乳児の甲状腺機能低下症（先天性甲状腺機能低下症）について

概要

甲状腺機能低下症は、甲状腺という首の前にある小さな臓器が十分な甲状腺ホルモンを作れない状態です。このホルモンは体の成長や脳の発達に欠かせません。赤ちゃんの場合は「先天性甲状腺機能低下症」とも呼ばれ、生まれつきこのホルモンが不足しています。

新生児の約3,000～4,000人に1人の割合で見られます。決して珍しい病気ではありません。

生まれつき甲状腺に問題がある赤ちゃんに起こります。女の子にやや多く見られます。

症状

一般的な症状

• 出生時には症状がないことが多いです。
• 黄疸（皮膚や白目が黄色くなる）が長引く。
• 便秘がちになる。
• 哺乳力が弱い。
• 泣き声がかすれる。
• おなかが膨らみ、へその緒が抜けにくい。

子供の症状

• 成長が遅い（体重や身長の増えが悪い）。
• 首のすわりやお座りなど発達の遅れ。
• 肌が乾燥して冷たい。
• 舌が大きく出ている。
• 活気がなく、よく寝ている。

原因

主な原因

• 甲状腺がうまく作られていない（甲状腺形成不全）。
• 甲状腺の位置や形が異常。
• 甲状腺ホルモンを作る酵素に問題がある（ホルモン合成障害）。
• まれに、お母さんの薬や抗体の影響。

リスク要因

• 家族に甲状腺の病気を持つ人がいる。
• 染色体異常（ダウン症など）がある。
• 女児である（発生率がやや高い）。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 赤ちゃんが活気を失い、ほとんど泣かない。
• 呼吸が苦しそう。
• 黄疸が強く、便の色が白い。

定期受診を予約すべき場合：

• 新生児スクリーニングで異常を指摘されたら必ず受診してください。
• 成長や発達に気になる点があれば、かかりつけ医に相談しましょう。

診断

日本では生後すぐに足の裏から少量の血を採り、甲状腺ホルモン（T4）とTSHというホルモンの値を調べる新生児スクリーニングが行われます。異常があれば再検査や精密検査を行います。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（T4、TSHの測定）
• 甲状腺の超音波（エコー）検査
• 甲状腺のシンチグラフィ（放射性同位元素を使う画像検査）

診察で予想されること

スクリーニングで異常が見つかると、専門医（小児科医、内分泌科医）が詳しい検査を行います。結果が出るまで不安かもしれませんが、早期発見ができたことを前向きに捉えてください。

治療

治療の基本は、不足している甲状腺ホルモンを薬で補うことです。これは生涯にわたって毎日続ける必要があります。

自宅でのセルフケア

• 毎日きまった時間に薬を飲ませる習慣をつけましょう。
• 薬は食事と一緒に与えず、母乳やミルクの前後に少し間をあけると吸収が良くなります。
• 定期的に血液検査を受けて、薬の量が適切か確認してもらいます。

医療治療

甲状腺ホルモンを含むお薬を1日1回、粉薬や錠剤（つぶして与えることもあります）で服用します。量は体重や血液検査の結果をもとに、医師が慎重に調整します。治療を始めるとすぐに症状が改善します。

手術が検討される場合

通常、手術は必要ありません。ただし、ごくまれに甲状腺のがんなど合併症がある場合に考慮されることがあります。

この病気と共に生きる

毎日のお薬の服用が基本です。赤ちゃんの成長に合わせて薬の量を変えるため、定期的な通院と血液検査が必要です。治療が正しく行われていれば、普通の生活ができます。

生活習慣のアドバイス

• 家族で薬を飲ませるスケジュールを共有しましょう。
• お薬を忘れた場合の対処法を医師に確認しておくと安心です。

食事と運動

特別な食事制限はありません。母乳やミルク、離乳食は通常通り与えて大丈夫です。成長に合わせた栄養を心がけてください。

精神的健康と心の健康

赤ちゃんの病気について心配になることもあるでしょう。しかし、早期治療で予後は非常に良好です。親御さん自身のストレスも大切にし、周囲に相談してください。

予防

先天性甲状腺機能低下症は、ほとんどが生まれつきの要因によるため予防はできません。しかし、新生児スクリーニングで早期発見し治療を始めることで、症状の進行を防げます。

検診プログラム

日本ではすべての新生児が対象の新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）が義務付けられています。この検査で甲状腺機能低下症も発見されます。

合併症

治療しない場合

• 知的障害（精神発達の遅れ）
• 身長の伸びが悪い（低身長）
• 平衡感覚の問題（歩行が不安定）
• 便秘や皮膚のトラブル

長期的な見通し

生後まもなく治療を開始すれば、ほとんどの赤ちゃんは知的にも身体的にも正常に発育します。治療は生涯必要ですが、ごく普通の生活が送れます。希望を持って治療に取り組みましょう。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。