鎌状赤血球症とともに生きる：発作（クリーゼ）を予防するために

概要

鎌状赤血球症は、遺伝子の変化によって赤血球が鎌（かま）のような形になってしまう病気です。正常な赤血球は柔らかく丸い形ですが、この病気では硬くてとげとげしい形のため、血管の中で詰まりやすくなります。その結果、激しい痛み（クリーゼ）や臓器の障害を起こすことがあります。

日本ではまれな病気ですが、世界ではアフリカや地中海沿岸、中東、インドなどで多く見られます。地域によって患者さんの数は異なります。

主にアフリカ系、地中海沿岸、中東、インドなどのルーツを持つ人に多く見られますが、どの民族でも発症する可能性があります。また、男性・女性を問わず発症します。

症状

一般的な症状

• 手足や背中、関節などに突然起こる激しい痛み（クリーゼ）
• 疲れやすい、顔色が悪い（貧血）
• 皮膚や白目が黄色くなる（黄疸）
• 手足の指の腫れ
• 息切れや動悸
• 感染症にかかりやすい

子供の症状

• 手や足の指が腫れる
• 貧血による顔色の悪さ
• 身長や体重の伸びがゆっくり
• 脾臓が腫れてお腹が張る

高齢者の症状

• 慢性的な痛み
• 腎臓や肝臓など臓器の障害
• 足の皮膚潰瘍
• 視力の低下
• 感染症にかかりやすくなる

原因

主な原因

• 親から受け継ぐ遺伝子の変化（変異）が原因です。
• 両親の両方から鎌状赤血球症に関わる遺伝子を受け継ぐと発症します。
• 片方の親からだけ受け継いだ場合は「鎌状赤血球形質」となり、通常は症状が出ません。

リスク要因

• 家族に鎌状赤血球症の人がいる
• 両親がともに鎌状赤血球形質（保因者）である
• 特定の民族・地域（アフリカ系、地中海沿岸、中東、インドなど）にルーツを持つ

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急な強い痛みが続き、自宅で改善しない
• 呼吸が苦しい
• 意識がおかしい、またはけいれん
• 発熱が続く

定期受診を予約すべき場合：

• 定期的に血液内科などの専門医の診察を受ける
• 年に1回程度は心臓や肺、腎臓などの健康チェックを受ける
• 妊娠を考えている場合や家族計画を検討している場合は、遺伝カウンセリングを受ける

診断

新生児を対象にした血液検査（マススクリーニング）で見つかることが多いです。成人になってから症状が出て診断される場合もあります。確定診断には血液検査や遺伝子検査が必要で、血液内科専門医が行います。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（血球数、ヘモグロビン、赤血球の形）
• ヘモグロビン電気泳動（ヘモグロビンの種類を調べる精密検査）
• 遺伝子検査

診察で予想されること

診断後は、血液内科の専門医が病状を説明し、治療方針や日常生活の注意点を伝えます。最初はかかりつけ医に相談して、専門医療機関への紹介を依頼するとよいでしょう。

治療

鎌状赤血球症の治療は、発作を予防し、症状をやわらげ、臓器障害を防ぐことを目指します。痛みが起きたときの薬、感染症を防ぐ薬、輸血、造血幹細胞移植（骨髄移植）などが選択肢です。治療方針は専門医とよく話し合って決めます。

自宅でのセルフケア

• こまめに水分を取る（特に運動中や暑い季節）
• 極端な暑さや寒さを避ける
• 疲れをためず、十分な睡眠を取る
• 手洗い・うがいなど感染症予防を心がける
• 喫煙や過度の飲酒を避ける
• ストレスをためない工夫をする

医療治療

痛みを和らげる薬、炎症を抑える薬、感染症を防ぐ薬が使われることがあります。また、病状を安定させるために輸血や、血液細胞の働きを助ける薬（発作を予防する薬）が検討されます。重症の場合は、根治を目指して造血幹細胞移植が考慮されることもあります。お薬の種類や量は、年齢や症状に合わせて専門医が調整します。

手術が検討される場合

一般的に、手術が最初の治療になることはありません。ただし、脾臓が大きく腫れて危険な場合など、合併症に対して手術が行われることがあります。手術の必要性は専門医が個別に判断します。

この病気と共に生きる

毎日を元気に過ごすために、自分の体のサインに注意を払い、発作の前触れに早めに対処しましょう。日記やメモに体調の変化を記録しておくと、医師との相談にも役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• 十分な休息を取る
• 無理のない範囲で体を動かす
• 水分をこまめに補給する
• 感染症予防のため、予防接種や手洗いを徹底する
• 自分のペースで暮らす

食事と運動

栄養バランスの良い食事を心がけ、緑黄色野菜や果物など、葉酸を多く含む食品を積極的に取りましょう。激しい運動は避け、ウォーキングやストレッチなど軽い運動を続けることが勧められます。運動の強さや時間は医師に相談して決めましょう。

精神的健康と心の健康

慢性的な痛みや先が見えない不安は、気分の落ち込みにつながることがあります。つらい気持ちが続くときは、一人で抱え込まず、医療機関の相談窓口や地域の精神保健サポートに連絡しましょう。命の危険を感じるほどのつらさがある場合は、ためらわず救急（119）に助けを求めても大丈夫です。

予防

鎌状赤血球症そのものは遺伝による病気のため、発症を予防することはできません。しかし、日常生活の工夫や予防接種、適切な医療によって、発作（クリーゼ）の多くは予防できるとされています。

ワクチン

感染症は発作のきっかけになります。肺炎球菌やインフルエンザなどに対する予防接種は、医師と相談しながら受けることが大切です。厚生労働省が推奨する予防接種の定期接種の対象かどうかも合わせて確認しましょう。

検診プログラム

日本では、新生児期の血液検査（マススクリーニング）は自治体によって実施内容が異なります。鎌状赤血球症が家族歴などで疑われる場合は、専門医の診察を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを検討しましょう。

合併症

治療しない場合

• 激しい痛みの発作が繰り返し起こる
• 急性胸部症候群（肺の血管が詰まる重い合併症）
• 脳卒中（特に小児期に起こりやすい）
• 腎臓の機能低下
• 視力障害
• 感染症にかかりやすくなる
• 持続勃起症による生殖器の障害

長期的な見通し

鎌状赤血球症は一生付き合う病気ですが、医療の進歩によって寿命は延び、多くの人が仕事や家庭生活を楽しんでいます。定期的な診察と日常生活のセルフケアを続けることで、発作や合併症を抑え、充実した日々を送ることが可能です。

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