二分脊椎とともに生きる：日常生活の楽しみ方とサポート

概要

二分脊椎は、おなかの中にいるときに、背骨（脊椎）が正常に閉じず、脊髄やその周りの神経が影響を受けて生まれてくる先天性の病気です。障害の場所と程度によって、足の動き、おしっこやうんちの調子、水頭症（頭の中に髄液がたまること）など、さまざまな症状が現れることがあります。症状の現れ方は人それぞれで、ほとんど症状がない方から、車いすや排泄ケアが必要な方まで幅広い状態があります。

日本では、およそ1000人に1人から2000人に1人の割合で生まれるとされており、比較的よく見られる先天性疾患のひとつです。

胎児の時期に発生し、生まれたときから生涯にわたって影響を与える可能性があります。男性・女性どちらにも見られ、特定の地域や人種に限らず世界中で発生します。

症状

一般的な症状

• 背中の皮膚にえくぼや毛、しこり、血管腫などのサインが見られることがある
• 足や脚の筋力低下、しびれ、感覚の鈍さ
• 歩き方の異常や股関節・膝・足の変形
• 排尿や排便のコントロールが難しい（神経因性膀胱など）
• 水頭症による頭痛、吐き気、発達の遅れ

子供の症状

• 運動発達（立つ・歩くなど）がゆっくりで、理学療法や装具が必要になることがある
• 股関節の脱臼や足の変形が見られる
• おむつが外れても尿や便を漏らしやすい
• 触った感じや痛みを感じにくい場所がある
• 注意や学習に困難を感じることがある

高齢者の症状

• 筋力低下や関節の痛みが進み、歩行能力が変化することがある
• 膀胱炎や腎臓のトラブルが増えやすい
• 皮膚の感覚が弱いため、床ずれ（褥瘡）のリスクが高まる
• 慢性の疲労や痛みを感じることがある
• 加齢により、転倒や骨折のリスクが高まることがある

原因

主な原因

• 背骨の形成が始まる妊娠初期（4週目ごろ）に、神経管がうまく閉じないことが原因です。
• 詳しい原因はまだ完全には解明されていませんが、遺伝的な要素と環境的な要素が重なって起こると考えられています。
• 葉酸（ビタミンの一種）の不足や、妊娠中に使う一部の薬剤、糖尿病や肥満、高体温などが関連する可能性があります。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急な麻痺、しびれ、激しい頭痛など新しい神経症状が現れたときは、すぐに医療機関を受診してください。
• 排尿がまったくできない、急に意識がぼんやりするなど、緊急性が高い症状もあります。

定期受診を予約すべき場合：

• 年に一度は、神経・泌尿器・整形・腎臓などの定期的なチェックを受けましょう。
• 思春期になったら、将来の生活や妊娠・出産についても相談できます。
• 成人後も、リハビリや生活の困りごとについて、担当医や相談員に気軽に話しましょう。

診断

妊娠中の超音波検査や血液検査で発見されることがあります。生まれた後は、背中の見た目や神経症状の確認に加えて、画像検査で詳しく調べます。

行われる可能性のある検査

• 妊娠中の血液検査（母体血清マーカー）
• 胎児超音波検査
• 羊水検査（必要に応じて）
• 出生後の脊椎のMRIやCT検査
• 背中のレントゲン検査

診察で予想されること

診断は、脳神経外科、泌尿器科、整形外科、理学療法士など複数の専門家が協力して行います。いきなり全てを決めようとせず、まずは担当医とゆっくり話し、検査や治療の選択肢を十分に理解することが大切です。

治療

二分脊椎の治療は、一人ひとりの症状や障害に合わせて行われます。背中の閉鎖手術や水頭症の治療、リハビリテーション、排泄管理などを組み合わせて、生涯にわたってフォローしていくことが大切です。

自宅でのセルフケア

• 背中や足の皮膚を毎日よく観察し、赤み・傷・ただれに早めに気づくようにしましょう。
• 車いすを使う方や座位の時間が長い方は、体圧分散クッションを使い、こまめに姿勢を変えましょう。
• 水分を十分にとり、膀胱を空にする習慣をつけて尿路感染症を予防しましょう。
• 便秘予防のために、食物繊維と水分を意識的にとりましょう。
• 装具や医療器具（カテーテルなど）は、清潔に保ち、指示に従って交換しましょう。

医療治療

薬は、尿路感染症の予防や治療、膀胱の緊張を整える目的などで使われることがあります。症状に応じて、医師が安全性を確認して処方します。また、膀胱にたまった尿を出すための導尿（カテーテル）を行ったり、胎児期の修復手術、水頭症のシャント手術、整形外科的な手術、脊椎係留症候群の手術などが検討されることもあります。いずれも医師の説明を受けたうえで決めましょう。

手術が検討される場合

妊娠中（胎児期）に行う脊髄の修復手術や、生まれてすぐの背中の閉鎖手術、水頭症に対する脳室腹腔シャント術、脊髄が引っ張られて症状が出る場合の脊椎係留症候群の手術、股関節や足の変形を整える整形外科手術などが、状態に応じて行われます。

この病気と共に生きる

日々の生活では、排泄管理（導尿や便通のコントロール）、皮膚のケア、移動に使う装具や車いすの手入れが中心になります。最初は慣れないこともありますが、やり方を身につけることで生活の負担は大きく減ります。

生活習慣のアドバイス

• 無理をしない運動習慣を続けて、関節や筋肉の柔軟性を保つ
• 十分な睡眠と休息で疲れをためない
• タバコや過度の飲酒を控える
• 勉強や仕事は自分のペースを大切にし、学校や職場に必要な配慮を伝える

食事と運動

バランスのよい食事を基本に、便秘や尿路感染症を防ぐために水分と食物繊維を意識しましょう。運動は、水泳や腕を使った運動など、腰や膝に負担が少ない有酸素運動がおすすめです。理学療法士に相談すると、自分に合った運動の提案がもらえます。

精神的健康と心の健康

周囲から見えない障害や将来への不安から、つらい気持ちを抱えることがあります。そうした感情は自然なことです。必要に応じて、カウンセリングや患者会など、話を聞いてもらえる場を利用しましょう。抑うつや強い不安が続く場合は、医療機関や相談窓口に連絡してください。

予防

二分脊椎を完全に予防することはできませんが、妊娠を計画している方は、妊娠前から葉酸（ビタミンの一種）を十分に摂取することが推奨されています。通常のサプリメントでは、1日400マイクログラムを目安にしてください。葉酸サプリメントの利用は医師や薬剤師に相談しましょう。また、妊娠中の高体温を避け、糖尿病や肥満があれば妊娠前にしっかり管理することもリスクを減らすために大切です。

ワクチン

二分脊椎そのものを予防するワクチンはありません。ただし、肺や髄膜などの感染症は症状を悪化させることがあるため、定期接種やインフルエンザなどの予防接種については、医師と相談して受けることが大切です。

検診プログラム

妊娠中の血液検査や超音波検査で、二分脊椎の可能性を調べるスクリーニングがあります。スクリーニング検査を受けるかどうかは、産婦人科医と十分に相談して決めましょう。

合併症

治療しない場合

• 水頭症が進行して脳が圧迫され、知的障害や視力障害などが起こることがある
• 背中や足の関節の変形・拘縮（関節が固まって動かなくなること）が進む
• 膀胱炎や腎障害が進行して、腎不全になるリスクがある
• 皮膚の感覚が弱く、床ずれや傷に気づかず重い感染症を起こすことがある
• 脊髄が引っ張られる脊椎係留症候群が悪化して、運動・感覚の症状が進む

長期的な見通し

医療やリハビリテーションの進歩により、二分脊椎を持つ多くの人は、自分の能力に合った教育、仕事、家庭生活を送っています。たとえ障害があっても、自分に合った道具やサポートを活用すれば、やりたいことの多くは実現できます。前向きに、そして焦らずに、自分のペースで生活を組み立てていくことができます。

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