アルファ・サラセミアと共に生きる

概要

アルファ・サラセミアは、血液の中のヘモグロビン（酸素を運ぶたんぱく質）を作る遺伝子に変化があるために起こる、生まれつきの血液の病気です。この病気では、赤血球が壊れやすく、体に十分な酸素を届けられないことがあります。重症度は人によってさまざまで、無症状の人から、貧血や疲れやすさが出る人までいます。

日本ではとてもまれな病気で、正確な患者数はわかっていません。世界では、特に地中海沿岸や中東、アフリカ、東南アジアに多いとされています。

生まれつきの遺伝子の変化によって起こるため、赤ちゃんのときから症状が出ることがあります。軽い遺伝子の変化を持つ人は、大人になってから健康診断で偶然見つかることもあります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすい、だるい（貧血による酸素不足のため）
• 顔色が青白い
• 息切れがしやすい
• 動悸がする
• めまいやふらつき
• 黄疸（皮膚や白目が黄色っぽくなる）
• 脾臓がはれて、おなかの左側にしこりのようなものを感じることがある

子供の症状

• 成長がゆっくりに見える
• 遊んでいてもすぐ疲れる
• 顔の骨の形が変わって見えることがある（重症の場合）
• おなかが張って見える（脾臓や肝臓のはれによる）
• 母乳やミルクの飲みが弱い（赤ちゃんの場合）

高齢者の症状

• 貧血が慢性的に続くことで、心臓に負担がかかることがある
• 足のむくみや、だるさが強く出ることがある
• 骨粗しょう症のリスクが高まることがある
• 他の病気をきっかけに症状が悪化することがある

原因

主な原因

• 遺伝子（DNA）の変化が原因で、両親から受け継ぐことが多い。
• ヘモグロビンを作る「α（アルファ）グロビン」という遺伝子が欠けたり、変化したりすることで起こる。
• 遺伝子を両親からどれだけ受け継ぐかによって、症状の重さが変わる。

リスク要因

• 家族にサラセミアの人がいる
• 両親がアルファ・サラセミアの遺伝子変化を持つ（保因者という）
• 日本ではまれだが、海外出身の両親を持つ場合に可能性が高まることがある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 貧血が急に悪化して、動けなくなるほどつらい
• 発熱や腹痛が続く
• 意識がもうろうとする、または家族が様子のおかしさを感じる

定期受診を予約すべき場合：

• 健康診断で貧血を指摘されたとき
• 疲れやすさや息切れが日常生活に影響しているとき
• 妊娠を考えている、または妊娠中で貧血があるとき
• 子どもがなかなか成長しない、または顔つきやおなかの張りが気になるとき

診断

血液検査で赤血球の数や大きさ、ヘモグロビンの量を調べ、その結果から可能性を考えます。さらに、特殊な検査でヘモグロビンの種類を調べたり、遺伝子検査で確定診断を行ったりします。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（赤血球の大きさや数、ヘモグロビン量）
• 鉄の量を調べる検査（鉄欠乏性貧血との区別のため）
• ヘモグロビン電気泳動（ヘモグロビンの種類を分けて調べる検査）
• 遺伝子検査（アルファ・サラセミアの遺伝子変化を確認する検査）

診察で予想されること

診断を受けた後は、どの程度の重症度なのかを知るために、血液内科や小児科の医師があなたの症状や家族の歴史を詳しく聞きます。重症の場合は、心臓や骨の検査を行うこともあります。診断についてゆっくり説明を受け、今後の見通しを一緒に計画していくことができます。

治療

治療は、症状の重さや貧血の程度によって異なります。軽い場合は特別な治療をせず、定期的なチェックだけで経過を見ます。中等度から重度の場合は、輸血（他人の血液を血管に点滴で入れる治療）や、脾臓の摘出、骨髄移植などが検討されることがあります。治療の選択肢については、あなたの状態に合わせて医師が説明します。

自宅でのセルフケア

• 水分を十分にとり、脱水を避ける（脱水は貧血を悪化させることがある）
• かぜや感染症を予防するため、手洗い・うがいを心がける
• 過度な運動や激しいスポーツは避け、無理をしない
• 葉酸を多く含む食品（緑黄色野菜や豆類など）を意識して食べる（ただし、サプリメントは医師に相談してから）
• 定期的に貧血のチェックを受ける

医療治療

貧血が強い場合は、輸血によって赤血球を補うことがあります。また、脾臓が大きくなって赤血球を壊しすぎる場合には、手術で脾臓を摘出する方法があります。重症例では、造血幹細胞移植（健康的な血液のもとになる細胞を移植する治療）が根治を目指す選択肢となることがあります。薬の使用や輸血の頻度は、患者さんの状態に合わせて医師が慎重に決めます。

手術が検討される場合

脾臓が大きくはれて痛みがある、または赤血球が脾臓で壊されすぎて重度の貧血が続く場合に、脾臓の摘出手術が検討されることがあります。手術をするかどうかは、年齢や重症度、感染症のリスクを考慮して医師と相談します。

この病気と共に生きる

アルファ・サラセミアと共に生きるということは、自分の体の疲れや貧血のサインに気を配りながら、無理のないペースで生活することです。疲れを感じたら休む、規則正しい生活を送る、かかりつけ医を決めて定期受診することを心がけましょう。

生活習慣のアドバイス

• 睡眠をしっかりとり、規則正しいリズムを保つ
• 禁煙する（タバコは血液中の酸素を減らすため）
• お酒はほどほどにする
• 感染症を防ぐため、予防接種を受ける
• 旅行や引っ越しの際は、近くの医療機関を調べておく

食事と運動

バランスのよい食事をとり、特に葉酸（ほうれん草やレバーなどに多い）を意識しましょう。ただし、鉄のサプリメントは鉄過剰のリスクがあるため、医師の指示がない限り使わないでください。運動は、軽いウォーキングやストレッチなどの有酸素運動を、疲れすぎない範囲で続けるのがすすめられます。強い貧血があるときは、運動は控えて医療者に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

慢性の病気と向き合うことは、時には不安や疲れを感じることもあります。特に、周りに同じ病気の人が少ないと、孤独を感じるかもしれません。そのような気持ちは自然なものです。我慢せずに、家族や友人、医療者に話してください。気分の落ち込みが続く場合は、心の健康の専門家（心理士や精神科医）に相談することも大切です。

予防

アルファ・サラセミア自体は遺伝子の変化によるもので、予防することはできません。ただし、遺伝子の保因者であるかどうかを調べることは可能です。家族にサラセミアの人がいる場合や、妊娠を考えている場合は、遺伝カウンセリングを受けることができます。

ワクチン

感染症にかかると貧血が悪化することがあるため、インフルエンザや肺炎球菌などの定期予防接種を受けることがすすめられます。特に脾臓を摘出した人は、感染症のリスクが高まるため、医師と予防接種についてよく相談してください。

検診プログラム

日本では新生児マススクリーニング（生まれた赤ちゃんの病気を早期に見つける検査）の対象にはなっていませんが、家族歴がある場合や妊娠を考えている場合には、大人が遺伝子検査を受けることができます。妊婦健診で貧血を指摘された場合は、サラセミアの可能性も考えて血液検査を行うことがあります。

合併症

治療しない場合

• 重度の貧血が続くと、心臓に負担がかかり、心不全を起こすことがある
• 脾臓がはれて痛みや不快感が続くことがある
• 骨の形が変わったり、骨がもろくなったりすることがある
• 鉄分が過剰に体にたまると、肝臓や心臓などの臓器に障がいが出ることがある（繰り返し輸血を受ける場合）
• 感染症にかかりやすくなることがある

長期的な見通し

アルファ・サラセミアの見通しは、重症度によって大きく異なります。軽症の人は、治療を受けなくても普通の生活を送れることがほとんどです。中等度から重度の人でも、輸血や医療的なケア、日々のセルフケアをしっかり行えば、多くの人が安定して生活できます。近年は治療の選択肢も増えており、専門医のフォローを受けながら、希望を持って生活することができます。

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