エーラス・ダンロス症候群（EDS）とともに生きる

概要

エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、体の結合組織に影響する、遺伝する病気のグループです。結合組織は、皮膚や関節、血管、内臓などを支える「網目」のような働きをします。この結合組織がまるで柔らかく伸びやすい状態になると、関節が動きすぎたり、皮膚が伸びたり、あざや傷ができやすくなったりします。

正確な頻度ははっきりしていませんが、おおよそ5,000人に1人程度ではないかといわれています。まれな病気ですが、診断に至っていない方も多く、実際にはもう少し多い可能性があります。

EDSは、子どもから大人まで、男女を問わず見られます。家族の中に同じ症状を持つ方がいると遺伝することがありますが、家族にいなくても突然変異で起こる場合もあります。

症状

一般的な症状

• 関節が不自然に動きすぎる（関節過可動性）
• 関節がはずれたり、少しずれて痛みが出たりする
• 皮膚が伸びやすく、傷やあざができやすい
• 長く続く関節や筋肉の痛み
• 疲れやすさや、朝起きたときのだるさ

子供の症状

• 赤ちゃんのときは、手足がとてもやわらかく「体が柔らかい子」と感じられることがあります
• よく転ぶ、運動が苦手、疲れやすい
• 理由のはっきりしないあざや、関節の痛みをかかえることがあります

高齢者の症状

• 長年関節に負担がかかるため、変形性関節症や慢性的な痛みが出やすくなります
• 皮膚が薄くなり、小さなぶつけても傷になりやすくなります
• 転倒や骨折に注意が必要になり、回復にも時間がかかることがあります

原因

主な原因

• EDSは、結合組織をつくるコラーゲンというタンパク質に関係する遺伝子に変化があると起こります。
• 遺伝子の変化により、コラーゲンの量や質が十分でなくなり、皮膚や関節、血管が正常に支えられなくなります。
• こうした遺伝子変化の多くは親から子に受け継がれますが、家族にいなくても起こることがあります。

リスク要因

• 家族にEDSの方がいると、遺伝子を受け継ぐ可能性があります。
• いずれのタイプでも、家族歴がない場合でも発症することがあります。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に激しい痛みが出た
• 関節が動かせない、急に腫れた・赤くなった
• 皮膚の傷が深く、出血が止まりにくい
• 胸やおなかの痛みが強い

定期受診を予約すべき場合：

• 日常的に複数の関節の痛みや脱臼がある
• 若い頃からあざや傷の治りが悪い
• 疲れやすさや痛みのために学校・仕事・家事に影響が出ている

診断

EDSの診断は、専門医が体の診察、関節の柔らかさの評価、皮膚や傷の状態、家族の病歴を総合的に判断して行います。必要に応じて遺伝子検査が行われることもあります。

行われる可能性のある検査

• 身体診察：関節の動きすぎや皮膚の伸び、傷の状態を確認
• ベイトンスコア：関節の過可動の程度を点数化する標準的な評価法
• 遺伝子血液検査：原因となる遺伝子の変化を調べる
• 心臓の超音波検査など：血管の状態に心配がある場合に行う

診察で予想されること

診断を受けるには、かかりつけ医から膠原病・遺伝・整形外科などの専門医へ紹介されることがあります。遺伝について相談できる遺伝カウンセリングをすすめられることもあります。診断が確定するまでに時間がかかることもありますが、これはめずらしいことではありません。

治療

EDSの治療で目指すのは、痛みや疲れを軽くし、関節の脱臼や血管などの合併症を予防して、毎日を安心して過ごせるようにすることです。症状に合わせて、理学療法（リハビリ）、生活の工夫、痛みの管理を組み合わせます。

自宅でのセルフケア

• 関節に負担がかからない動きや姿勢を覚える
• サポーターや装具を適切に使って関節を守る
• 皮膚をていねいに保湿し、切り傷やあざに早めに気づく
• 疲れや痛みを感じたら無理をせず、休む
• 家の中の段差や物を整理し、転倒を予防する

医療治療

医師は、理学療法士や作業療法士と協力して、関節の安定や動作の工夫をサポートします。痛みに対しては、症状や体の状態に合わせて薬を調整することを検討します。血管型の方では、血圧を健康な範囲に保つことがとても大切です。どの薬や治療法が合うかは、必ず担当医と相談しながら決めてください。

手術が検討される場合

EDSでは、皮膚や組織がもろいため、手術後に傷が治りにくいことや、術後の脱臼などが起こりやすいことがあります。手術がすすめられる場合は、EDSについて理解のある医療チームとよく話し合い、慎重に進めることが大切です。

この病気と共に生きる

EDSは日によって調子が変わりやすい病気です。痛みや疲れが強い日もあれば、穏やかに過ごせる日もあります。がんばりすぎず、自分のペースを大切にし、予定を無理なく調整する習慣を身につけましょう。

生活習慣のアドバイス

• 関節に負担が少ない水泳やサイクリングなどを、楽しめる範囲で続ける
• 喫煙は血管や組織に負担をかけるため、禁煙がすすめられます
• 深呼吸や入浴など、緊張をやわらげるリラックス方法を見つける
• 周囲の人に自分の状態を伝え、必要な助けを求めることも大切

食事と運動

骨や筋肉、皮膚を健康に保つため、バランスのよい食事を心がけましょう。たんぱく質やビタミン、ミネラルが不足しないように意識するとよいです。運動は、関節を支える筋肉を強くするのに役立ちますが、無理に伸ばしたり強い衝撃のある運動は避けて、理学療法士の指導を受けると安全です。

精神的健康と心の健康

慢性的な痛みや周囲に理解してもらいにくいことは、不安や孤独感を生むことがあります。これらの感情は自然なものですから、ひとりで抱える必要はありません。つらい気持ちが続くときは、医師やカウンセラー、患者会などに相談してください。万一、強い絶望感や死についての考えが浮かぶ場合は、すぐに医療機関やこころの健康の相談窓口に連絡してください。

予防

EDS自体を防ぐことはできませんが、症状の悪化や合併症を予防することは可能です。関節を安定させるエクササイズ、転倒しない環境づくり、血圧の健康管理などが役立ちます。

ワクチン

感染症になると体への負担が大きいため、通常の定期接種のほか、医師がすすめるワクチンについても接種を検討するとよいです。予防接種の時期や内容について、かかりつけ医に相談しましょう。

検診プログラム

血管型など一部のタイプでは、心臓や血管に問題がないかを定期的に調べることがあります。心エコーやCT・MRIなどの画像検査を、どのくらいの間隔で受けるかは専門医と相談して決めます。

合併症

治療しない場合

• 関節の支えを長年しないままだと、脱臼や変形性関節症、慢性的な痛みが進むことがあります。
• 皮膚の傷を丁寧に管理しないと、傷跡が残りやすくなったり、感染症のリスクが高まったりします。
• 血管型の場合、大血管の破裂や内臓の破裂といった、命にかかわる合併症を起こすことがあります。

長期的な見通し

診断が早くついて自分に合った管理方法を知ることができれば、多くの方が症状と上手に付き合いながら、暮らしを楽しんでいます。血管型の方でも、血圧管理と専門的なフォローアップをしっかり行えば、リスクを小さくすることができます。絶望することはなく、希望を持って前を向くことができるのです。

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国際機関

• エーラス・ダンロス協会（The Ehlers-Danlos Society） ↗

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