ポルフィリン症とは？

概要

ポルフィリン症は、体の中で「ヘム」という重要な成分をつくるはたらきに問題があるために起こる、まれな病気のグループです。ヘムは赤血球に含まれ、酸素を運ぶ役割をしているなど、体にとって欠かせないものです。この問題によって、ポルフィリンという物質が体にたまりすぎて、さまざまな症状を引き起こします。

ポルフィリン症は非常にまれな病気です。およそ10万人に1人から数人程度といわれており、多くは遺伝によるものです。

ポルフィリン症は、どの年齢や性別でも起こりえますが、遺伝子の変化を受け継いでいる人が、特定のきっかけ（薬、飲酒、空腹、ストレス、日光など）によって症状が出ることが多いです。女性の方が症状が出やすい時期があるともいわれています。

症状

一般的な症状

• 急に起こる強いおなかの痛み
• 吐き気やおう吐
• 手足の力が入りにくい、しびれ
• 気分の落ち込みや不安
• 日光に当たった部分の皮膚が赤くなったり、水ぶくれができたり痛みがある
• 尿が赤褐色（ポートワイン色）になる

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（親から受け継ぐことが多い）
• ヘムをつくる酵素の働きが低下している
• 遺伝子の変化があっても、症状を引き起こすきっかけがないと発症しないことが多い

リスク要因

• 特定の薬（注射・内服を問わず、医師に相談が必要）
• アルコールの摂取
• ダイエットや絶食による極端な食事制限
• ストレスや感染症
• 女性ホルモンの変化（月経や妊娠など）
• 日光への露出（皮膚型の場合）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急な強いおなかや背中の痛みがある
• けいれんや意識障害がある
• 呼吸がしにくい
• 尿が赤褐色になっている

定期受診を予約すべき場合：

• 繰り返す理由のわからない腹痛がある
• 日光に当たった後の皮膚トラブルが続く
• 家族にポルフィリン症の人がいる
• 神経症状（しびれ、脱力など）が気になる

診断

診断は、医師が症状の話を詳しく聞き、必要に応じて尿や血液の検査を行い、遺伝子検査なども参考にして行われます。専門的な知識を持つ医療機関が診断に携わることが多いです。

行われる可能性のある検査

• 尿検査（ポルホビリノーゲンなど）
• 血液検査（ポルフィリンや関連物質の量）
• 遺伝子検査（家族性のものの場合）

診察で予想されること

医療機関では、まず症状のきっかけになったものを探し、必要に応じて専門医に紹介されることがあります。診断がつくまでに時間がかかることもありますが、治療の開始が遅れないよう、気になる症状は正確に伝えることが大切です。

治療

治療の目的は、症状を和らげ、再発を防ぐことです。症状のタイプや重症度に合わせて、医療機関で点滴や薬物療法などの治療が行われます。日常生活では、誘因となるものを避けることも重要です。

自宅でのセルフケア

• 指示された定期受診を続ける
• アルコールを控える
• 極端な食事制限をしない
• 日光を避ける（皮膚型の場合：帽子・長袖・日焼け止め）
• 自分で薬を新しく飲み始める前に医師・薬剤師に相談する
• 十分な睡眠とストレス管理を心がける

医療治療

治療は、症状に応じて医師が選択します。急性期には入院しての点滴や、症状を和らげる薬が使われることがあります。皮膚症状には光線を避ける治療や、症状を抑える外用薬などが使われることもあります。必ず医師の指示に従ってください。

手術が検討される場合

手術を受ける際には、麻酔薬などが発作のきっかけになることがあります。ポルフィリン症であることを、麻酔科医や担当医に必ず伝えてください。

この病気と共に生きる

ポルフィリン症は遺伝の影響を受けますが、症状は「きっかけ」がそろったときに現れやすい病気です。自分に合った暮らし方を見つけることで、発作を防ぎやすくなります。毎日の体調の変化を日記につけるのも役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• バランスのよい食事を規則正しく
• 空腹を避ける（無理な食事制限はしない）
• 過度な飲酒は避ける
• 日差しの強い時間帯の外出は控え、日傘や長袖で肌を守る
• ストレスをためない時間を作る
• かかりつけの医師に、薬局で購入する薬も含めて相談する

食事と運動

食事は、栄養バランスのとれたものを決まった時間に食べることが大切です。特に無理なダイエットや長時間の絶食は避けてください。運動は、体力に合わせて無理のない範囲で行いましょう。日光に過敏な方は、運動時間帯や服装にも注意しましょう。

精神的健康と心の健康

ポルフィリン症は症状が突然出ることがあり、日常生活や心理面に影響を与えることがあります。不安や気分の落ち込みがある場合は、医療者に話しましょう。必要に応じて心のケアの専門家につなげてもらえます。

予防

ポルフィリン症そのものを遺伝的に予防することはできません。しかし、多くの場合は症状を引き起こす「きっかけ」を避けることで、発作や皮膚症状の発現を防ぐことが可能です。誘因となる薬や生活習慣を把握し、避けることが予防になります。

検診プログラム

家族にポルフィリン症がいる場合、遺伝カウンセリングや検査について医師に相談できます。早期にわかることで、症状を防ぐための生活上の工夫や、適切な医療につながりやすくなります。

合併症

治療しない場合

• 急性発作を繰り返すと、神経の損傷や慢性的な痛みが残ることがある
• 皮膚型では、皮膚の瘢痕や色素変化が残ることがある
• 重度の急性発作では、呼吸筋の麻痺など命に関わることがある（まれ）
• 肝障害を起こすことがある

長期的な見通し

ポルフィリン症はまれで難しい病気ですが、正しい診断と治療により、多くの人が発作や症状とうまく付き合いながら生活しています。誘因を避け、定期通院を続けることで、予後は大きく良好です。決して珍しい病気だからといって悲観する必要はありません。

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