Kekurangan Alfa-1 Antitripsin

Gambaran keseluruhan

Kekurangan alfa-1 antitripsin (AAT) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana badan tidak menghasilkan cukup protein pelindung yang dipanggil alfa-1 antitripsin. Protein ini penting untuk melindungi paru-paru dan hati daripada kerosakan. Tanpa protein ini, tisu paru-paru boleh rosak, menyebabkan masalah pernafasan, dan hati juga boleh terjejas.

Keadaan ini jarang berlaku, tetapi ramai yang tidak menyedari mereka mengalaminya. Dianggarkan satu dalam 2,500 hingga 5,000 orang di seluruh dunia mungkin terjejas, tetapi angka sebenar di Malaysia tidak diketahui.

Penyakit ini boleh menyerang lelaki dan wanita. Gejala paru-paru biasanya muncul pada usia 30 hingga 50 tahun, tetapi masalah hati boleh berlaku pada kanak-kanak. Merokok atau terdedah kepada habuk boleh menyebabkan gejala lebih awal.

Gejala

Gejala biasa

• Sesak nafas, terutamanya selepas bersenam.
• Semput atau bunyi berdehit.
• Batuk kronik yang berlarutan.
• Kerap dijangkiti bronkitis atau selsema.
• Keletihan yang berpanjangan.

Gejala pada kanak-kanak

• Jaundis (kulit dan mata menjadi kuning) – tanda masalah hati.
• Perut bengkak akibat pembesaran hati atau limpa.
• Najis pucat atau air kencing gelap.
• Kurang berat badan atau tidak membesar seperti sepatutnya.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala seperti penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD), iaitu sesak nafas yang semakin teruk.
• Batuk berlarutan dengan kahak.
• Masalah hati seperti bengkak kaki atau perut.
• Penurunan fungsi paru-paru yang berkaitan dengan usia.

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa (gen SERPINA1).
• Badan tidak dapat menghasilkan alfa-1 antitripsin yang normal dan mencukupi.
• Kerosakan paru-paru berlaku kerana enzim dari sel imun tidak dikawal oleh protein ini.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan kekurangan AAT atau penyakit hati/paru-paru tanpa sebab yang jelas.
• Merokok atau pendedahan kepada asap rokok.
• Pekerjaan yang mendedahkan kepada habuk, asap, atau bahan kimia.
• Jangkitan virus hepatitis B atau C boleh meningkatkan risiko kerosakan hati.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sesak nafas yang bertambah teruk, batuk berdarah, atau sakit dada – dapatkan rawatan segera.
• Jika gejala seperti batuk atau selsema tidak pulih selepas beberapa minggu.
• Jika anda perasan kulit atau mata anda menjadi kuning.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit ini dan ingin mengetahui status anda.
• Jika anda mengalami batuk kronik atau sesak nafas berulang tanpa sebab yang jelas.
• Jika anda bercadang untuk menjalani gaya hidup sihat dan ingin pemeriksaan kesihatan menyeluruh.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan anda, melakukan pemeriksaan fizikal, dan menjalankan ujian darah untuk mengukur tahap protein AAT. Jika tahap rendah, ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah (paras alfa-1 antitripsin dalam serum).
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen SERPINA1.
• Ujian fungsi paru-paru (spirometri) untuk menilai pernafasan.
• Ujian fungsi hati (ujian darah untuk enzim hati).
• Imbasan atau biopsi hati jika perlu.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu. Anda akan dirujuk kepada pakar pernafasan atau pakar hati. Ujian ini tidak menyakitkan, kecuali biopsi yang dilakukan dengan bius tempatan. Ketahui bahawa diagnosis awal boleh membantu anda menguruskan keadaan dengan lebih baik.

Rawatan

Walaupun tiada penawar untuk kekurangan AAT, terdapat rawatan yang boleh membantu melambatkan kerosakan paru-paru dan menguruskan gejala. Rawatan bergantung kepada keterukan keadaan dan sama ada paru-paru atau hati yang terjejas. Pasukan perubatan anda akan merancang rawatan yang sesuai.

Penjagaan diri di rumah

• Berhenti merokok dan elakkan asap rokok.
• Amalkan vaksinasi influenza dan pneumonia (bincang dengan doktor).
• Kekalkan berat badan yang sihat.
• Elakkan pendedahan kepada habuk, asap, dan bahan kimia.
• Lakukan senaman pernafasan mengikut nasihat ahli fisioterapi.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk terapi gantian protein (perlahan-lahan menambah protein AAT melalui infusi) untuk memperlahankan kerosakan paru-paru. Doktor juga mungkin memberi ubat untuk melegakan gejala pernafasan seperti bronkodilator atau kortikosteroid, serta ubat untuk mengurangkan keradangan. Untuk masalah hati, rawatan adalah menyokong dan bertujuan menguruskan komplikasi. Pastikan anda berbincang dengan pakar tentang pilihan terbaik tanpa sebarang nama ubat tertentu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Dalam kes yang sangat teruk, pemindahan paru-paru atau pemindahan hati mungkin dipertimbangkan. Ini biasanya untuk individu yang mengalami kegagalan organ yang tidak dapat dirawat dengan cara lain. Keputusan ini dibuat oleh pasukan perubatan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan kekurangan AAT memerlukan pengurusan yang berterusan. Ikuti pelan rawatan anda, hadiri temu janji susulan, dan berkomunikasi dengan doktor tentang sebarang perubahan. Sokongan keluarga dan rakan amat penting. Jangan abaikan kesihatan mental – berbincang dengan kaunselor jika perlu.

Tip gaya hidup

• Jangan merokok dan elakkan asap rokok.
• Amalkan pemakanan seimbang.
• Kerap bersenam mengikut kemampuan (jalan kaki atau senaman ringan).
• Pastikan tidur yang cukup.
• Dapatkan vaksin yang disyorkan oleh doktor.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang yang kaya dengan buah-buahan, sayur-sayuran, protein tanpa lemak, dan bijirin penuh. Jika anda mengalami masalah hati, doktor mungkin menasihatkan diet rendah garam. Senaman sederhana seperti berjalan atau berbasikal boleh membantu mengekalkan fungsi paru-paru. Rujuk doktor sebelum memulakan program senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik boleh menjejaskan emosi. Rasa cemas, sedih, atau bimbang adalah normal. Bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda berasa tertekan atau mengalami fikiran untuk mencederakan diri, segera hubungi talian sokongan kesihatan mental tempatan atau perkhidmatan kecemasan.

Pencegahan

Kekurangan AAT adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, kerosakan akibat penyakit ini boleh dilambatkan dengan mengelakkan faktor risiko seperti merokok dan memulakan rawatan awal.

Vaksin

Vaksin influenza dan pneumonia disyorkan kerana jangkitan pernafasan boleh memburukkan keadaan. Bincangkan jadual vaksinasi dengan doktor anda.

Program saringan

Ujian saringan boleh dipertimbangkan untuk ahli keluarga yang berisiko, terutamanya mereka yang mempunyai sejarah keluarga atau gejala yang tidak dapat dijelaskan. Bincangkan dengan doktor sama ada ujian ini sesuai untuk anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan paru-paru yang semakin teruk (emfisema) menyebabkan sesak nafas yang berterusan.
• Sirosis hati atau kegagalan hati yang boleh mengancam nyawa.
• Peningkatan risiko kanser hati pada mereka yang mengalami sirosis.
• Kecacatan pernafasan yang teruk menyebabkan kualiti hidup menurun.

Pandangan jangka panjang

Walaupun kekurangan AAT adalah keadaan serius, prognosis adalah lebih baik dengan diagnosis awal, rawatan yang sesuai, dan gaya hidup sihat. Ramai orang menjalani kehidupan yang aktif dengan pengurusan yang betul. Perkembangan penyakit boleh diperlahankan dengan berhenti merokok dan mematuhi rawatan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.