乳幼児の黄斑変性（おうはんへんせい）について

概要

黄斑変性は、目の奥にある網膜（もうまく）の中心部分「黄斑」が傷つき、視力が低下する病気です。乳幼児の場合、まれですが生まれつきの遺伝子の変化が原因で起こることがあります。この病気はゆっくり進行し、ものの形や色を見る力（中心視力）に影響を与えますが、周りの視野は保たれることが多いです。

乳幼児の黄斑変性は非常にまれな病気で、生まれつきの視覚障害全体の中でもごく一部です。一般に「加齢黄斑変性」は高齢者に多いですが、乳幼児の場合は全く別の原因によるものです。

生後数か月から2歳くらいまでの乳幼児にみられることがあります。特定の遺伝子の変化がある家系に生まれた子どもに、より多く見られます。

症状

一般的な症状

• 赤ちゃんが物をじっと見つめない、追いかけない
• 光に敏感でまぶしがる
• 目が細かく揺れる（眼振：がんしん）
• 目をこすったり、顔を近づけて見ようとする

子供の症状

• 視力が徐々に低下する
• 文字を読むのが難しくなる、本を顔に近づける
• 色の識別が難しくなる
• 夜間の見え方が悪くなる

高齢者の症状

• この記事では乳幼児について説明しています。高齢者の加齢黄斑変性については、別の情報をご参照ください。

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（変異）が最も多い原因です。常染色体劣性（りょうせい）遺伝やX連鎖遺伝など、さまざまな遺伝形式があります。
• 代謝の異常（特定の物質が体内にたまる病気）が原因となることもあります。

リスク要因

• 家族に同じ病気の人がいる
• 血族結婚（いとこ同士の結婚など）
• 特定の遺伝子を持っている（例：ABCA4遺伝子の変化）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 赤ちゃんが生後3か月を過ぎても人の顔を追わない
• 目が異常に揺れたり、片方の目だけ違う方向を向く

定期受診を予約すべき場合：

• 定期的な乳幼児健診で目のチェックを受ける
• 家族に黄斑変性の人がいる場合は、早めに眼科医に相談する

診断

医師が赤ちゃんの目の動きや光への反応を調べ、特別な機械を使って目の奥の状態を詳しく見ることで診断します。必要に応じて遺伝子検査が行われることもあります。

行われる可能性のある検査

• 眼底検査（がんていけんさ）：目薬で瞳孔を広げて網膜を観察します
• 光干渉断層計（OCT）：網膜の断面を画像で見る検査です
• 遺伝子検査：血液や唾液から原因となる遺伝子の変化を調べます
• 視覚誘発電位（VEP）：光の刺激に対する脳の反応を調べる検査

診察で予想されること

乳幼児の場合、検査には時間がかかったり、複数回の通院が必要なこともあります。赤ちゃんがじっとしていられるように、保護者の協力が大切です。医師は結果について丁寧に説明してくれます。

治療

現在の医学では乳幼児の黄斑変性を根本的に治す方法はありませんが、視覚を最大限に活用するための支援が行われます。早期からリハビリテーションを始めることで、子どもの発達を促すことができます。

自宅でのセルフケア

• まぶしさを軽減するため、サングラスやつばの広い帽子を使う
• 室内の照明を調整し、コントラストのはっきりしたおもちゃを用意する
• 大きな文字や拡大鏡を使った読書練習
• 視覚以外の感覚（聴覚や触覚）を育てる遊びを取り入れる

医療治療

医師は症状に応じて、視力を補うための器具（拡大鏡や遮光眼鏡など）を提案することがあります。また、遺伝子治療や薬物治療の研究が進められていますが、現時点では一般的な治療法ではありません。治療法については眼科医とよく相談してください。

手術が検討される場合

この病気に対して通常の手術は行われませんが、合併症（例：網膜剥離）が起きた場合には手術が必要になることがあります。

この病気と共に生きる

子どもの視力に合わせて、家の中を安全で見やすい環境に整えましょう。家具の配置を固定し、段差に注意します。おもちゃは色や形がはっきりしたものを選び、音が出るものも役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• 光の調節：カーテンや照明でまぶしさをコントロールする
• コントラストの活用：白いお皿に暗い色の食べ物を盛るなど
• 音や触覚を楽しむ遊び：楽器や積み木、粘土など
• 外出時は日よけや帽子を活用する

食事と運動

特別な食事療法はありませんが、全体的な健康のためにバランスの良い食事を心がけましょう。目の健康に良いとされる栄養素（ルテイン、ビタミンC、Eなど）を含む食品（ほうれん草、かぼちゃ、ブルーベリーなど）を積極的に取り入れるとよいでしょう。運動は医師の許可があれば普通に行って構いませんが、ぶつかる危険があるスポーツは注意が必要です。

精神的健康と心の健康

視力の低下は子ども自身だけでなく、家族にも大きなストレスを与えることがあります。悲しみや不安を感じるのは自然なことです。必要に応じてカウンセリングや心理的なサポートを受けることを検討してください。また、同じ経験を持つ家族とつながることも力になります。

予防

遺伝子の変化が原因である場合、現時点では予防する方法はありません。ただし、家族に同じ病気の人がいる場合は、遺伝カウンセリングを受けることで、将来の子どもへのリスクを理解することができます。

検診プログラム

新生児の段階で目の精密検査が行われることは一般的ではありませんが、家族歴がある場合には、専門医による早期の検査が推奨されます。

合併症

治療しない場合

• 重度の視力障害が残ることがある
• 子どもの発達（特に運動や言語）に遅れが生じる可能性がある
• 学習や社会参加に困難が生じることがある

長期的な見通し

この病気は進行性であることが多く、完全に治すことはできませんが、早期から適切な支援を受けることで、多くの子どもたちは周りの助けを得ながら、学校生活や日常生活を送ることができます。視覚以外の感覚を育てることで、豊かな経験を積むことが可能です。現在も研究が進められており、将来的に新たな治療法が開発される可能性があります。希望を持って、専門家と一緒に子どもの成長を支えていきましょう。

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• 日本眼科医会 · 日本
• 厚生労働省 難病対策 · 日本
• 視覚障害者支援センター（各都道府県） · 日本

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