α1-アンチトリプシン欠乏症とともに生きる

概要

α1-アンチトリプシン欠乏症は、肝臓で作られる「α1-アンチトリプシン」というたんぱく質が十分に作られない遺伝性の病気です。このたんぱく質は、肺を守る働きをするため、不足すると特に肺と肝臓に影響が出やすくなります。

まれな病気で、日本人にはあまり多くないとされていますが、診断されていない人も少なくないと考えられています。

両親から受け継いだ遺伝子の変化によって発症します。子どもから大人までどの年齢でも見られますが、肺の症状は30～40代以降に現れることが多いです。肝臓の症状は赤ちゃんや子どもに見られることもあります。

症状

一般的な症状

• 息切れや呼吸のしづらさ
• 長く続く咳や痰
• ゼーゼーする呼吸（喘鳴）
• 疲れやすさ
• 繰り返す気管支炎や肺炎などの呼吸器感染症

子供の症状

• 皮膚や白目が黄色くなる黄疸
• お腹が張る、大きくなる
• 成長の遅れ
• 肝機能の異常

高齢者の症状

• 階段や坂道を上がるときの息切れが悪化する
• 風邪を引いた後に呼吸症状が長引く
• 肝臓の働きが低下する症状（むくみ、疲労感など）が現れることがある

原因

主な原因

• 遺伝子の変化によって、正常なα1-アンチトリプシンたんぱく質が肝臓で十分に作られないことが原因です。
• このたんぱく質が不足すると、肺を傷つける酵素を抑えられず、肺の組織が壊れやすくなります。
• また、異常なたんぱく質が肝臓にたまることで、肝臓にも障害を起こすことがあります。

リスク要因

• 家族にこの病気の人がいる
• 喫煙する、または受動喫煙を多く受けている
• ほこりや煙、化学物質を吸う環境で働いている
• ウイルス性肝炎に感染している

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急な息切れや胸の痛みがある場合
• 呼吸が苦しくて座っていられない場合
• 痰に血が混じる場合

定期受診を予約すべき場合：

• 長く続く咳や痰、息切れがある場合
• 家族にこの病気の人がいて検査を希望する場合
• 子どもに黄疸やお腹の張りがある場合

診断

まず医師が問診と診察を行い、必要に応じて血液検査や画像検査、呼吸機能検査を勧めます。α1-アンチトリプシンの量を測る血液検査が診断の手がかりになります。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（α1-アンチトリプシンの量を調べます）
• 遺伝子検査（原因となる遺伝子の変化を確認します）
• 呼吸機能検査（肺の空気の取り込みや吐き出しの状態を調べます）
• 胸部CT検査（肺の詳しい状態を画像で確認します）
• 肝機能検査や肝臓の超音波検査

診察で予想されること

検査は基本的に外来で受けられます。血液検査や呼吸機能検査は比較的簡単で、大きな負担はありません。診断までに時間がかかることもありますが、専門の医師が順番に説明してくれます。

治療

現在のところ原因そのものを完全に取り除く治療法はありませんが、症状を管理し、病気の進行を遅らせるためのさまざまな工夫や治療法があります。

自宅でのセルフケア

• 禁煙する（受動喫煙も避ける）
• ほこりや煙、化学物質など肺に刺激のあるものを避ける
• アルコールを控える（肝臓を保護するため）
• インフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受ける
• 日常生活で無理のない範囲の運動を続ける

医療治療

医療機関では、症状に応じて気管支を広げる薬や炎症を抑える薬などが検討されます。また、不足しているα1-アンチトリプシンたんぱく質を補充する「増強療法」が行われることもありますが、適応や効果は医師が慎重に判断します。肝臓や肺の障害が進んだ場合には、周囲の臓器を傷めないための治療や、専門施設での移植医療の検討が必要になることもあります。

手術が検討される場合

重症の肝臓障害や進行した肺疾患では、肝移植や肺移植が選択肢となることがあります。これは担当医と専門の医療チームが十分に話し合った上で検討されます。

この病気と共に生きる

毎日の生活では、自分の体調を知り、息切れを感じたら休むことが大切です。呼吸リハビリテーションや無理のない運動を取り入れ、感染症を予防する工夫をしましょう。

生活習慣のアドバイス

• 禁煙を心がけ、タバコの煙のない環境で過ごす
• 室内の空気を清潔に保ち、換気をする
• アルコールは控えめにする、または医師に相談する
• 規則正しい生活と十分な休養を心がける
• かかりつけ医を決め、定期的に通院する

食事と運動

肺や肝臓の働きを保つためには、バランスのよい食事が大切です。特に、たんぱく質を十分にとり、塩分を控えめにしましょう。運動はウォーキングなどの有酸素運動を、息切れを起こさない範囲で続けることがすすめられます。理学療法士など専門家の指導を受けるのも良い方法です。

精神的健康と心の健康

慢性的な息切れや疲れは、不安や気分の落ち込みにつながることがあります。感情は自然なものなので、無理に隠さず、家族や友人、医療者に話してみましょう。必要に応じてカウンセラーなどの支援を利用することもできます。

予防

遺伝による病気ですので、発症そのものを予防することはできません。しかし、喫煙を避け、肝臓に負担をかけない生活を送ることで、合併症のリスクを大きく減らせます。

ワクチン

インフルエンザや肺炎球菌などのワクチン接種は、呼吸器感染症を防ぎ、症状の悪化を減らすためにすすめることができます。肝炎ワクチンについても医師に相談しましょう。

検診プログラム

家族にα1-アンチトリプシン欠乏症の人がいる場合、発症していなくても遺伝子をチェックすることができます。検査を受けるかどうかは、遺伝カウンセリングなどで十分に情報を得てから決めることが大切です。

合併症

治療しない場合

• 肺気腫が進行して、重度の呼吸不全になることがあります
• 肝臓の線維化や肝硬変を起こし、肝不全に至ることがあります
• 肝臓がんのリスクが高まることがあります
• 気管支拡張症など、呼吸器の合併症を併発することがあります

長期的な見通し

診断が早く、禁煙や適切な治療・管理を継続すれば、症状の進行を遅らせ、多くの方は実際に生き生きとした生活を続けることができます。新しい治療も研究されており、希望を持って前向きに治療に取り組むことが大切です。

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