G6PD欠乏症を理解して、健康に暮らす

概要

G6PD欠乏症（グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症）は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素が不足している生まれつきの病気です。この酵素が少ないと、特定の食べ物や薬、感染症などがきっかけで赤血球が壊れやすくなります。赤血球が壊れることを「溶血」といい、貧血や黄疸（皮膚や目が黄色くなること）を起こすことがあります。

世界では約4億人が持つとされる比較的多い遺伝子の変異ですが、日本ではまれです。日本人でも一部の地域に見られ、海外由来の遺伝子を持つ方にも見られます。

X染色体という遺伝子に関係するため、主に男性に症状が出ます。女性は保因者（症状の出ない持ち主）の場合が多いですが、一部の女性にも症状が現れることがあります。アフリカ、地中海沿岸、中東、東南アジアなどの地域のルーツを持つ方に多いとされています。

症状

一般的な症状

• 顔色が青白い（貧血）
• 尿がコーラ色や赤茶色になる（血色素尿）
• 皮膚や白目が黄色くなる（黄疸）
• 極度の疲れやすさ
• 息切れや動悸
• 背中や腰の痛み

子供の症状

• 新生児の黄疸（出生後まもなく出る重い黄疸）
• 機嫌が悪い、哺乳力が弱い
• おむつが赤茶色に染まる

高齢者の症状

• 加齢や他の病気により貧血の影響を受けやすい
• 薬を多く使うことできっかけに気づきにくい
• 心臓や腎臓の病気がある場合は重症化しやすい

原因

主な原因

• 遺伝子の変異（G6PD酵素を作る遺伝子の異常）
• 特定の食べ物（そら豆など）
• 特定の感染症（風邪や細菌感染など）
• 特定の薬（一部の抗生物質や抗マラリア薬など）

リスク要因

• 家族にG6PD欠乏症の人がいる
• 男性（X連鎖遺伝による）
• アフリカ、地中海沿岸、中東、東南アジアなどの地域のルーツを持つ
• 新生児期に原因不明の黄疸があった

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 尿の色が赤茶色や真っ黒になった
• 黄疸が急に出た
• 数日続く強い倦怠感、頭痛、息切れがある
• これらの症状が重い場合は119番を利用してください

定期受診を予約すべき場合：

• 新しい薬を始める前に、医師または薬剤師にG6PD欠乏症であることを伝える
• フルーツやハーブなど、心配な食品がある場合は医師に相談する
• 家族にG6PD欠乏症がいる場合は、遺伝カウンセリングを考える

診断

血液検査でG6PD酵素の働き（活性）を調べることで診断されます。症状が出ているときに検査すると正確な結果が得られることがあります。遺伝子検査で確定することもあります。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（G6PD酵素活性）
• 血算（赤血球の数やヘモグロビン）
• 網赤血球数（新しい赤血球を調べる）
• 遺伝子検査

診察で予想されること

血液を少し採るだけで、痛みはほとんどありません。結果は数日から数週間かかることがあります。もしも専門の検査が必要なら、血液内科や遺伝科に紹介されることもあります。

治療

G6PD欠乏症そのものを治す薬はありませんが、きっかけを避けることで溶血を防ぐことが最も重要です。実際に溶血を起こした場合は、入院して点滴や輸血などの支持療法が行われます。

自宅でのセルフケア

• そら豆（ソラマメ）やその加工品を食べない
• 新しい薬を処方される時は必ず医師に伝える
• 薬局で市販薬を買うときも薬剤師に伝える
• 感染症を予防するため手洗いを習慣化する
• 緊急時に見せられるように、病気がわかるカードや手帳を携帯する

医療治療

溶血を起こした時は、まずきっかけを取り除きます。脱水を防ぐための点滴や、重症の貧血には輸血が行われることがあります。特別な食事制限はありませんが、医師の指示に従ってください。薬を使う場合は、G6PD欠乏症の人に安全なものを医師が選びます。

手術が検討される場合

手術や検査で使う特定の薬がきっかけになることがあります。手術前には麻酔科医や主治医にG6PD欠乏症であることを必ず伝えてください。

この病気と共に生きる

G6PD欠乏症は、正しく理解してきっかけを避ければ、ふつうの生活を送れる病気です。自分に合った注意事項を守り、無理をしないことが大切です。体調が悪いときは早めに医療機関を受診しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 毎日の食事はそら豆以外は特別に制限はありません
• 十分な睡眠と休息をとる
• 激しい運動は避ける必要はありませんが、体調が悪い時は休む
• アルコールは適量であれば問題ないとされていますが、気になる場合は医師に相談

食事と運動

そら豆を避けること以外、食事はバランスよく食べましょう。栄養不足や脱水は血液を壊れやすくするため、しっかり食事と水分をとってください。運動は通常問題なくできますが、無理なトレーニングや疲労がたまるときは控えめに。

精神的健康と心の健康

病気のことを周囲に理解してもらえず、不安や孤独を感じることもあるかもしれません。また、食べ物や薬に気をつかう生活はストレスになることもあります。そうした気持ちをためずに、家族や友人、医療者に相談してください。つらい気持ちが続くときは、心の健康の専門家や地域の精神保健福祉センターに助けを求めることも大切です。

予防

遺伝子の変化そのものを予防することはできません。しかし、溶血のきっかけを避けることで、発作や症状の多くは予防できます。特にこれまで発作を起こしたことがある人は、注意が必要です。

ワクチン

一般的なワクチンは接種できますが、接種前に必ず医師に相談してください。感染症は溶血のきっかけになるため、インフルエンザや肺炎などのワクチンで予防できる感染症は、医師とよく相談した上で受けることを検討できます。

検診プログラム

家族にG6PD欠乏症の人がいる場合、血縁者に対して血液検査を行うことができます。また、日本ではすべての新生児が対象ではありませんが、黄疸が強い新生児では検査が行われることがあります。遺伝について心配がある場合は、遺伝カウンセリングで相談できます。

合併症

治療しない場合

• 重度の貧血（赤血球が壊れて酸素を運べなくなる）
• 急性腎不全（壊れた赤血球が腎臓を傷つける）
• 新生児の重度の黄疸による後遺症（まれ）
• 心不全（重度の貧血が続いた場合）

長期的な見通し

G6PD欠乏症の多くの人は、きっかけをきちんと避けて生活すれば、ふだんは健康で、普通の生活や仕事ができます。一度溶血を起こしても、適切な治療を受ければ改善することがほとんどです。不安なことは医療者に聞き、自分の体と上手に付き合っていきましょう。

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