遺伝性球状赤血球症とともに生きる

概要

赤血球が正常より丸く（球状に）なる遺伝性の病気です。この球状の赤血球は脾臓という臓器で壊されやすく、その結果、貧血や黄だんなどを起こすことがあります。

比較的まれな病気で、日本では約10万人に数人と推定されています。正確な頻度は地域や人種によって異なります。

男女同程度に見られ、多くの場合、家族内に同じ病気の人がいます。ただし、家族歴がなくても遺伝子の変化によって起こることがあります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすい、動悸（どうき）・息切れなどの貧血症状
• 皮膚や白目が黄色くなる黄だん
• 左上のおなかの張りや痛み（脾臓の腫れ）
• 胆石による腹痛や背中の痛み

子供の症状

• 新生児期に強い黄だんが見られることがあります
• 顔色が悪い、疲れやすい、遊びを嫌がる
• おなかが張る、左上腹部にしこりを感じることがある

高齢者の症状

• 高齢になると症状が軽くなることもありますが、胆石や感染症に注意が必要です
• 貧血が急性に悪化しやすくなることがあります
• 脚の皮膚に治りにくい潰瘍（かいよう）ができることがあります

原因

主な原因

• 遺伝子の変化により、赤血球の膜をつくるたんぱく質に異常がある
• 赤血球が球状になり、脾臓で壊されやすくなる
• 約7割は親から遺伝しますが、約3割は家族に同じ病気の人がなくても起こることがあります

リスク要因

• 家族に遺伝性球状赤血球症の人がいる
• 両親のどちらかから遺伝子を受け継いだ場合（常染色体顕性遺伝が多く、50%の確率で子どもに伝わります）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 激しい腹痛や背中の痛みがあらわれた
• 黄だんが急に悪化した
• 普通の生活ができないほどの強い疲れ、めまい、息切れがある

定期受診を予約すべき場合：

• 定期的な診察と血液検査で経過を確認する
• 気になる症状があれば、かかりつけ医に相談する

診断

血液検査で赤血球の形や数、壊れやすさを調べます。必要に応じて遺伝子検査も行われます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（赤血球の数や形、網状赤血球の数、貧血の程度）
• 赤血球浸透圧脆弱性試験（低張食塩水で赤血球が壊れやすいかを調べる）
• 腹部超音波検査（脾臓の大きさや胆石の有無を確認）
• 遺伝子検査（確定診断や家族への情報提供のために行われることがある）

診察で予想されること

診断には数日から数週間かかることがあります。検査は痛みを伴わないものが多く、結果をもとに治療方針を話し合います。診断や検査について不安があれば、遠慮なく医師に質問してください。

治療

治療の中心は、貧血の管理と合併症の予防です。症状が軽い場合は生活上の注意だけで経過をみることもありますが、貧血が強い場合や合併症がある場合は、医師と相談して治療を進めます。

自宅でのセルフケア

• 十分な睡眠と休息をとる
• 手洗い・うがいなどの感染症予防を心がける
• バランスの良い食事をとる（特に葉酸を多く含む緑黄色野菜など）
• おなかを強くぶつけないように注意する（脾臓を保護するため）
• 体調の変化を記録し、受診時に医師へ伝える

医療治療

医師が貧血を改善するためにビタミン剤の服用を勧めることがありますが、必ず指示された用法・用量を守ってください。重度の貧血が続く場合は、輸血が行われることもあります。どの治療も医師があなたの状態に合わせて検討します。

手術が検討される場合

脾臓の腫れが強い、貧血が重度で生活に支障がある、胆石をくり返すなどの場合、脾臓を摘出する手術が検討されることがあります。ただし、手術後は感染症のリスクが高まるため、時期や必要性は慎重に判断されます。

この病気と共に生きる

この病気とともに生きるには、定期的な診察と血液検査を受けながら、体調の変化に注意することが基本です。多くの人は学業や仕事、趣味、スポーツを続けることができます。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活リズムを保つ
• 激しいコンタクトスポーツは医師に相談する
• 旅行の際は、近くの医療機関を調べておく
• 健康診断や予防接種を忘れずに受ける

食事と運動

特別な食事制限はありません。貧血予防のため、肉や魚、卵、緑黄色野菜などバランスよく食べましょう。運動は体に良いですが、脾臓への負担を考え、無理のない範囲で行ってください。

精神的健康と心の健康

慢性の病気を抱えると、時には不安や疲れを感じることもあります。そのような気持ちは自然なことです。家族や友人、医療者に話したり、心の専門家のサポートを求めたりすることも役立ちます。

予防

遺伝子が原因のため、現在のところ発症そのものを予防する方法はありません。しかし、定期的な検査と適切な管理によって、合併症の重症化を防ぐことができます。

ワクチン

脾臓を摘出した人は感染症にかかりやすくなるため、肺炎球菌やインフルエンザなどのワクチン接種が推奨されることがあります。接種について主治医とよく相談してください。

検診プログラム

家族にこの病気の人がいる場合、症状がなくても血液検査で早期に見つかることがあります。妊娠を考えている場合は、遺伝カウンセリングを受けることも可能です。

合併症

治療しない場合

• 胆石ができやすくなり、腹痛や黄だんを起こすことがある
• 貧血が進行して、日常生活に支障をきたすことがある
• 脾臓が大きくなり、腹部の不快感や感染症のリスクが高まることがある
• まれに「再生不良性危機」といって、一時的に赤血球が極端に減る状態が起こることがある

長期的な見通し

適切な管理と治療を受ければ、多くの人は健康に近い生活を送ることができます。合併症が起きても、早めに見つけて対応すれば回復が期待できます。この病気と向き合いながら、医療者と一緒に一歩ずつ進んでいきましょう。

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