ベータサラセミア重症型と暮らす

概要

ベータサラセミア重症型は、赤血球の中にあるヘモグロビン（酸素を運ぶたんぱく質）がうまく作られないために起こる、生まれつきの血液の病気です。重症型は、慢性的で重い貧血（血液中の赤血球やヘモグロビンが不足する状態）を引き起こします。この病気は遺伝子の変化によって起こり、一般的には幼い頃から治療が必要になります。

日本では非常にまれな病気です。一方、地中海沿岸や中東、南アジアなどの地域では比較的多く見られます。日本に住む方でも、ご家族の出身地域によっては関係することがあります。

この病気は男の子・女の子に関係なく発症します。多くの場合、生後6か月から2歳の間に症状が現れ始めます。両親が「キャリア（保因者）」と呼ばれる遺伝子の変化をひとつずつ持っている場合に、子どもが重症型になることがあります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすさや元気のなさ（貧血によるもの）
• 顔色が青白い（血色が悪い）
• 食欲がなく、体重や身長の伸びが悪い
• 黄疸（皮膚や白目が黄色くなる）
• おなかが張る（脾臓がはれるため）

原因

主な原因

• ベータサラセミアは、ヘモグロビンを作る遺伝子の変化によって起こります。重症型になるには、父と母の両方から変化した遺伝子を受け継ぐ必要があります。

リスク要因

• 家族にサラセミアの人がいる
• サラセミアが多い地域（地中海沿岸、中東、インド、東南アジアなど）にルーツがある
• 両親がともにキャリア（保因者）である

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 上記の緊急症状が見られる場合は、すぐに119番に電話して救急車を呼んでください。
• また、「いつもと違う」と感じる強い症状があれば、ためらわずに医療機関に連絡しましょう。

定期受診を予約すべき場合：

• 定期的な血液検査や輸血、専門医のフォローアップは必ず受けてください。
• 成長や発達の様子をみてもらうため、小児科や血液内科の定期受診を続けましょう。

診断

ベータサラセミア重症型は、血液検査で貧血や赤血球の形の異常が見つかり、さらに専門の検査で確定診断されます。新生児期に検査が行われることは日本では一般的ではありませんが、症状や家族歴があれば検査がすすめられます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（血算、ヘモグロビン電気泳動など）
• 遺伝子検査（遺伝子の変化を直接調べる）
• 鉄分の量を調べる検査（フェリチン値など）

診察で予想されること

診断を受けたら、血液内科や小児科の専門医による治療計画が立てられます。最初は説明や検査が多くて戸惑うかもしれませんが、看護師や医療ソーシャルワーカーもチームの一員として支えてくれます。ゆっくりでいいので、疑問はなんでも聞いてください。

治療

治療の主な目的は、貧血による症状を和らげ、体の成長や発達を支え、鉄過剰による合併症を防ぐことです。現在の治療は大きく分けて、定期的な輸血、鉄を体外に出す治療、そして根治を目指す治療（造血幹細胞移植や遺伝子治療）があります。担当医とよく相談しながら、あなたやお子さんに合った治療を選んでいきます。

自宅でのセルフケア

• 通院や輸血のスケジュールを守る
• 感染症にかからないよう、手洗いや予防接種を徹底する
• 葉酸を多く含む食品（緑黄色野菜など）を意識するが、サプリメントは医師に相談する
• だるさや痛みなどの症状を記録して、医療者に伝える

医療治療

輸血は、重症の貧血を改善するために行われます。多くの場合、2～4週間ごとに繰り返します。長期的な輸血によって体に鉄分がたまるため、鉄キレート療法（体内の余分な鉄を薬で排出する治療）が行われます。また、根治が期待できる治療として造血幹細胞移植があります。最近では遺伝子治療も開発されていますが、日本で受けられるかどうかは専門医に相談が必要です。いずれの治療も、必ず専門医の指導のもとで行われます。

手術が検討される場合

根本的な治療として造血幹細胞移植が行われることがあります。これは特別な医療機関で、専門チームによる慎重な準備と管理のもとで行われます。適応や時期については担当医と十分に話し合うことが大切です。

この病気と共に生きる

日常生活のなかで、輸血や通院の日を軸に予定を立てると安心です。疲れやすい時期があることを理解して、無理をしすぎないようにしましょう。仕事や学校についても、症状に合わせて調整できるよう、職場や学校に相談することをおすすめします。

生活習慣のアドバイス

• 十分な睡眠と休息をとる
• 感染症を予防するため、人混みや体調不良の人との接触に注意する
• 禁煙し、お酒は医師と相談する
• 定期的に軽い運動をするが、激しい運動は医師に確認する

食事と運動

特別な「これだけは避ける」という食事はありませんが、鉄分を多く含む食品（レバーなど）やビタミンCのサプリメントは、体内の鉄分が多くなるため医師に相談しましょう。食事はバランスよく、葉酸やカルシウムを意識するとよいでしょう。運動は体力の維持に役立ちますが、貧血や心臓への負担を考えて、どの程度の運動が安全か担当医に確認してください。

精神的健康と心の健康

慢性の病気と長く付き合うことは、気持ちの面でも負担になります。不安や悲しみ、怒りを感じることは自然なことです。ひとりで抱え込まず、家族や友人、医療チームに気持ちを伝えてください。また、心理的なサポートが必要なときは、担当医に相談しましょう。つらい気持ちが続くときは、精神保健の専門家や相談機関を利用することも一つの方法です。あなたは一人ではありません。

予防

ベータサラセミア重症型そのものを予防することはできませんが、遺伝カウンセリングを通じて、病気について理解し、家族計画について考えることができます。妊娠前に、両親がキャリアかどうかを調べる検査が受けられるか、医療機関で相談できます。

ワクチン

感染症は重い合併症のリスクになるため、インフルエンザや肺炎球菌など、推奨される予防接種を受けることが大切です。手術や輸血の状況によって接種できないワクチンがある場合もあるので、必ず担当医に確認してください。

検診プログラム

日本では新生児マススクリーニングに含まれていない地域が多いため、出生時から病気がわかるとは限りません。家族歴がある場合や、気になる症状がある場合は、早期に血液検査を受けることで診断につながります。

合併症

治療しない場合

• 重度の貧血による心不全や呼吸困難
• 脾臓の腫れや機能亢進による感染症のリスク上昇
• 骨の変形や骨粗しょう症
• 肝臓や心臓への鉄分の蓄積による障害
• 成長ホルモンなどの内分泌異常、糖尿病

長期的な見通し

適切な治療を続けることで、ベータサラセミア重症型の多くの人が成人期を迎え、学校や仕事、家庭生活を楽しむことができます。治療は大変なこともありますが、医療の進歩により選択肢は広がっています。希望を持って、一人ひとりの状況に合ったケアを医療チームと一緒に見つけていきましょう。

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