ファブリー病とともに生きる – 知っておきたいこと

概要

ファブリー病は、体の中で特定の脂肪を分解するために必要な酵素（こうそ）が生まれつき不足しているため、体内に脂肪がたまってしまう、とても珍しい遺伝性の病気です。この脂肪がたまると、手や足の痛み、皮膚の赤い斑点、腎臓や心臓の障害など、さまざまな症状が現れることがあります。

非常にまれな病気で、正確な患者数は明らかではありませんが、世界では数万人から十数万人に1人くらいの割合で見られます。日本でも報告はありますが、一般の人がかかることはほとんどありません。

男性に重症化しやすいことが知られていますが、女性でも症状が出ることがあります。子どもから成人まで幅広い年齢で発症します。家族にこの病気を持つ人がいると、それ以外の人よりも発症の可能性が高くなります。

症状

一般的な症状

• 手のひらや足の裏に焼けるような、またはチクチクする痛みが繰り返し起こる
• 皮膚に赤紫色の小さな斑点（血管角化腫）が現れる
• 汗をかきにくく、体温が上がりやすい
• 原因のはっきりしない下痢や腹痛
• 目がかすむ、角膜（黒目の部分）に濁りが見られる
• 疲れやすさ、めまい
• 心臓の病気（心肥大や不整脈）や腎臓の機能低下を起こすこともある

子供の症状

• 手足の強い痛みが発作的に現れ、熱が出ることもある
• 汗をかきにくく、暑い日や運動中に体調を崩しやすい
• 腹痛や下痢をよく起こし、成長がゆっくりになることがある
• 皮膚に小さな赤紫色の斑点ができることもある

高齢者の症状

• 腎臓の機能が徐々に低下し、むくみや疲れが目立つ
• 心臓の病気（心肥大、不整脈、心不全）のリスクが高まる
• 脳卒中（突然のまひや言語障害）のリスクが上がる
• 手足の痛みやしびれが続くことがある

原因

主な原因

• 遺伝子の異常で、脂肪を分解する酵素（α-ガラクトシダーゼA）が不足する
• この異常は主に母親から子どもに遺伝する（X連鎖性遺伝）
• 体内に脂肪がたまることで、血管や神経、腎臓、心臓などに障害が起こる

リスク要因

• 家族にファブリー病の患者がいる
• ファブリー病の原因遺伝子を持つ親から生まれた子ども
• 男児に重症化しやすい傾向がある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 上記の緊急症状が現れた場合は、ためらわずに119番へ連絡する
• 原因不明の強い手足の痛みや腹痛が続く場合は、早めに内科を受診する

定期受診を予約すべき場合：

• 家族にファブリー病がいる場合は、症状がなくても定期的に検査を受ける
• 原因不明のろ過機能低下や心臓の異常が見つかった場合は、専門医に相談する
• 皮膚の赤い斑点や汗をかきにくいことに気づいたら、皮膚科や一般内科で相談する

診断

ファブリー病は、血液検査で酵素の働きを測ることや、遺伝子検査によって診断します。腎臓の組織を調べる生検が行われることもあります。

行われる可能性のある検査

• 血液中のα-ガラクトシダーゼA酵素活性の検査
• 遺伝子検査（GLA遺伝子の変異）
• 腎臓の生検（顕微鏡で組織を見る検査）
• 心電図や心エコーで心臓の状態を確認
• 皮膚や眼の診察

診察で予想されること

診断は専門の医療機関で行われます。一般のクリニックではすぐに確定できないこともあるため、疑われる場合は専門の大学病院や総合病院を紹介されることがあります。診断後は、医師から治療の選択肢や今後の定期検査について、ゆっくり説明があります。

治療

ファブリー病の治療は、不足している酵素を補う治療（酵素補充療法）や、遺伝子の働きを調整する薬による治療などが中心です。これらは病気の進行を抑えることを目的としています。また、痛みや腎臓・心臓の症状に合わせた対症療法も行われます。

自宅でのセルフケア

• 激しい運動や暑い環境で体温が上がりすぎないように注意する
• 水分をしっかりとる（ただし腎臓の状態によっては飲水量に注意が必要な場合があります）
• 疲れをためず、十分な睡眠をとる
• 定期的に血圧や腎機能・心機能のチェックを受ける
• 処方された薬は医師の指示どおりに使う

医療治療

病状に合わせて、酵素補充療法（静脈に薬を入れて不足した酵素を補う方法）や、経口薬による治療が行われることがあります。痛み止めや血圧を下げる薬なども、症状に応じて使われます。治療の開始時期や種類は、年齢や症状の重さを考えて医師が決めます。必ず主治医とよく相談してください。

手術が検討される場合

ファブリー病の病気そのものに対して手術が行われることはほとんどありません。ただし、合併症として心臓の不整脈が重い場合はペースメーカーを取り付ける手術や、腎不全にまで進行した場合は腎臓移植や透析が必要になることがあります。

この病気と共に生きる

ファブリー病とともに生きるには、定期的な通院と、体調の変化を記録することが役立ちます。痛みや疲れが急に出ることがあるため、無理のない計画で仕事や日常生活を調整しましょう。学校や職場には、病気について必要な範囲で伝えておくと、理解を得やすくなります。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活を心がけ、睡眠をしっかりとる
• 夏の暑い日や入浴時に体温が上がりすぎないよう注意する
• 喫煙は避け、アルコールは控えめにする
• かかりつけ医と腎臓・心臓の健康について継続的に相談する
• 必要に応じて学校や職場に病気への理解を求める

食事と運動

バランスのよい食事を基本に、塩分をとりすぎないこと（特に腎臓を守るために）、水分を適度にとることが大切です。運動は体調のよいときに行い、激しすぎない有酸素運動（歩くなど）がすすめられます。ただし、腎臓や心臓の症状が悪い場合は、医師の指示に従って運動の種類や強さを決めてください。

精神的健康と心の健康

まれな病気であるため、「一人で悩みがち」「周囲に理解してもらいにくい」と感じることもあります。つらい気持ちや不安は、一人で抱え込まずに、医師や看護師に話してみてください。心理的サポートが必要なときには、専門のカウンセラーや精神科医につないでもらうこともできます。

予防

ファブリー病は遺伝子の病気なので、そもそもの発症を防ぐことはできません。しかし、早期に診断して適切な治療を始めれば、腎臓や心臓の合併症を予防したり、進みを遅らせたりすることができます。

ワクチン

ワクチン（予防接種）は、ファブリー病の特別な予防法ではありませんが、一般的な感染症を防ぐために、日本の予防接種スケジュールに従って受けることがすすめられます。発熱によって体調が悪化することがあるため、接種前に体調がよいことを確認してください。

検診プログラム

家族にファブリー病の人がいる場合、遺伝子検査を受けることで、自分がその遺伝子を持っているかどうかを知ることができます。症状がなくても早期発見につながるため、希望する場合は遺伝カウンセリングを受けてください。

合併症

治療しない場合

• 腎不全（ろ過機能が低下して、透析や移植が必要になる）
• 心肥大や心不全、不整脈
• 脳卒中（脳梗塞）
• 激しい手足の痛みやしびれの悪化
• 胃腸症状の悪化による栄養障害

長期的な見通し

ファブリー病は、たしかに治療の難しい面もありますが、近年は治療法が大きく進歩しています。早期に診断して治療を続けることで、多くの人は合併症の進行を抑え、学校や仕事を続けることができます。一人で抱えず、医療チームと一緒に長い目で病気に向き合うことが希望につながります。

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