起こすことがある
• 脳卒中（脳梗塞・脳出血）の発症リスクが高まることがある
• 慢性的な疼痛や感覚障害によって生活の質が大きく損なわれることがある

長期的な見通し

治療が大きく進歩しており、早期に診断され適切な治療を続けることで、多くの方は長く安定した生活を送ることができるようになっています。症状のコントロールや合併症の予防は通院を続けることで可能です。将来に希望を持ち、自分のペースで病気とつきあっていくことが大切です。

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