ターナー症候群とともに生きる

概要

ターナー症候群は、女の子にだけ見られる遺伝子の特徴です。通常、体の細胞にはX染色体という性染色体が2本ありますが、ターナー症候群ではそのうちの1本がないか、一部分だけが欠けています。このため、体の成長や発達にいくつかの影響が出ることがあります。

ターナー症候群は決してまれな病気ではありませんが、多くの人にとって聞きなれない名前でしょう。女の子の出生2,500人に1人くらいの割合でみられます。

染色体の特徴によるため、世界中のどの地域でも起こり得ます。女の子と女性だけにみられる病気です。

症状

一般的な症状

• 背が低い（成長がゆっくり）
• 思春期の体の変化が起こりにくい
• 手の甲や足の甲のむくみ（新生児のころ）
• 首のまわりの皮膚にたるみがある（首の外側の皮膚が張り出している）
• 耳の感染症を繰り返す
• 心臓や腎臓の形に問題があることがある
• 聞こえの低下
• 学習や計算などが苦手な場合がある（特に算数や空間の認識）

子供の症状

• 赤ちゃんのころに手足のむくみが見られる
• 平均よりかなり背が低い
• 繰り返す中耳炎や聞こえの問題
• 歯やあごの発達に特徴がある
• 骨の成長がゆっくりで、骨年齢が実年齢より若い

高齢者の症状

• 骨粗しょう症（骨がもろくなる）のリスクが高い
• 高血圧や糖尿病のリスクが高い
• 聞こえが徐々に悪くなることがある
• 卵巣の働きが早く低下するため、不妊の問題が起こりやすい
• 女性ホルモンの不足による症状（のぼせ、気分の変動など）

原因

主な原因

• 親の卵子または精子ができるときに、X染色体がうまく分かれなかったために起こります。
• ターナー症候群はほとんどの場合、遺伝ではなく偶然の出来事です。
• 一部の細胞だけに染色体の欠けがある「モザイク型」というタイプもあります。

リスク要因

• 特定の生活習慣や環境が原因になるという証明はありません。
• 親の年齢や健康状態によるリスクは知られていません。
• 染色体の異常は誰にでも起こり得るため、予防する方法はありません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 新生児のころに呼吸が苦しそう、心臓の雑音を指摘された場合
• 胸の痛み、息切れ、失神などがあった場合
• けいれんや意識の変化があった場合

定期受診を予約すべき場合：

• 子どもの身長が同じ年齢の子よりとても低い場合
• 思春期になっても体の変化がまったくない場合
• 月経がこない、または一度始まっても止まってしまった場合
• 学習や集中のことなどで困りごとがある場合
• 繰り返す中耳炎や聞こえの悪さがある場合

診断

ターナー症候群は、体の特徴を見て医師が疑うことが多く、最終的には血液検査で染色体を調べることで診断されます。妊娠中のおなかの超音波検査や血液検査で見つかることもあります。

行われる可能性のある検査

• 染色体検査（血液を採ってX染色体の数や形を調べる）
• 心臓の超音波検査（心エコー）
• 腎臓の超音波検査
• 聴力検査
• 骨年齢を調べるレントゲン検査

診察で予想されること

診断がつくと、小児科や産婦人科、心臓科、耳鼻科などの専門医が連携して、あなたやお子さんに合わせた計画を立ててくれます。少しずつでいいので、不安な点は何度でも質問してください。

治療

ターナー症候群の治療は、一人ひとりの症状や年齢に合わせて行います。病気を完全に治すものではありませんが、成長を助けたり、合併症を予防したりするための治療があります。

自宅でのセルフケア

• 定期的に健康診断を受け、血圧や心臓の状態をチェックする
• 耳や歯の健康を保つため、定期的に検診を受ける
• 聴力が低下している場合は、補聴器の相談をする
• 骨の健康のために、十分なカルシウムとビタミンDをとる
• 学習や発達のことで困ったら、学校や専門家に相談する

医療治療

治療は大きく分けて、身長の伸びを助ける成長ホルモンによる治療と、思春期の体の発達を促す女性ホルモン（エストロゲン）による補充療法があります。いずれも医師の指導のもと、一人ひとりの状態に合わせて始める時期や量を決めます。不妊については専門の医療機関で相談できる選択肢があります。

手術が検討される場合

心臓や腎臓に生まれつきの形の異常があり、血液の流れに影響がある場合は手術が検討されることがあります。どのような手術が必要かは、専門医が詳しく説明してくれます。

この病気と共に生きる

ターナー症候群があっても、日常生活は多くの人とほとんど同じように送れます。ただし、定期的な通院や検査が必要になるため、自分の体調や予定と向き合いながら、無理のない計画を立てることが大切です。

生活習慣のアドバイス

• 血圧や心臓の負担を減らすため、バランスのよい食事を心がける
• 禁煙する（吸っている場合は医師に相談）
• 骨を丈夫にするために、適度な運動（ウォーキングなど）を取り入れる
• 決まった時間に寝起きして、十分な睡眠をとる
• 医療機関での定期検診を欠かさない

食事と運動

骨の健康を保つために、乳製品や小魚、大豆製品などカルシウムが多い食品を意識しましょう。ビタミンDは日光を浴びることで体内で作られますが、食品からも取れます。激しい運動は体に負担がかかることがあるので、医師と相談しながら、無理のない運動を続けることが大切です。

精神的健康と心の健康

ターナー症候群は見た目や体の成長に影響することがあるため、自分に自信が持てない、周りと違うと感じるといった気持ちになることがあります。特に思春期は悩みが増えやすい時期です。そんなときは、家族や友人、学校の先生、医療スタッフなどに気持ちを話してみましょう。必要に応じて心理カウンセリングを受けることも選択肢の一つです。

予防

ターナー症候群は染色体がたまたま変化することで起こるため、予防する方法はありません。大切なのは、早期に発見して合併症に備えることです。

ワクチン

ターナー症候群の患者さんも、一般的な予防接種は受けることができます。心臓や免疫に特別な問題があるかどうかは医師が判断するので、予防接種の前に必ず相談してください。

検診プログラム

心臓、腎臓、聴力、血圧、甲状腺、骨密度などに関する定期的な検査が重要です。特に思春期以降は、卵巣機能の低下や骨粗しょう症の予防に気を配る必要があります。

合併症

治療しない場合

• 骨粗しょう症（骨がスカスカになり骨折しやすくなる）
• 大動脈の拡張や心臓の形の異常による合併症
• 高血圧、脂質異常症、糖尿病などの生活習慣病
• 聞こえの低下
• 学習や仕事での困りごとが続く

長期的な見通し

ターナー症候群という診断は、その人の人生の可能性を決めるものではありません。適切な医療によるサポートと、周りの理解があれば、多くの女性が学業や仕事をしっかりと続け、家庭を持ち、社会で活躍しています。専門医と一緒に長期的な計画を立て、一歩ずつ前に進んでいくことが大切です。

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