ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）とは？

概要

ヘモクロマトーシスは、体に鉄が必要以上にたまりすぎてしまう病気です。通常、体は食事から必要なぶんの鉄だけを吸収しますが、この病気では鉄を吸収しすぎてしまい、肝臓や心臓、膵臓などの臓器に鉄がたまって、臓器の働きを悪くすることがあります。早期に見つけて治療すれば、多くの場合、健康な生活を送ることができます。

ヘモクロマトーシスは比較的まれな病気で、日本人にはあまり多くないとされています。ただし、近年の検査技術の進歩により、これまで見逃されていた人が診断されるケースも増えています。

遺伝性のタイプは男性に多く、特に中年以降に症状が出やすいです。女性は月経で鉄を失うため、閉経後に症状が出ることが多いです。ほかの病気や治療が原因のタイプは、輸血や鉄剤を長期間使っている人にみられます。

症状

一般的な症状

• 疲れやすさや体のだるさ
• 関節の痛みや腫れ
• 皮膚の色が青黒くなる（特に顔や腕）
• 肝臓の働きの低下によるおなかの張りやむくみ
• のどが渇く、尿が多いなどの糖尿病のような症状

子供の症状

• 子どもでは症状がほとんど現れません。鉄がたまるまでに何年もかかるため、思春期や成人になってから症状が出るのが一般的です。
• まれに重度の場合には、成長の遅れや思春期の遅れがみられることがあります。

高齢者の症状

• 高齢者では、関節の痛みやこわばり、心臓の症状、肝臓の障害が目立つことがあります。
• 疲れやすい、体重が減るなど、ほかの病気と似た症状が出るため、診断までに時間がかかることもあります。

原因

主な原因

• 遺伝性: 両親から受け継ぐ遺伝子の変異が原因で、腸から鉄を過剰に吸収してしまう。
• 続発性: 大量の輸血や鉄剤の長期間使用、慢性肝臓病などが原因で、鉄が体にたまる。

リスク要因

• 家族にヘモクロマトーシスの人がいる
• 男性である（特に中年以降）
• 輸血や鉄剤を長期間受けている
• 慢性の肝臓病がある
• アルコールを多く飲む

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 皮膚や目が黄色い、強いおなかの痛み、胸の痛みや動悸が続く場合は、すぐに医療機関を受診してください。緊急の場合は119番に連絡してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 原因不明の疲れやすさや関節痛が続く場合
• 皮膚の色の変化が気になる場合
• 家族にヘモクロマトーシスの人がいる場合
• 健康診断で血清フェリチンや鉄の値が高いと指摘された場合

診断

血液検査で、体の中の鉄の量を調べます。鉄の値が高い場合は、遺伝子検査や肝臓の画像検査などを行い、診断を確定します。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（血清フェリチン値、トランスフェリン飽和度など）
• 遺伝子検査
• 肝臓のMRI（磁気共鳴画像）
• 肝生検（肝臓の組織を一部取って調べる検査）

診察で予想されること

診断は外来で行われ、最初に血液検査を受けます。結果が出るまで数日から数週間かかることがあります。必要に応じて、消化器内科などの専門医を紹介されます。不安なことは、質問をまとめて医師に相談してください。

治療

治療の目的は、体の中の余分な鉄を取り除き、臓器にダメージがこれ以上進まないようにすることです。治療は長く続ける必要がありますが、定期的に受けることで健康を保てます。

自宅でのセルフケア

• 鉄分を多く含む食品（レバー、赤身の肉、ほうれん草など）をとりすぎないようにする。
• 鉄分を含むサプリメントや鉄剤を自己判断で服用しない。
• アルコールを控える。
• 生の魚介類を避ける（感染症のリスクを高めることがあるため）。
• ビタミンCの大量摂取に注意する（鉄の吸収を助けるため）。

医療治療

最も一般的な治療は「瀉血」という方法で、腕の静脈から血液を定期的に抜き取って、鉄を体の外に出す治療です。最初は週に1回程度のペースで行われることもあり、鉄の値が正常になった後は、数か月に1回の頻度で続けます。また、薬を使って余分な鉄を尿や便から排泄する治療もあります。どの治療も、医師の指示と定期的な血液検査が欠かせません。

手術が検討される場合

通常、手術が必要になることはほとんどありません。ただし、ヘモクロマトーシスが進行して肝不全になった場合などには、肝移植が検討されることがあります。これはまれなケースです。

この病気と共に生きる

治療を続けながら、日常生活はほとんど普通に送ることができます。通院や定期的な血液検査は必要ですが、仕事や旅行も治療と両立できます。鉄分の多い食事を避ける工夫を覚えておきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 無理のない範囲で、ウォーキングなどの軽い運動を続ける。
• アルコールはできるだけ控える。
• 鉄分やビタミンCの多い食品のとりすぎに注意する。
• 医師に相談しながら、定期的に血液検査を受ける。

食事と運動

食事では、レバーや赤身の肉などの鉄分が多い食品を控えめにしましょう。緑茶やコーヒーは食事と一緒に飲むと鉄の吸収を抑えると言われていますが、治療の代わりにはなりません。運動は、疲れがたまりすぎない範囲で、散歩や軽い体操などを続けるのがおすすめです。気になる場合は、医師や管理栄養士に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

長く付き合う病気のため、不安や気分の落ち込みを感じることがあるかもしれません。無理をせず、休憩をとり、信頼できる家族や友人に話をしましょう。必要に応じて、医師やカウンセラーに相談することもひとつの方法です。

予防

遺伝性のタイプは防ぐことはできませんが、早期に発見して治療を始めれば、合併症を防ぐことができます。家族にヘモクロマトーシスの人がいる場合は、症状がなくても医師に相談し、血液検査を受けることをおすすめします。続発性のタイプは、原因となる病気の管理や治療の見直しによって予防できることもあります。

ワクチン

ヘモクロマトーシスに特化したワクチンはありません。ただし、肝臓を守るために、医師が推奨する場合には肝炎ウイルスのワクチンを受けるとよいことがあります。

検診プログラム

家族にこの病気の人がいる場合や、健康診断で鉄の値が高いと指摘された場合は、早めに医師に相談して精密検査を受けましょう。

合併症

治療しない場合

• 肝硬変（肝臓が硬くなって働きが落ちること）
• 肝臓がん
• 心不全や不整脈
• 関節障害や骨粗しょう症
• 性機能の低下

長期的な見通し

ヘモクロマトーシスは、早期に見つけて治療を始めれば、合併症を防いで、健康な生活を長く続けられる可能性が高い病気です。治療を続けることで鉄の値は正常となり、疲れやすさや関節痛などの症状も改善することが多いです。診断が遅れた場合でも、治療によって病気の進行を止められることがあります。希望を持って、医師と一緒に治療を続けていきましょう。

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