ダウン症のある大人の健康管理

概要

ダウン症は、生まれつき体の細胞の中に染色体の一部が余分にあることで起こる遺伝子の変化です。これにより軽度から中等度の知的障害と、特徴的な顔立ちや体の特徴が現れることがあります。ダウン症のある人は、大人になっても健康に生活を楽しむことができますが、年齢に応じた健康管理がとても大切です。

ダウン症はまれな状態ではありません。日本を含む世界中で、一定の割合の赤ちゃんに生まれつき見られます。

ダウン症は男女の区別なく、あらゆる家庭や民族で見られます。成人期に入ると、10代から30代、40代以降と、それぞれの年代で特有の健康管理が必要になります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすさや動悸（どきどき）が続く
• 寒がりや皮膚の乾燥、体重増加が目立つ（甲状腺機能低下症の可能性）
• いびきが大きく、睡眠中に呼吸が止まることがある（睡眠時無呼吸症候群）
• 耳の聞こえにくさや目の見えにくさを感じる
• 性格や物忘れの変化がゆっくり進む（特に40代以降）

子供の症状

• 筋力が低く、首のすわりや歩き始めが遅い
• 言葉の発達がゆっくりである
• 心臓や消化器の生まれつきの病気を伴うことがある

高齢者の症状

• 物忘れや判断力の低下が目立つ
• 歩く速さが遅くなる、転びやすくなる
• 聞こえや視力の低下が進む
• 気分の落ち込みや意欲の低下が続く

原因

主な原因

• 生殖細胞（卵子や精子）が作られる際に、突然染色体の数の誤りが起こることで生じます。
• ダウン症の約95%は染色体21番が1本余分になる「21トリソミー」という型です。
• 親が原因で起こるものではなく、特別な生活習慣や環境が原因ではありません。

リスク要因

• 母親の年齢が35歳以上の場合、非分割型の染色体誤りが起こる確率が高まります。
• 成人期の健康問題では、運動不足や食生活の乱れ、かかりつけ医のいないことがリスクとなります。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 発熱や感染症が疑われる場合
• 急に体の動きや言葉に変化が現れた場合
• 強い痛みや呼吸の苦しさがある場合
• いつもと様子が明らかに違う場合

定期受診を予約すべき場合：

• 年に1回は成人の健康診断（身長・体重・血圧・血液検査など）を受ける
• 甲状腺機能の血液検査を定期的に行う
• 視力・聴力のチェックを数年ごとに受ける
• 歯科検診を少なくとも年に1回受ける
• 心臓のエコー検査や心電図を必要に応じて受ける

診断

ダウン症自体は、多くの場合、出生前または出生直後に血液検査や染色体検査などで診断されます。成人の場合は、すでに診断されていることがほとんどですが、もし過去に十分な評価を受けていない場合は、遺伝学的な相談や検査を受けることができます。

行われる可能性のある検査

• 染色体検査（遺伝子の型を確認する検査）
• 甲状腺の血液検査（甲状腺機能低下症の有無を調べる）
• 心エコー検査（心臓の構造と働きを調べる）
• 視力検査、聴力検査
• 睡眠時無呼吸症候群の検査（必要な場合）

診察で予想されること

医療機関では、まず専門の医師や看護師が生活の様子や気になる症状を丁寧に聞きます。特別な準備は必要ありませんが、これまでの健康記録や服薬中の薬があれば持っていくとスムーズです。

治療

ダウン症そのものを治す治療法はありません。大切なのは、ダウン症に伴いやすい甲状腺や心臓、耳鼻咽喉の問題などを早く見つけて、それぞれに合った治療を受けることです。そうすることで、多くの方が健康に生活できます。

自宅でのセルフケア

• 毎日の生活リズムを整え、十分な睡眠を取る
• バランスのよい食事を心がける
• 楽しく体を動かす習慣を持つ
• 話す場や地域の活動など、人とのつながりを大切にする

医療治療

治療が必要な場合、医師は個々の状態に合わせて、甲状腺ホルモンの補充、睡眠時無呼吸症候群に対する治療、高血圧や糖尿病の管理、感染症の治療などを検討します。薬の種類や飲み方については、必ず医師や薬剤師の説明に従ってください。

手術が検討される場合

幼い頃に心臓や胃腸の病気の手術を受けた方もいます。成人してからも、医師の診察の結果、外科的な治療や処置が必要になる場合があります。その場合は、担当医師から十分な説明があります。

この病気と共に生きる

ダウン症のある大人の生活は、周りの支援を得ながら、仕事や趣味、外出、友人とのおしゃべり、家族との時間など、一人ひとりのペースで安心して送ることができます。小さな変化を見逃さず、定期的に健康状態を見直すことが大切です。

生活習慣のアドバイス

• 毎日同じ時間に起きて、朝日を浴びる
• 好きな活動や軽い運動を日課に取り入れる
• スマートフォンやパソコンを使った学びや趣味を楽しむ
• 地域のサークルや障害者支援のプログラムに参加する
• 睡眠時無呼吸を防ぐため、規則正しい睡眠習慣を保つ

食事と運動

野菜や果物、魚、肉、乳製品などをバランスよく食べ、甘い飲み物やお菓子の取りすぎに注意しましょう。運動は、無理のない範囲で、歩くことやストレッチ、軽いダンスなどを毎日続けることが勧められます。かかりつけ医に運動の目安を相談すると安心です。

精神的健康と心の健康

ダウン症のある人も、気分の落ち込みや不安を感じることがあります。特に、進学や就職、親しい人との別れなど生活の変化が大きい時期は、周囲が気持ちに寄り添うことが大切です。つらい気持ちが続く場合は、相談機関や医療機関を利用しましょう。1人で抱え込まないでください。

予防

ダウン症自体を予防する方法はありません。しかし、合併しやすい病気を予防し、健康な成人期を送ることは十分可能です。定期的な健診と健康的な生活習慣が最大の予防策です。

ワクチン

ダウン症のある人も、インフルエンザや肺炎球菌、新型コロナウイルスのワクチンなど、通常の予防接種を受けられます。ワクチン接種の必要性や時期については、主治医またはお住まいの地域の医師に相談してください。

検診プログラム

成人の場合、定期的な甲状腺検査、視力・聴力検査、心電図、そして40歳以降は物忘れや認知機能の変化に気を配るための簡単なチェック（早期の物忘れチェックなど）を受けると安心です。

合併症

治療しない場合

• 甲状腺機能低下症を放置した場合、疲労感、体重増加、心臓への負担が続きます。
• 睡眠時無呼吸症候群を放置すると、高血圧や心臓病のリスクが高くなります。
• 視力・聴力の問題を放置すると、生活の質が低下します。
• 老化に伴う認知機能の変化を放置すると、転倒や誤えんの危険が高まります。

長期的な見通し

ダウン症のある人の平均寿命はここ数十年で大きく延び、現在では60歳を超えて暮らす方も珍しくありません。医療や福祉の支援が整い、多くの大人が地域で仕事をし、趣味や人間関係を楽しんでいます。定期的な健康管理を続ければ、将来的なリスクはしっかりと減らせます。

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