マルファン症候群とともに生きる – 理解とケアのためのガイド

概要

マルファン症候群は、体の結合組織（体を支え、つなぎとめる組織で、血管、骨、目、心臓などにあります）に影響を与える遺伝的な病気です。結合組織がうまく作られないため、身長が高く、手足や指が長い、関節が柔らかすぎる、心臓や血管に問題が出ることがあります。一人ひとり症状や程度が異なり、多くの場合、適切な管理と定期的な診察によって健康的な生活を送ることができます。

マルファン症候群はまれな病気で、およそ5,000人から1万人に1人の割合で見られると言われています。男女や民族を問わず起こる可能性があります。

マルファン症候群は生まれつきの病気であり、幼い子どもから大人まで、どの年齢でも診断される可能性があります。家族に患者がいる場合や、特徴的な体つき・症状から診断されることが多いです。重症度は個人差が大きいため、年齢や症状に応じたケアが必要です。

症状

一般的な症状

• 身長が高く、手足や指・足の指が細長い（くも状指趾）
• 胸がくぼんでいる（漏斗胸）または突き出している（鳩胸）
• 背骨が横や前後に曲がる（側弯症など）
• 関節が異常に柔らかい（過可動性）
• 近視や水晶体（目のレンズ）の位置ずれなど、目の問題
• 心臓の弁の異常や大動脈（心臓から出る太い血管）の拡大
• 疲れやすい、動悸（心臓がドキドキする）や息切れ

子供の症状

• 幼いころは成長が早く、身長が平均より高いことがあります。
• 関節が柔らかく、よく転ぶ、運動が苦手といった様子が見られることがあります。
• 背骨の曲がりや胸の形にくせがあることがあります。
• 小児期から定期的に心臓の検査（心エコー検査など）を受けることが重要です。

高齢者の症状

• 加齢とともに大動脈の拡大が進む可能性があるため、定期的な画像検査が欠かせません。
• 関節や背骨の痛み、変形が出やすくなることがあります。
• 目のかすみや視力低下を感じることがあります。
• 心臓の弁の働きが弱くなる症状（息切れ、むくみなど）が現れることもあります。

原因

主な原因

• 結合組織をつくるフィブリリン-1というたんぱく質に関わる遺伝子（FBN1）の変化が主な原因です。
• この遺伝子の変化によって、体のあちこちの結合組織が弱くなります。
• 約75%は親から受け継がれます（常染色体優性遺伝）。親のどちらかがマルファン症候群の場合、子どもに伝わる可能性は50%です。
• 残りの約25%は、親に病気がない場合でも、子ども自身に突然遺伝子の変化が起こるケースです。

リスク要因

• 家族にマルファン症候群の人がいる
• 両親のどちらかに診断されている場合、子どもも検査の対象になることがあります
• 遺伝子の変化を持っていても、症状や重症度は個人差が大きいため、家族歴がない場合もあります

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 突然の胸・背中の激しい痛み、息切れ、意識障害などがある場合は、ためらわずに119番へ通報してください。
• 急に視力が低下した、目が痛い、物が二重に見えるなどの症状があれば、すぐに眼科や救急外来を受診してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 特徴的な体型（高身長、細長い指など）や、近視・関節のゆるさ・背骨の曲がりなどが気になる場合
• 家族にマルファン症候群の人がいる場合
• マルファン症候群と診断されている場合、心臓・血管、目、骨などの専門医に定期的に通院する
• 妊娠を考えている場合（事前に循環器専門医や遺伝カウンセリングの相談が大切）

診断

マルファン症候群の診断は、診察や問診、画像検査、遺伝子検査などを組み合わせて行われます。体の特徴（骨格、目、心臓・血管、家族歴など）を専門医が総合的に評価します。特定の症状や家族歴がある場合に、遺伝子検査が行われることがあります。

行われる可能性のある検査

• 心エコー検査（心臓や大動脈の様子を超音波で確認する検査）
• MRI・CT検査（大動脈の太さや形を詳しく調べる検査）
• 眼科検査（視力、水晶体のずれ、眼圧など）
• 整形外科的な検査（背骨や関節の状態）
• 遺伝子検査（FBN1遺伝子の変化を調べる。必要に応じて専門の遺伝外来で相談）

診察で予想されること

診断を受ける際には、循環器内科、眼科、整形外科、遺伝科など複数の専門医が連携して行われることが一般的です。診断までの過程で不安を感じる場合は、担当医に疑問を遠慮なく尋ねてください。また、家族への遺伝についての相談を希望される場合は、遺伝カウンセラーや遺伝外来の支援も利用できます。

治療

マルファン症候群は完治する病気ではなく、日常生活の中で症状を管理し、重大な合併症を予防することが中心となります。心臓・血管の専門医、眼科、整形外科などによる定期的なフォローアップが基本です。治療は、症状や重症度に合わせて個別に組み立てられます。

自宅でのセルフケア

• 定められた通院・検査の予定を守り、自己判断で中断しない
• 大動脈の状態を悪化させないように、激しい運動や体に強い衝撃を与えるスポーツを避ける（具体的な運動の可否は医師に相談）
• 歯科治療や手術を受ける前に、マルファン症候群であることを医療者に伝える
• 妊娠の可能性がある場合や妊娠を計画する場合は、事前に循環器専門医へ相談する
• 視力が変化したら我慢せずに眼科を受診する
• 喫煙を避ける（血管への負担を減らすため）

医療治療

循環器の専門医は、大動脈の拡大を抑える目的や、心臓への負担を軽くする目的で、血圧をコントロールする薬を処方することがあります。薬の種類や用量は患者さんの状態に合わせて決定されます。必ず医師の指示に従い、市販薬や他の処方薬を併用する場合は必ず担当医や薬剤師に相談してください。

手術が検討される場合

大動脈の拡大が進んだ場合、または大動脈解離（血管の壁が裂けること）のリスクが高い場合、予防的な外科手術が検討されることがあります。手術のタイミングや方法は、患者さんの年齢や全身状態、大動脈の太さなどを考慮して専門チームが話し合い、ご本人と相談して決められます。

この病気と共に生きる

定期的な通院と検査を続けることが、安全な日常生活の基盤になります。無理をしすぎず、疲れを感じたら休む習慣をつけましょう。学校や職場に病気の特性を伝え、必要な配慮を求めることも大切です。ほとんどの人は、治療や生活面での工夫をしながら仕事や家事、趣味を楽しんでいます。

生活習慣のアドバイス

• 関節に負担がかかるスポーツ（激しい球技、重量挙げ、ラグビーなど）は避ける
• 自分の体調に合わせて、ウォーキングや軽いストレッチなど医師から許可された運動を行う
• 禁煙を心がける
• 十分な睡眠と休養を取る
• 感染症予防など、日頃の健康管理を徹底する

食事と運動

特別な食事制限はありませんが、心臓や血管の健康のために、バランスのよい食事と適正体重を保つことが推奨されます。塩分の取りすぎに注意し、野菜や果物、魚など豊富な食生活を心がけましょう。運動は、急な負荷や強い衝撃を伴わないものを選び、運動の強度や種類については必ず主治医に確認してください。

精神的健康と心の健康

マルファン症候群は見た目に影響したり、突然の痛みや緊急事態への不安を伴ったりするため、心理的な負担を感じることがあります。自分一人で抱え込まず、家族や医療者、カウンセラーに気持ちを話すことが大切です。心の健康もからだの健康と同じくらい重要です。

予防

マルファン症候群は遺伝子の変化によって起こるため、発症そのものを予防することはできません。しかし、早期に発見して定期的にフォローアップし、大動脈などの合併症を予防するための対策は可能です。また、家族に患者がいる場合は、遺伝カウンセリングや発症前の検査について医師に相談することができます。

ワクチン

マルファン症候群自体を予防するワクチンはありません。ただし、感染症（インフルエンザや肺炎など）は心臓や血管に負担をかけることがあるため、一般的な予防接種は重要な感染予防策となります。予防接種の種類や時期については、かかりつけ医に相談し、自治体の推奨に従ってください。

検診プログラム

家族にマルファン症候群がいる場合や、特徴的な症状が見られる場合は、心エコー検査や眼科検査などのスクリーニング検査を受けることが勧められます。厚生労働省の指針に基づき、かかりつけ医や専門医が最適な検査の頻度と方法を提案してくれます。

合併症

治療しない場合

• 大動脈が拡張し、大動脈解離（血管の壁が裂けてしまうこと）や破裂を起こすと命に関わることがあります。
• 目の問題（水晶体のずれ、網膜剥離、緑内障など）により視力が低下する可能性があります。
• 背骨や胸の変形が進行し、呼吸や運動に支障をきたすことがあります。
• 心臓の弁の異常（僧帽弁逸脱症や大動脈弁閉鎖不全症）が心不全を引き起こすリスクがあります。

長期的な見通し

マルファン症候群は生涯にわたる病気ですが、近年の医療の進歩により、診断や治療が整った医療機関で適切に管理されれば、多くの人々が平均に近い寿命と良好な生活の質を維持できるようになっています。定期的な通院を続け、体の変化を早期に伝えることで、重大な合併症を防ぎ、希望を持って生活を送ることができます。

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地域の団体

• 厚生労働省 – 難病情報センター ↗ · 日本
• 日本循環器学会 ↗ · 日本
• 日本疫学研究会（大血管疾患などに関する患者団体） · 日本

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