ヘモクロマトーシスとともに生きる

概要

ヘモクロマトーシスは、体が食べ物から鉄を吸収しすぎて、内臓（肝臓、心臓、膵臓など）に鉄がたまりすぎてしまう病気です。鉄は体に必要な栄養素ですが、多すぎると臓器を傷つけることがあります。

日本ではまれな病気とされていますが、遺伝子の変異を持っている人は一定数います。特に北欧系の家系に多いといわれています。

男性に多く見られます。女性は月経で鉄を失うため、閉経後に症状が出やすいといわれます。30代から50代での診断が多いですが、子どもでも稀に起こります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすさ・だるさ
• 関節の痛み・腫れ
• おなかの痛み
• 肌の色が青白くなる・青銅色や灰色っぽくなる
• 性欲の低下
• 動悸（心臓のドキドキ）
• のどの渇きや尿が多くなる（糖尿病の症状に似ている）

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（HFE遺伝子の変異）が最も多い原因です。両親から変異を受け継ぐと発症しやすくなります
• まれに、慢性的な輸血や、鉄分を過剰に摂取することでも起こります

リスク要因

• 家族（親、兄弟姉妹）にヘモクロマトーシスを持つ人がいる
• 男性である
• 40代から60代である
• 北欧系の家系である
• 過去に鉄のサプリメントを長期間摂取した

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 上記の緊急症状がある場合は、すぐに救急車（119番）を呼んでください。
• 急な黄疸や激しい腹痛、胸の痛みがある場合も緊急の受診が必要です。

定期受診を予約すべき場合：

• 持続するだるさや関節の痛みがある
• 家族にヘモクロマトーシスの人がいる
• 自身の鉄分や肝臓の健康について心配がある

診断

診断は、問診（症状や家族歴）と血液検査で行います。鉄の値が高ければ、遺伝子検査や画像検査を行って確認します。

行われる可能性のある検査

• 血液検査：フェリチン値、トランスフェリン飽和度
• 肝機能の血液検査
• 遺伝子検査（HFE遺伝子の変異）
• 肝臓のMRIや生検（組織の一部を取る検査）

診察で予想されること

血液検査は腕から採血するだけなので、体への負担はほとんどありません。必要に応じて、血液内科や消化器内科の専門医を紹介されます。診断がつくまでは時間がかかる場合もありますが、あわてずに検査を受けましょう。

治療

治療の目的は、体にたまった余分な鉄を取り除き、臓器のダメージを防ぐことです。主な治療法は、血液を抜く「瀉血（しゃけつ）」です。瀉血ができない場合には、鉄を体の外に出す薬を使うこともあります。

自宅でのセルフケア

• 鉄を多く含むサプリメントを勝手に飲まない
• ビタミンCの大量摂取は鉄の吸収を高めるので注意する
• アルコールを控える（特に肝臓に負担をかけるため）
• 生の魚介類を避け、よく加熱して食べる
• 定期的に主治医の検査を受ける

医療治療

主な治療は「瀉血」です。初めは週に1回程度行い、鉄の値が下がってきたら回数を減らしていきます。瀉血が難しい場合は、鉄を尿や便から体の外に出す「鉄キレート剤」という薬を使うこともあります。治療の回数や期間は、症状や血液検査の結果に合わせて医師が決めます。

手術が検討される場合

ごくまれに、重度の肝臓障害（肝硬変など）や肝臓がんが進行した場合には、肝移植が必要になることがあります。ふつうのヘモクロマトーシス治療で手術が行われることはほとんどありません。

この病気と共に生きる

瀉血を受けた日は、飲水を心がけて、激しい運動は避けるなど、医師や看護師の指示に従いましょう。治療は定期的に続けることが大切です。体調の変化があれば、次の診察時に必ず伝えてください。

生活習慣のアドバイス

• バランスのよい食事を心がける
• 適度な運動を続ける
• アルコールは控える
• 鉄分を含むサプリメントを医師に相談せずに摂らない
• 喫煙は控える

食事と運動

特別な食事療法は必要ありません。鉄分の多い食品（赤身肉やレバーなど）を極端に避ける必要はないですが、サプリメントや鉄強化食品に注意してください。ビタミンCは鉄の吸収を助けるので、一度に大量に摂ることは避けるのが無難です。運動は関節や心臓の健康のために、無理のない範囲で続けましょう。

精神的健康と心の健康

慢性の病気と向き合うことは、時に気持ちが沈んだり不安になったりすることがあります。それは自然な反応です。気持ちのつらさについては、ひとりで抱え込まずに、医師や看護師、家族、カウンセラーに話しましょう。もし絶望感や自責の念が強い場合は、すぐに誰かを頼ってください。

予防

遺伝子の変異そのものを予防することはできません。しかし、遺伝子を持っていても鉄のたまりすぎがまだ起きていない場合は、定期的な血液検査と生活習慣の見直しで、発症や進行を予防できます。すでに診断された方は、治療を続けることで臓器の障害を防ぐことができます。

ワクチン

肝臓の状態に問題がある場合は、肝炎ウイルス（A型・B型）から肝臓を守るために、ワクチン接種をすすめられることがあります。主治医に相談しましょう。

検診プログラム

家族（親、兄弟姉妹）にヘモクロマトーシスの人がいる場合は、血液検査で鉄の値を確認することをおすすめします。早期発見につながります。

合併症

治療しない場合

• 肝硬変（肝臓に傷ができて固くなる）
• 肝臓がん
• 心不全や不整脈
• 関節の変形や痛み
• 性欲の低下や性機能障害

長期的な見通し

早期に診断して治療を続ければ、多くの人は臓器の障害を防ぎ、健康な生活を送ることができます。治療は長く続くこともありますが、定期的な通院と自己管理で十分にコントロール可能です。希望を持って治療に向き合いましょう。

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